Vnitr Lek 2026, 72(5):E1-E10 | DOI: 10.36290/vnl.2026.058

Erdheimova-Chesterova choroba diagnostikovaná a léčená na Hematologické a onkologické klinice FN Brno v posledních 26 letech. Popis 6 případů a přehled symptomů a léčby této nemoci

Zdeněk Adam1, Zdeněk Řehák2, Karel Starý3, Richard Chaloupka4, Aleš Čermák5, Sandra Soboličová2, Ivanna Boichuk1, Martin Štork1, Viera Sandecká1, Andrea Křivanová1, Marta Krejčí1, Luděk Pour1
1 Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno
2 Oddělení nukleární medicíny, Masarykův onkologický ústav, Brno
3 Interní gastroenterologická klinika LF MU a FN Brno
4 Ortopedická klinika LF MU a FN Brno
5 Urologická klinika LF MU a FN Brno

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je maligní histiocytární nemoc, která je obvykle provázená systémovou zánětlivou reakcí, která může být zhodnocena jako horečka nejasného původu (fever of unknown origin). Charakteristické jsou osteosklerotické kostní změny. Typickým znakem je zvýšená akumulace osteotropních radiofarmak v okolí kolenních kloubů (hot knees) a tvorba retroperitoneálních infiltrátů. ECD může postihnout prakticky kterýkoli orgán. Její incidence v dospělé populaci byla stanovena v Evropě i v USA na 3 případy/10 milionů dospělých. Počet diagnostikovaných případů v posledních letech narůstá z důvodu lepší informovanosti lékařů.

Na hematonkologické klinice v Brně jsme za posledních 26 let diagnostikovali a léčili šest případů ECD. Ke stanovení diagnózy vedly: bolesti v dolních končetinách s atypickou strukturou skeletu (dva případy), diabetes insipidus (dva případy), B-symptomy, febrilie a únava (dva případy), retroperitoneální fibróza (dva případy), typický obraz pro ECD na scintigrafii skeletu provedené z jiné indikace (jeden případ), oboustranný exoftalmus (jeden případ). Všechny pacienty jsme léčili kladribinem často doplněným o infuze cyklofosfamidu. Léčbu můžeme hodnotit jen u 4 pacientů, dva z nich jsou v kompletní a dva v parciální remisi, délka sledování těchto pacientů je 208, 196, 83 a 30 měsíců. Pátý pacient žije, ale přestal docházet do naší ambulance a u šestého pacienta v době hodnocení probíhá léčba.

Cílem textu je upozornit na příznaky, které mohou ECD ohlašovat, a na její léčbu. Diagnózu mohou stanovit ortopedové cílenou biopsií kosti, urologové odběrem histologie z retroperitonea, endokrinologové při hledání příčiny diabetu insipidu. Z dostupných zobrazovacích metod nejlépe informuje FDG-PET/CT vyšetření o rozsahu choroby. Pro odhalení všech osteosklerotických ložisek je vhodné zobrazení pomocí radiofarmak, která detekují novotvorbu kosti (scintigrafie skeletu anebo NaF-PET/CT).

Klíčová slova: Erdheimova-Chesterova choroba, diabetes insipidus, retroperitoneální fibróza, osteoskleróza.

Erdheim-Chester disease diagnosed and treated at the Hematology and Oncology Clinic of the Brno University Hospital in the last 26 years. Description of 6 cases and an overview of the symptoms and treatment of this disease

Erdheim-Chester disease (ECD) is a malignant histiocytic disease that is usually accompanied by a systemic inflammatory reaction (fever of uknown origin). Osteosclerotic bone changes are characteristic. A typical feature is increased accumulation of osteotropic radiopharmaceuticals around the knee joints (hot knees) and the formation of retroperitoneal infiltrates. ECD can affect virtually any organ. Its incidence in the adult population has been estimated in Europe and the USA at 3 cases/10 million adults. The number of diagnosed cases has been increasing in recent years due to better awareness among physicians. At the Hematology Clinic in Brno, we have diagnosed and treated six cases of ECD over the past 26 years. The diagnosis was made due to: pain in the lower extremities with atypical skeletal structure (two cases), diabetes insipidus (two cases), B-symptoms, fever and fatigue (two cases), retroperitoneal fibrosis (two cases), typical picture for ECD on skeletal scintigraphy performed for another indication (one case), bilateral exophthalmos (one case). We treated all patients with cladribine often supplemented with cyclophosphamide infusions. We can only evaluate the treatment in 4 patients, two of whom are in complete and two in partial remission, the duration of follow-up of these patients is 208, 196, 83 and 30 months. The fifth patient is alive, but is not being followed up by us, and the sixth patient is undergoing treatment at the time of evaluation and is after the 4th cycle. The aim of the text is to draw attention to the symptoms that may indicate ECD and its treatment. The diagnosis can be made by orthopedists by targeted bone biopsy, urologists by histological sampling from the retroperitoneum, endocrinologists in search of the cause of diabetes insipidus. FDG-PET/CT examination provides information about the extent of the disease and it is advisable to supplement the imaging with radiopharmaceuticals that detect new bone formation (skeletal scintigraphy or NaF-PET/CT) and better illustrate the osteosclerotic foci typical of the disease.

