Vnitr Lek 2026, 72(4):232-239 | DOI: 10.36290/vnl.2026.047
MASLD a její štíhlý fenotyp
- Klinika hepatogastroenterologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
Steatotická nemoc jater asociovaná s metabolickou dysfunkcí (MASLD) je nejčastější chronické jaterní onemocnění s celosvětovou prevalencí 30-40 %. Přestože je typicky spojováno s obezitou a metabolickým syndromem, významnou a často přehlíženou skupinu tvoří pacienti s normální tělesnou hmotností. Jedná se o tzv. štíhlý fenotyp MASLD (Lean MASLD). Tito jedinci představují přibližně 5-20 % pacientů a jejich onemocnění bývá často diagnostikováno až v pokročilejších stadiích. Patogeneze je komplexní a zahrnuje kombinaci genetické predispozice, viscerální adipozity, inzulinové rezistence a sarkopenie. Navzdory normálnímu BMI mají tito pacienti vyšší riziko pokročilého jaterního onemocnění i celkovou mortalitu. Diagnostika je komplikována absencí typických metabolických rizikových faktorů a limity současné definice MASLD. Článek upozorňuje na potřebu změny diagnostického přístupu, větší důraz na distribuci tukové tkáně a metabolické zdraví místo samotného BMI a na nutnost vytvoření vhodných screeningových strategií pro tuto často přehlíženou populaci pacientů.
Klíčová slova: steatóza jater, MASLD, MASH, NAFLD, steatohepatitida, štíhlý fenotyp, metabolický syndrom, kardiovaskulární nemoci, hepatocelulární karcinom.
MASLD and its lean phenotype
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is the most common chronic liver disease, with a global prevalence of 30-40%. Although it is typically associated with obesity and metabolic syndrome, a significant and often overlooked group of patients consists of individuals with normal body weight, referred to as the lean phenotype of MASLD. These individuals account for approximately 5-20% of MASLD patients, and their disease is often diagnosed only at advanced stages. The pathogenesis is complex and involves combination of genetic predisposition, visceral adiposity, insulin resistance, and sarcopenia. Despite having a normal body mass index (BMI), these patients have a higher risk of advanced liver disease and increased overall mortality. Diagnosis is often complicated by the absence of typical metabolic risk factors and by limitations of the current definition of MASLD. The article highlights the need to reconsider current diagnostic approaches, place greater emphasis on fat distribution and metabolic health rather than BMI alone and develop appropriate screening strategies for this frequently overlooked patient population.
Keywords: hepatic steatosis, MASLD, MASH, NAFLD, steatohepatitis, lean phenotype, metabolic syndrome, cardiovascular diseases, hepatocellular carcinoma.
Přijato: 11. červen 2026; Zveřejněno: 24. červen 2026 Zobrazit citaci
Reference
- Kanwal F, Neuschwander-Tetri BA, Loomba R, et al. Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease: Update and impact of new nomenclature on the American Association for the Study of Liver Diseases practice guidance on nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2024;79(5):1212-1219.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Cusi K, Abdelmalek MF, Apovian CM, et al. Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) in People With Diabetes: The Need for Screening and Early Intervention. A Consensus Report of the American Diabetes Association. Diabetes Care. 2025 Jul 1;48(7):1057-1082.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - European Association for the Study of the Liver (EASL); European Association for the Study of Diabetes (EASD); European Association for the Study of Obesity (EASO). EASL-EASD-EASO Clinical Practice Guidelines on the management of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). J Hepatol. 2024;81(3):492-542.
Přejít k původnímu zdroji... - Verdecchia P, Murdolo G, Coiro S, et al. Therapy of Type 2 diabetes: more gliflozines and less metformin? Eur Heart J Suppl. 2023;25(Suppl B):B171-B176.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Tilg H, Petta S, Stefan N, et al. Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease in Adults: A Review. JAMA. 2026 Jan 13;335(2):163-174.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Singh S, Allen AM, Wang Z, et al. Fibrosis progression in nonalcoholic fatty liver vs nonalcoholic steatohepatitis: a systematic review and meta-analysis of paired-biopsy studies. Clin Gastroenterol Hepatol. 2015;13:643-54.e1-9; quiz e39-40.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Li D, Zhang X. From mechanisms to management: Early detection and improved treatment of MASLD and its related hepatocellular carcinoma. Hepatol Commun. 2025 Dec 1;9(12):e0846.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Rinella ME, Neuschwander-Tetri BA, Siddiqui MS, et al. AASLD practice guidance on the clinical assessment and management of nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2023;77:1797-1835.
Přejít k původnímu zdroji... - Vilar-Gomez E, Martinez-Perez Y, Calzadilla-Bertot L, et al. Weight loss through lifestyle modification significantly reduces features of nonalcoholic steatohepatitis. Gastroenterology. 2015;149(2):367-378.e5.
Přejít k původnímu zdroji... - Dey P. The emerging phenotype of nonalcoholic fatty liver disease in lean individuals: what's different? Front Endocrinol (Lausanne). 2025 Oct 20;16:1693123.
