Vnitr Lek 2026, 72(3):151-157 | DOI: 10.36290/vnl.2026.033

Novinky v primárních imunodeficitech

Ondřej Vladyka1,*, Katarína Simonová1,*, Martin Orlický1,*, Adam Klocperk1
1 Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol a Homolka, Praha
* Tito autoři přispěli k vzniku článku stejnou měrou a sdílí první autorství. Jejich pořadí bylo určeno náhodně a může být referováno v libovolném pořadí.

Článek shrnuje klíčové novinky v oblasti primárních imunodeficitů, dnes preferenčně označovaných jako vrozené poruchy imunity (inborn errors of immunity, IEI). Vychází z aktuální klasifikace International Union of Immunological Societies (IUIS), která reflektuje rychlý nárůst popsaných jednotek a zdůrazňuje posun od "infekční" perspektivy k širokému spektru projevů zahrnujících autoimunitu, alergii, autoinflamaci a malignity. Na vybraných příkladech nově popsaných diagnóz ilustruje fenotypickou rozmanitost a diagnostické výzvy včetně nízké penetrance, mozaicismu a fenokopií podmíněných autoprotilátkami. Dále popisuje význam multidisciplinární a centralizované péče a roli mezinárodní spolupráce. Samostatně se věnuje zavedení novorozeneckého screeningu SCID v ČR a návazné časné kauzální léčbě (transplantace hematopoietických kmenových buněk (hematopoietic stem cell transplantation, HSCT), genová terapie, transplantace thymu). Závěrem představuje nové trendy v diagnostice (umělá inteligence, polygenní dědičnost) a zdůrazňuje potřebu kvalitní tranzitní péče při narůstajícím počtu dospělých pacientů s IEI.

Klíčová slova: imunodeficience, vrozené poruchy imunity, novinky, screening, tranzitní péče, diagnostika.

Recent advances in primary immunodeficiencies

The article summarises key recent developments in the field of primary immunodeficiencies, now preferentially referred to as inborn errors of immunity (IEI). It is based on the current International Union of Immunological Societies (IUIS) classification, which reflects the rapidly increasing number of described entities, and highlights the shift from an "infection-centred" perspective to a broad spectrum of manifestations including autoimmunity, allergy, autoinflammation, and malignancies. Using selected examples of newly described conditions, it illustrates phenotypic diversity and diagnostic challenges, including incomplete penetrance, mosaicism, and phenocopies driven by autoantibodies. The article also discusses the importance of multidisciplinary, centralised care and the role of international collaboration. A dedicated section addresses the implementation of newborn screening for SCID in the Czech Republic and the subsequent benefits of early causal treatment (hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), gene therapy, thymus transplantation). Finally, it outlines emerging diagnostic trends (artificial intelligence, polygenic inheritance) and emphasises the need for high-quality transition of care as the number of adults living with IEI continues to grow.

Keywords: immunodeficiencies, inborn errors of immunity, news, screening, transition care, diagnosis.