Keywords: Erdheim-Chester disease, diabetes insipidus, retroperitoneal fibrosis, osteosclerosis.

Přijato: 20. srpen 2026; Zveřejněno: 27. srpen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Adam Z, Řehák Z, Starý K, Chaloupka R, Čermák A, Soboličová S, et al.. Erdheimova-Chesterova choroba diagnostikovaná a léčená na Hematologické a onkologické klinice FN Brno v posledních 26 letech. Popis 6 případů a přehled symptomů a léčby této nemoci. Vnitr Lek. 2026;72(5):E1-10. doi: 10.36290/vnl.2026.058.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Goyal G, Heaney ML, Collin M, et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020 May 28;135(22):1929-1945. doi: 10.1182/blood.2019003507 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. The Mayo Clinic Histiocytosis Working Group Consensus Statement for the Diagnosis and Evaluation of Adult Patients With Histiocytic Neoplasms: Erdheim-Chester Disease, Langerhans Cell Histiocytosis, and Rosai-Dorfman Disease. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. doi: 10.1016/j.mayocp.2019. 02. 023. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Peyronel F, Haroche J, Campochiaro C, et al. Epidemiology and geographic clustering of Erdheim-Chester disease in Italy and France. Blood. 2023;142(24):2119-2123. doi: 10.1182/blood.2023021670.Infor Přejít k původnímu zdroji...
    4. Tessier S, Abeykoon JP, Ruan G, et al. Histio-Care Network. Epidemiology of Erdheim-Chester disease in the United States: a SEER-based analysis. Blood Neoplasia. 2025;3(1):100188. doi: 10.1016/j.bneo.2025.100188. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kirchner J, Hatzoglou V, Buthorn JB, et al. F-FDG PET/CT versus anatomic imaging for evaluating disease extent and clinical trial eligibility in Erdheim-Chester disease: results from 50 patients in a registry study. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2021;48(4):1154-1165. doi: 10.1007/s00259-020-05047- Přejít k původnímu zdroji...
    6. Aswani Y, Patel A, Zhan X, et al. Imaging in Erdheim-Chester Disease. Radiographics. 2024 Sep;44(9):e240011. doi: 10.1148/rg.240011 Přejít k původnímu zdroji...
    7. Trando A, Jeong AR, Goodman AM. Refractory Periorbital Necrobiotic Xanthogranuloma Treated With Plasma Cell-Directed Therapy. EJHaem. 2026;7(1):e70223. doi: 10.1002/jha2.70223. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Huang Q, Chen Z. Asymmetric adult-onset asthma with periocular xanthogranuloma (AAPOX) associated with IgG4-related disease: a case report. Front Surg. 2026;12:1753451. doi: 10.3389/fsurg.2025.1753451 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Papo M, Diamond EL, Cohen-Aubart F et al. High prevalence of myeloid neoplasms in adults with non-Langerhans cell histiocytosis. Blood 2017;130(8):1007-1013. doi: 10.1182/blood-2017-01-761718. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Chaudhary R, Kumar A, Singh A, et al. Erdheim-Chester disease: Comprehensive insights from genetic mutations to clinical manifestations and therapeutic advances. Dis Mon. 2025;71(2):101845. doi: 10.1016/j.disamonth.2024.101845. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Oskarsdottir AR, Ravindran A, Koster MJ, et al. Histio-care Network. Cyclin D1 Overexpression With Cytoplasmic Localization Distinguishes Erdheim-Chester Disease From Reactive Histiocytic Infiltrates. Am J Surg Pathol. 2026 Jan 7. doi: 10.1097/PAS.0000000000002506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Bountas D, Bountas M, Exadactylou P, et al. Erdheim-Chester disease and nuclear medicine imaging. A case report and brief review. Skeletal Radiol. 2025;54(2):359-365. doi:10.1007/s00256-024-04718-z. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Azhideh A, Pouramini A, Haseli S, et al. Radiological assessment of extremity bone involvement in Erdheim-Chester disease: a systematic review of case reports. Skeletal Radiol. 2025;54(7):1441-1455. doi: 10.1007/s00256-024-04835-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Sabino D, Vale RHBD, Duarte PS, et al. Complementary findings on 18 F-FDG PET/CT and 18 F-NaF PET/CT in a patient with Erdheim-Chester disease. Radiologia Brasileira, 2017; 50(3), 202-203. doi:10.1590/0100-3984.2015.0172. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Řezáčová J, Kvasnička T, Dvořák P, et al. Erdheimova-Chesterova choroba - radiologické nálezy u vzácného multisystémového onemocnění.Česká radiologie. 2024;78(4):219-224. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Řehák Z, Koukalová R, Vačina J, et al. 18 F-FDG PET/CT obraz Erdheimovy-Chesterovy nemoci - přehled českých pacientů. Nukleární medicína. 2018;7(3):50-56.