Přejít k původnímu zdroji... - Zhang X, Lau HC, Yu J. Pharmacological treatment for metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease and related disorders: Current and emerging therapeutic options. Pharmacol Rev. 2025;77(2):100018.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Fouad Y, Mostafa AM, Gomaa A, et al. Lean MASH: A High-Risk Subtype With Significant Cardiometabolic Burden. J Gastroenterol Hepatol. 2026 Feb;41(2):817-818.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Trifan A, Rotaru A, Stafie R, et al. Clinical and laboratory characteristics of normal weight and obese individuals with nonalcoholic fatty liver disease. Diagnostics (Basel). 2022;12(4):801.
Přejít k původnímu zdroji... - Njei B, Boateng S, Mohamed M, et al. Lean MASLD in U.S. Adults: Undiagnosed Burden and Metabolic Features from NHANES 2017-2020. J Gen Intern Med. 2025 Dec 16. doi: 10.1007/s11606-025-10086-8.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Wu S. Reconciling Definitions, Phenotypes and Outcomes in Lean MASLD: Editorial on "Normal-weight MASLD: reclassification, characteristics, and adverse liver outcomes across diverse populations". Clin Mol Hepatol. Published online January 27, 2026. doi:10.3350/cmh.2026.0004.
Přejít k původnímu zdroji... - Song SJ, Yoon EL, Wong VW, et al. Normal-weight MASLD: reclassification, characteristics, and adverse liver outcomes across diverse populations. Clin Mol Hepatol. Published online December 12, 2025. doi:10.3350/cmh.2025.0851.
Přejít k původnímu zdroji... - Ye Q, Zou B, Yeo YH, et al. Global prevalence, incidence, and outcomes of non-obese or lean non-alcoholic fatty liver disease: a systematic review and meta-analysis. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2020;5:739-52.
Přejít k původnímu zdroji... - Younossi Z, Anstee QM, Marietti M, et al. Global burden of NAFLD and NASH: trends, predictions, risk factors and prevention. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15:11-20.
Přejít k původnímu zdroji... - Chen M, Cao Y, Ji G, Zhang L. Lean nonalcoholic fatty liver disease and sarcopenia. Front Endocrinol. 2023;14:1217249.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Lu C-W, Chou T-J, Wu T-Y, et al. PNPLA3 and SAMM50 variants are associated with lean nonalcoholic fatty liver disease in Asian population. Ann Hepatol. 2025;30:101761.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Bhattacharya I, Maity DK, Kumar A, et al. Beyond obesity: lean metabolic dysfunction-associated steatohepatitis from unveiling molecular pathogenesis to therapeutic advancement. Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol. 2025;398(10):13647-13665.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Sharma B, John S. Nonalcoholic Steatohepatitis (NASH)(Archived). In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; April 7, 2023.
- Younossi ZM, Henry L. Understanding the burden of nonalcoholic fatty liver disease: time for action. Diabetes Spectr. 2024;37:9-19.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Bianco A, Bonfiglio C, Franco I, et al. Sedentary Behavior as a Risk Factor for Liver Fibrosis Development in Patients with Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD): A Cross-Sectional Study. J Clin Med. 2025 Oct 24;14(21):7553.
Přejít k původnímu zdroji... - Gunn NT. Lean nonalcoholic steatohepatitis and nonalcoholic fatty liver disease. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2021;17:184-6.
- Sato-Espinoza K, Chotiprasidhi P, Huaman MR, et al.Update in lean metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease. World J Hepatol. 2024;16:452-64.
- Huo Z, Chen Y, Huang Y, et al. Long-term prognosis of lean MASLD: evidence from three population-based prospective cohorts. Gut. 2025 Oct 15:gutjnl-2025-336127.
- Dhruv S, Ginnaram S, Fonkam A, et al. Predictors of Development of Hepatocellular Carcinoma in Non-Cirrhotic Patients With Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease/Metabolic Dysfunction-Associated Steatohepatitis - A Retrospective Analysis of the National Inpatient Sample Database. Gastroenterology Res. 2025 Aug 7;18(5):224-231.
Přejít k původnímu zdroji... - Sanyal A J, Newsome P N, KliersI, et al; ESSENCE Study Group. Phase 3 trial of semaglutide in metabolic dysfunction-associated steatohepatitis. N Engl J Med. 2025;392(21):2089-2099.
Přejít k původnímu zdroji... - Sanyal AJ, Chalasani N, Kowdley KV, et al. NASH CRN. Pioglitazone, vitamin E, or placebo for nonalcoholic steatohepatitis. N Engl J Med. 2010 May 6;362(18):1675-85.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Ito D, Shimizu S, Haisa A, et al. Long-term effects of ipragliflozin and pioglitazone on metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease in patients with type 2 diabetes: 5 year observational follow-up of a randomized, 24 week, active-controlled trial: Effect of ipragliflozin in MASLD. J Diabetes Investig. 2024 Sep;15(9):1220-1230.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...




