Vnitr Lek 2021, 67(8):E19-E22 | DOI: 10.36290/vnl.2021.130
Tumorom indukovaná osteomalácia
- 1 Endokrinologická ambulancia, Nemocnica Agel Košice Šaca, a. s.
- 2 IK UNLP a LF UPJŠ Košice
Tumorom indukovaná osteomalácia (TIO) je vzácny paraneoplastický syndróm spôsobený typicky malými endokrinnými nádormi, ktoré vylučujú fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). TIO je klinicky charakterizovaná progresívnou muskuloskeletálnou bolesťou, únavou, slabosťou proximálnych svalov a viacnásobnými zlomeninami, ktoré vedú k dlhodobej invalidite. Kvôli nešpecifickým symptómom ochorenia môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostikovaní a liečení a preto je dôležité zvýšiť povedomie o tomto vzácnom paraneoplastickom syndróme.
Klíčová slova: FGF23, hypofosfatémia, tumorom indukovaná hypofosfatémia.
Tumor induced osteomalacia
Tumor induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplastic syndrome typically caused by small endocrine tumors that secrete fibroblast growth factor 23(FGF23). TIO is clinically characterized by progressive muskuloskeletal pain, fatigue, proximal muscle weakness, and multiple fractures that lead to long-term disability. Due to the non-specific symptoms of the disease, it may take several years for them to be properly diagnosed and treated, so it is important to better inform about this rare paraneoplastic syndrome. Key word: FGF23, hypophosphataemia, tumor induced osteomalacia.
Zveřejněno: 9. prosinec 2021 Zobrazit citaci
Reference
- Florenzano P, Hartley IR, Jimenez M, Roszko K, Gafni RI, Collins MT. Tumor‑Induced Osteomalacia. Calcif Tissue Int. 2021 Jan;108(1):128-142.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Li X, Jiang Y, Huo L, et al. Nonremission and Recurrent Tumor‑Induced Osteomalacia: A Retrospective Study. J Bone Miner Res. 2020;35(3):469-477.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Agaimy A, Michal M, Chiosea S, Petersson F, Hadravsky L, Kristiansen G, et al. Phosphaturic mesenchymal tumors: clinicopathologic, immunohistochemical and molecular analysis of 22 cases expanding their morphologic and immunophenotypic spectrum. The American Journal of Surgical Pathology. 2017;41(10):1371-1380.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Huang X, Jiang Y, Xia W. FGF23 and Phosphate Wasting Disorders. Bone Res. 2013 Jun 28;1(2):120-32.
Přejít k původnímu zdroji...
- Yin Z, Du J, Yu F, Xia W. Tumor‑induced osteomalacia. Osteoporos Sarcopenia. 2018;4(4):119-127.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Feng J, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, Huo L, Li F, Yu W, Zhong DR, Jin J, Liu Y, Qi F, Lv W, Zhou L, Meng XW, Xia WB. The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia: a retrospective analysis of 144 cases. Endocr J. 2017 Jul 28;64(7):675-683.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Tiefenbach, M, Scheel, M, Maier A et al. Osteomalazie - Klinik, Diagnostik und Therapie. Z Rheumatol 2018;77, 703-718
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Tesár TO. An expanding family of hypophoshatemic syndromes. J Bone Miner Metab 2012; 30 : 1-9.
Přejít k původnímu zdroji...
- Svačina, Š. et al. Poruchy metabolizmu a výživy. Praha:Galen 2010.106-109. ISBN 978-80-7262-676-2.