    17. Uliel L, Schattner A, Nissim E, et al. Unilateral leg edema: Erdheim- Chester disease. QJM. 2020;113(2):115-117. doi: 10.1093/qjmed/hcz237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Triffo WJ, Dyer RB. The "hairy kidney" sign. Abdom Radiol (NY). 2017;42(3):979-980. doi: 10.1007/s00261-016-0937-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Burke SE, Chaudhry A, Kaya EA, et al. Urologic Manifestations and Hydronephrosis as Initial Presentation of Erdheim-Chester Disease: A Rare Form of Non-Langerhans Histiocytosis. Cureus. 2021;713(11):e19750. doi: 10.7759/cureus.19750. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Chazal T, Pegoraro F, Manari G, et al. Clinical phenotypes and long-term outcome of kidney involvement in Erdheim-Chester histiocytosis. Kidney Int. 2023;103(1):177-186. doi: 10.1016/j.kint.2022. 09. 027. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Wang S, Li J, Ren Y, et al. Extensive Pulmonary Cyst Formation in Erdheim-Chester Disease. Am J Respir Crit Care Med. 2022;206(12):1546-1547. doi: 10.1164/rccm.202206-1138IM. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Miao HL, Chang L, Lin H, et al. Patterns and organ treatment response of Erdheim-Chester disease with cardiac involvement. Heart. 2024;110(13):899-907. doi: 10.1136/heartjnl-2024-323867. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Ritter A, Meier J, Angst F, et al. Erdheim-Chester disease: hairy kidney and coated aorta. Kidney Int. 2023 Feb;103(2):431. doi:10.1016/j.kint.2022. 09. 016. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Kanakis M, Petrou P, Lourida G, et al. Erdheim-Chester disease: a comprehensive review from the ophthalmologic perspective. Surv Ophthalmol. 2022;67(2):388-410. doi: 10.1016/j.survophthal.2021. 05. 013. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Drouillard M, Trunet S, Hervochon R, et al. Sinonasal and ear manifestations of Erdheim-Chester disease. Br J Haematol. 2023 Oct;203(2):194-201. doi: 10.1111/bjh.18963. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Lauricella E, d'Amati A, Ingravallo G, Foresio M, et al. Cerebellar ataxia and exercise intolerance in Erdheim-Chester disease. Cerebellum Ataxias. 2021;8(1):3. doi: 10.1186/s40673-020-00125-x Přejít k původnímu zdroji...
    27. Dunkerton S, Penninkilampi R, Beadnall H, et al. Erdheim-Chester disease presenting as precipitous cognitive decline. Pract Neurol. 2023 Feb;23(1):91-92. doi: 10.1136/pn-2022-003504 Přejít k původnímu zdroji...
    28. Qazi MS, Ahmad A, Mukhtiar M, et al. Neurological manifestations of Erdheim-Chester disease and their management: A scoping review. Medicine (Baltimore). 2025;104(12):e41932. doi:10.1097/MD.0000000000041932. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Makras P, Erickson D, Davidge-Pitts CJ, et al. Approach to the Patient: From Endocrinopathy to the Diagnosis of a Histiocytic Disorder. J Clin Endocrinol Metab. 2025 May 19;110(6):1756-1766. doi:10.1210/clinem/dgae827. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Cohen-Aubart F, Maksud P, Saadoun D, et al. Variability in the efficacy of the IL1 receptor antagonist anakinra for treating Erdheim-Chester disease. Blood. 2016;127(11):1509-12. doi: 10.1182/blood-2015-09-672667. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Franconieri F, Deshayes S, de Boysson H, et al. Superior efficacy and similar safety of double dose anakinra in Erdheim-Chester disease after single dose treatment. Oncoimmunology. 2018;7(8):e1450712. doi: 10.1080/2162402X.2018.1450712. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Diamond EL, Abdel-Wahab O, Durham BH, et al. Anakinra as efficacious therapy for 2 cases of intracranial Erdheim-Chester disease. Blood. 2016;128(14):1896-1898. doi: 10.1182/blood-2016-06-725143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Azadeh N, Tazelaar HD, Gotway MB, et al. Erdheim Chester Disease treated successfully with cladribine. Respir Med Case Rep. 2016;18:37-40. doi: 10.1016/j.rmcr.2016. 03. 008. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Goyal G, Shah MV, Call TG, et al. Clinical and Radiologic Responses to Cladribine for the Treatment of Erdheim-Chester Disease. JAMA Oncol. 2017;3(9):1253-1256. doi: 10.1001/jamaoncol.2017.0041. Přejít k původnímu zdroji...
    35. Goyal G, Reiner AS, Bossert D, et al. Long-term outcomes with single-agent BRAF inhibitor therapy in Erdheim-Chester disease. Blood. 2025;145(18):2100-2103. doi: 10.1182/blood.2024028032. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Pegoraro F, Cohen-Aubart F, Papo M, et al. MEK inhibitors are effective in Erdheim-Chester disease regardless of MAPK pathway mutations. Leukemia. 2025;39(6):1540-1542. doi: 10.1038/s41375-025-02614-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Aromolo IF, Moltrasio C, Maronese CA, et al. Successful treatment of cutaneous-onset Erdheim-Chester disease with cobimetinib and anakinra. Clin Exp Dermatol. 2024;49(5):523-525. doi: 10.1093/ced/llae014 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Campochiaro C, Tomelleri A, Catamerò F, et al. Anakinra improves retention rate of targeted treatments in Erdheim-Chester disease. Rheumatology (Oxford). 2025;64(8):4722-4725. doi: 10.1093/rheumatology/keaf023. Přejít k původnímu zdroji...
    39. Campochiaro C, Cavalli G, Farina N, et al. Efficacy and improved tolerability of combination therapy with interleukin-1 blockade and MAPK pathway inhibitors for the treatment of Erdheim-Chester disease. Ann Rheum Dis. 2022;81(1):e11. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-216610. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Acosta-Medina AA, Abeykoon JP, Zanwar S, et al. Mayo Clinic - University of Alabama at Birmingham Histiocytosis Working Group. Efficacy of MEK inhibitors in Erdheim-Chester disease: impact of MAPK pathway pathogenic variants. Leukemia. 2025;39(4):991-994. doi: 10.1038/s41375-025-02526-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Schubert C, Schiffmann I, Farschtschi SC, et al. Treatment of Cerebral Histiocytosis With Low Dose of Cobimetinib: A Report of 2 Cases. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2024; 11(3):e200233. doi: 10.1212/NXI.0000000000200233. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Riancho JA, Hernández JL, González-Vela C,et al. Erdheim-Chester Disease Due to a Novel Internal Duplication of NRAS: Response to Targeted Therapy with Cobimetinib. Int J Mol Sci. 2023;24(20):15467. doi: 10.3390/ijms242015467. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Wilcox SR, Reynolds SB, Ahmed AZ. Erdheim-Chester Disease: Investigating the Correlation between Targeted Treatment Therapy and Disease Outcomes. Cancers (Basel). 2024;16(7):1299. doi: 10.3390/cancers16071299. prognostický význam monocytů Přejít k původnímu zdroji...
    44. Pegoraro F, Peyronel F, Errahmani MY et al. Risk of Second Cancer in Erdheim-Chester Disease. JAMA Oncol. 2025;11(4):429-33.doi: 10.1001/jamaoncol.2025.0011. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Křivanová A, Adam Z, Mayer J. et al. Teplota nejasné etiologie: příčiny a diagnostický postup, Vnitřní lékařství. 2007;53(2):169-178.
    46. Romano Gargarella E, Vocaturo F, Guarneri A, et al. Role of 18 F FDG-PET-CT in Fever and Inflammation of Unknown Origin. J Clin Med. 2025;14(16):5861. doi: 10.3390/jcm14165861. Přejít k původnímu zdroji...
    47. Kan Y, Wang W, Liu J, et al. Contribution of 18 F-FDG PET/CT in a case-mix of fever of unknown origin and inflammation of unknown origin: a meta- analysis. Acta Radiol. 2019;60(6):716-725. doi: 10.1177/0284185118799512 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.