Přijato: 23. duben 2026; Zveřejněno: 18. květen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vladyka O, Simonová K, Orlický M, Klocperk A. Novinky v primárních imunodeficitech. Vnitr Lek. 2026;72(3):151-157. doi: 10.36290/vnl.2026.033.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bousfiha AA, Jeddane L, Moundir A, et al. The 2024 update of IUIS phenotypic classification of human inborn errors of immunity. Journal of Human Immunity [Internet]. 2025 May 5 [cited 2025 Apr 23];1(1). Available from: http://dx.doi.org/10.70962/jhi.20250002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol [Internet]. 2022 Jun 24; Available from: http://dx.doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Stewart O, Gruber C, Randolph HE, et al. Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity. Nature. 2025 Jan 1;1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bastard P, Gervais A, Le Voyer T, et al. Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths. Sci Immunol. 2021 Aug 19;6(62):eabl4340. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Gervais A, Rovida F, Avanzini MA, et al. Autoantibodies neutralizing type I IFNs underlie West Nile virus encephalitis in ~40% of patients. J Exp Med. [Internet]. 2023 Sep 4;220(9). Available from: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20230661 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Griffin H, Ceron-Gutierrez L, Gharahdaghi N, et al. Neutralizing autoantibodies against interleukin-10 in inflammatory bowel disease. N Engl J Med. 2024 Aug 1;391(5):434-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Bloomfield M, Hlaváčková E, Schneiderová H, et al. Beyond TREC: Pivotal role of tandem TREC/KREC assay in Czech SCID NBS pilot programme. Pediatr Allergy Immunol. 2025 May 1;36(5):e70100. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Poli MC, Aksentijevich I, Bousfiha AA, et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Hum Immun. 2025 May 5;1(1):e20250003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Bravo García-Morato M, Aracil Santos FJ, Briones AC, et al. New human combined immunodeficiency caused by interferon regulatory factor 4 (IRF4) deficiency inherited by uniparental isodisomy. J Allergy Clin Immunol. 2018 May 1;141(5):1924-1927.e18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Sharma M, Leung D, Momenilandi M, et al. Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease. J Exp Med [Internet]. 2023 May 1 [cited 2026 Jan 24];220(5). Available from: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20221755 Přejít k původnímu zdroji...
    11. Brown GJ, Cañete PF, Wang H, et al. TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus. Nature. 2022 May;605(7909):349-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. David C, Badonyi M, Kechiche R et al. Interface gain-of-function mutations in TLR7 cause systemic and neuro-inflammatory disease. J Clin Immunol. 2024 Feb 7;44(2):60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Moriya K, Nakano T, Honda Y, et al. Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity. J Exp Med [Internet]. 2023 Sep 4;220(9). Available from: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20212276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Verdura E, Rodríguez-Palmero A, Vélez-Santamaria V, et al. Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy. Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-69. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Neehus A-L, Carey B, Landekic M, et al. Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease. Cell. 2024 Jun 20;187(13):3460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, et al. Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med. 2020 Dec 31;383(27):2628-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sychrovská T, Stibůrková B, Pavelcová K, Mann H. Diagnostic performance of four proposed algorithms for suspected VEXAS syndrome. Rheumatology (Oxford). 2025 Dec 1;64(12):6420-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lee D, Le Pen J, Yatim A, et al. Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children. Science. 2023 Feb 10;379(6632):eabo3627. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Henderson LA, Abraham RS, Ahmed A, et al. Multidisciplinary approach to treating complex immune dysregulation disorders: an adaptive model for institutional implementation. Front Immunol. 2025 Mar 7;16:1519955. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Yazdanpanah N, Rezaei N. The multidisciplinary approach to diagnosing inborn errors of immunity: a comprehensive review of discipline-based manifestations. Expert Rev Clin Immunol. 2024 Oct;20(10):1237-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Informace k projektu SYPOVO [Internet]. Ministerstvo zdravotnictví České republiky. 2023 [cited 2026 Jan 13]. Available from: https://mzd.gov.cz/navrh-systemu-komplexni-sdilene-zdravotne-socialni-pece-o-pacienty-se-vzacnymi-onemocnenimi-sypovo/
    22. Analýza současného stavu péče o pacienty se vzácnými onemocněními v ČR [Internet]. Ministerstvo zdravotnictví České republiky. 2024 [cited 2026 Jan 13]. Available from: https://mzd.gov.cz/wp-content/uploads/2024/08/Analyticka-zprava_OBECNA-cast_SYPOVO-1.pdf
    23. Czech Republic JARDIN participating country [Internet]. JARDIN Joint Action. JARDIN-ERN; 2024 [cited 2026 Jan 13]. Available from: https://jardin-ern.eu/country/czech-republic/
    24. Blom M, Soomann M, Soler-Palacín P, et al. Newborn screening for SCID and severe T lymphocytopenia in Europe. J Allergy Clin Immunol [Internet]. 2024 Nov 6 [cited 2025 Jan 8]; Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2024. 10. 018. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Klocperk A, Bloomfield M, Schneiderová H, et al. Neonatal screening of severe combined immunodeficiency (SCID) in the Czech Republic. Alergie. 2024 Jan 6;2024(2):85-9.