- Chong WH, Molinolo AA, Chen CC, Collins MT. Tumor‑induced osteomalacia. Endocr Relat Cancer. 2011;18(3):R53-77.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Zhang J., Zhu Z., Zhong D., Dang Y., Xing H., Du Y. 68Ga DOTATATE PET/CT is an accurate imaging modality in the detection of culprit tumors causing osteomalacia. Clin Nucl Med. 2015;40:642-646.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Jiang Y, Hou G, Cheng W. Performance of 68Ga‑DOTA‑SST PET/CT, octreoscan SPECT/CT and 18 F‑FDG PET/CT in the detection of culprit tumors causing osteomalacia: a meta‑analysis. Nucl Med Commun. 2020 Apr;41(4):370-376.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Athonvarangkul D, Insogna KL. New Therapies for Hypophosphatemia‑Related to FGF23 Excess. Calcif Tissue Int. 2021 Jan;108(1):143-157.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Padidela R, Nilsson O, Makitie O, Beck‑Nielsen S, Ariceta G, Schnabel D, Brandi ML, Boot A, Levtchenko E, Smyth M, Jandhyala R, Mughal Z. The international X‑linked hypophosphataemia (XLH) registry (NCT03193476): rationale for and description of an international, observational study. Orphanet J Rare, DiS. 2020 Jun 30;15(1):172.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Song K, Yan Q, Yang Y, et al. Fanconi syndrome induced by adefovir dipivoxil: a case report and clinical review. J Int Med Res. 2020;48(10):300060520954713.
Přejít k původnímu zdroji...
- Gou M, Ma Z. Osteomalacia, renal Fanconi syndrome, and bone tumor. J Int Med Res. 2018;46(8):3487-3490.
Přejít k původnímu zdroji...
- Minisola S, Peacock M, Fukumoto S, et al. Tumour‑induced osteomalacia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17044.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Chong WH, Andreopoulou P, Chen CC, Reynolds J, Guthrie L, Kelly M, Gafni RI, Bhattacharyya N, Boyce AM, El‑Maouche D, Crespo DO, Sherry R, Chang R, Wodajo FM, Kletter GB, Dwyer A, Collins MT. Tumor localization and biochemical response to cure in tumor‑induced osteomalacia. J Bone Miner Res. 2013 Jun;28(6):1386-98.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Piemonte S, Romagnoli E, Cipriani C, De Lucia F, Pilotto R, Diacinti D, Pepe J, Minisola S. Six‑year follow‑up of a characteristic osteolytic lesion in a patient with tumor‑induced osteomalacia. Eur J Endocrinol. 2013 Nov 29;170(1):K1-4.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Mishra SK, Kuchay MS, Sen IB, Garg A, Baijal SS, Mithal A. Successful Management Of Tumor‑Induced Osteomalacia with Radiofrequency Ablation: A Case Series. JBMR Plus. 2019 Feb 28;3(7):e10178.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Dahir, K., Zanchetta, M. B., Stanciu, I., Robinson, C., Lee, J. Y., Dhaliwal, R., Charles, J., Civitelli, R., Roberts, M. S., Krolczyk, S., & Weber, T. Diagnosis and Management of Tumor‑induced Osteomalacia: Perspectives From Clinical Experience. Journal of the Endocrine Society, 1021;5(9), bvab099.
Přejít k původnímu zdroji...
- Jan De Beur S, Miller P, Weber T, et al. Burosumab improves the biochemical, skeletal, and clinical symptoms of tumor‑induced osteomalacia syndrome. J Endocr Soc. 2019;3(Suppl_1):OR13-1.
- Imanishi Y, Ito N, Rhee Y, et al. Interim analysis of a phase 2 open‑label trial assessing burosumab efficacy and safety in patients with tumor‑induced osteomalacia. J Bone Miner Res. 2021;36(2):262-270.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Hartley IR, Miller CB, Papadakis GZ, et al. Targeted FGFR blockade for the treatment of tumor‑induced osteomalacia. N Engl J Med. 2020;383(14):1387-1389.
Přejít k původnímu zdroji...
- Cundy T, Que L, Hassan IM, Hughes L. Bisphosphonate‑Induced Deterioration of Osteomalacia in Undiagnosed Adult Fanconi Syndrome. JBMR Plus. 2020 Jun 5;4(8):e10374.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...