    26. Strand J, Gul KA, Erichsen HC, et al. Second-Tier Next Generation Sequencing Integrated in Nationwide Newborn Screening Provides Rapid Molecular Diagnostics of Severe Combined Immunodeficiency. Front Immunol. 2020 Jul 9;11:1417. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Blom M, Duintjer AJ, Pico-Knijnenburg I, et al. Next-generation sequencing and other second tier tests in newborn screening for (X-linked) agammaglobulinemia. J Clin Immunol. 2025 Nov 8;45(1):154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Thakar MS, Logan BR, Puck JM, et al. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium. Lancet. 2023 Jul 8;402(10396):129-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Booth C, Masiuk K, Vazouras K, et al. Long-term safety and efficacy of gene therapy for adenosine deaminase deficiency. N Engl J Med. 2025 Oct 16;393(15):1486-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Vladyka O, Simonová AK, Orlický M, et al. Advances in the management of patients with defects of thymic development. Alergie [Internet]. 2025;2025(4). Available from: https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_2025/Alergie_4_2025/Alergie_4_2025_Vladyka_prehledny.pdf
    31. Kreins AY, Dhalla F, Flinn AM, et al. European Society for Immunodeficiencies guidelines for the management of patients with congenital athymia. J Allergy Clin Immunol. 2024 Dec 18;154(6):1391-408. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Golwala ZM, Goncalves HS, Moirangthem RD, et al. Ex vivo T-lymphopoiesis assays assisting corrective treatment choice for genetically undefined T-lymphocytopaenia. Clin Immunol. 2025 Feb 16;274(110453):110453. Přejít k původnímu zdroji...
    33. Bosticardo M, Pala F, Calzoni E, et al. Artificial thymic organoids represent a reliable tool to study T-cell differentiation in patients with severe T-cell lymphopenia. Blood Adv. 2020 Jun 23;4(12):2611-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Blom M, Duintjer AJ, Jamee M, de Gier M, Bloomfield M, Klocperk A, et al. Self-reported clinical outcomes and quality of life in agammaglobulinemia: The importance of an early diagnosis. J Clin Immunol. 2025 Aug 25;45(1):125. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Messelink MA, Berbers RM, van Montfrans JM, et al. Development of a primary care screening algorithm for the early detection of patients at risk of primary antibody deficiency. Allergy Asthma Clin Immunol. 2023 May 27;19(1):44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Johnson R, Stephens AV, Mester R, et al. Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease. Sci Transl Med. 2024 May;16(745):eade4510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Rider NL, Coffey M, Kurian A, et al. A validated artificial intelligence-based pipeline for population-wide primary immunodeficiency screening. J Allergy Clin Immunol. 2023 Jan;151(1):272-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Rivière JG, Carot-Sans G, Piera-Jiménez J, de la Torre S, PIDCAP expert group, Cos X, et al. Development of an expert-based scoring system for early identification of patients with inborn errors of immunity in primary care settings - the PIDCAP project. J Clin Immunol. 2024 Oct 21;45(1):26. Přejít k původnímu zdroji...
    39. Soler-Palacín P, Rivière JG, Burns SO, Rider NL. New tools for diagnosis of primary immunodeficiencies: from awareness to artificial intelligence. Front Immunol. 2025 Jul 10;16(1593897):1593897. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Rider NL, Li Y, Chin AT, et al. Evaluating large language model performance to support the diagnosis and management of patients with primary immune disorders. J Allergy Clin Immunol. 2025 Jul;156(1):81-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Martin-Geary AC, Lecoquierre F, Walker S, et al. Using SpliceAI to triage splice-altering variants in 7,220 individuals with rare conditions highlights limitations of the precomputed scores [Internet]. medRxiv. 2025. Available from: http://dx.doi.org/10.1101/2025. 08. 27.25334471. Přejít k původnímu zdroji...
    42. Ameratunga R, Leung EY, Longhurst HJ, et al. Opinion: the evolving understanding of polygenic common variable immunodeficiency-like disorders. Front Immunol. 2025 Aug 28;16(1618482):1618482. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Ranjbarnejad T, Abolhassani H, Sherkat R, et al. Exploring monogenic, polygenic, and epigenetic models of common variable immunodeficiency. Hum Mutat. 2025 Apr 15;2025(1):1725906. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Novotny S, Yoo N, Chen J, et al. Association of clinical manifestations and immune alterations with genetic variants of uncertain significance in patients concerned for inborn errors of immunity. Clin Immunol. 2025 May 10;277(110513):110513. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Cirillo E, Giardino G, Ricci S, et al. Consensus of the Italian Primary Immunodeficiency Network on transition management from pediatric to adult care in patients affected with childhood-onset inborn errors of immunity. J Allergy Clin Immunol. 2020 Nov;146(5):967-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Prince BT, Garee A, Holly AM, Gift T, Ramsey A. Transitions of care in patients with inborn errors of immunity. J Allergy Clin Immunol Pract. 2024 Oct;12(10):2687-94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Israni M, Alderson E, Mahlaoui N, et al. Recommendations for transitioning young people with primary immunodeficiency disorders and autoinflammatory diseases to adult care. J Clin Immunol. 2024 Dec 17;45(1):57. Přejít k původnímu zdroji...
    48. Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY, et al. Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2023 Mar;25(3):100344. Přejít k původnímu zdroji...
    49. Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2023 Mar;25(3):100338. Přejít k původnímu zdroji...
    50. Králíčková P, Milota T, Litzman J, et al. CVID-associated tumors - Czech nationwide study focused on epidemiology, immunology and genetic background in a cohort of patients with CVID. Front Immunol [Internet]. 2019 Jan 22;9. Available from: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2018.03135/full Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Mortaz E, Tabarsi P, Mansouri D, et al. Cancers related to immunodeficiencies: Update and perspectives. Front Immunol. 2016 Sep 20;7:365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Sousa Brandão P, Conceição C, Farela Neves J. Neuroimaging in inborn errors of immunity: More than infections. Neuroradiology. 2026 Jan 26;1-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Beyls E, Duthoo E, Backers L, et al. Investigating chromosomal radiosensitivity in inborn errors of immunity: Insights from DNA repair disorders and beyond. J Clin Immunol. 2025 Feb 13;45(1):75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.