Vnitr Lek 2020, 66(5):e38-e42 | DOI: 10.36290/vnl.2020.096

Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom

Emília Mojtová1, Jana Hanajíková2, Olívia Hamidová3, Gabriel Bognár4, Daniel Dyttert5, Marianna Grigerová1, Štefan Kečkéš6, Ján Podoba1
1 Klinika endokrinológie LF SZU a OUSA, Bratislava
2 II. rádiologická klinika LF UK a OUSA, Bratislava
3 Klinika lekárskej genetiky, OUSA Bratislava
4 Ústav patológie LF SZU a OUSA, Bratislava
5 Klinika onkologickej chirurgie LF UK a OUSA, Bratislava
6 Oddelenie imunodiagnostiky OUSA a Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava

Feochromocytóm je katecholamíny produkujúci neuroendokrinný nádor vychádzajúci z chromafinných buniek drene nadobličky. Záchyt týchto nádorov je mimoriadne dôležitý, pretože sú spojené s vysokou kardiovaskulárnou morbiditou a mortalitou. Vďaka pokrokom v molekulárnej genetike sa vie, že až 35 % feochromocytómov je podmienených geneticky. Lynchov syndróm (hereditárny nepolypózny karcinóm kolorekta - HNPCC) patrí medzi autozomálne dominantné dedičné ochorenia, pričom nositelia patogénnych variantov majú predispozíciu na vznik kolorektálneho karcinómu alebo ďalších extrakolonických nádorov (adenokarcinómy endometria, žalúdka, karcinómy vaječníkov, močového traktu, tenkého čreva, nádory mozgu a kože). V zahraničných periodikách pribúdajú kazuistiky súbežného výskytu pacientov s HNPCC a neuroendokrinnými nádormi včítane feochromocytómu, predostierajúce otázku, či by tento typ nádoru mohol predstavovať ďalší extrakolonický prejav Lynchovho syndrómu.

Klíčová slova: feochromocytóm, Lynchov syndróm, extrakolonický prejav.

An incidental finding of pheochromocytoma in a 33-year-old patient with Lynch syndrome

Pheochromocytoma is a catecholamine-producing neuroendocrine tumor arising from chromaffin cells of the adrenal medulla. The detection of these tumors is extremely important because they are associated with high cardiovascular morbidity and mortality. Progress in molecular genetics has revealed that up to 35% of pheochromocytomas are inhereted. Lynch syndrome (hereditary nonpolypous colorectal cancer - HNPCC) is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colorectal cancer or other extracolonic tumors (adenocarcinoma of endometrium, stomach, ovarian carcinoma, carcinoma of urinary tract, small intestine, brain tumors and skin cancer). Foreign medical journals are reporting an increasing number of cases on coexistence of HNPCC and neuroendocrine tumors, including pheochromocytoma. It increases the likelihood that this type of tumor could represent an additional extracolonic manifestation of Lynch syndrome.

Keywords: pheochromocytoma, Lynch syndrome, extracolonic manifestation.

Zveřejněno: 1. srpen 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mojtová E, Hanajíková J, Hamidová O, Bognár G, Dyttert D, Grigerová M, et al.. Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom. Vnitr Lek. 2020;66(5):e38-42. doi: 10.36290/vnl.2020.096.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Zelinka T, Widimský J. Pheochromocytoma - Why is its early diagnosis so important for patient? | Feochromocytom - Proč je jeho časná diagnóza pro pacienta dôležitá? Vnitř Lék., 2015; 61 (5) : 487-491.
    2. Pacák K, Lazúrová I. Endokrinní nádory nadledvin v současné klinické praxi. Galen; 2011: 240 s.
    3. Amar L, Bertherat J, Baudin E, et al. Genetic testing in pheochromocytoma or functional paraganglioma. Journal of Clinical Oncology, 34, 2005; 34: 8812-8818. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Martucci VL, Pacak K. Pheochromocytoma and Paraganglioma: Diagnosis, Genetics, Management and Treatment. Curr Probl Cancer, 2014; 38: 7-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Jochmanova I, Wolf KI, King KS, et al. SDHB‑related pheochromocytoma and paraganglioma penetrance and genotype‑phenotype correletions. J Cancer Res Clin Oncol, 2017; 143: 1421-1435. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Costa MHS, Ortiga‑Carvalho TM, Violante AD, et al. Pheochromocytomas and paragangliomas: clinical and genetic approach. Frontiers in Endocrinology. 2015, 6: 1-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lenders JWM, Eisenhofer G, Mannelli M, et al. Phaeochromocytoma. Lancet 2005; 366: 665-675. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Jochmanová I, Lazúrová I. Diagnostika a manažment metastatického feochromocytómu a paragangliómu. Vnitř Lék, 2017; 63(9): 580-588. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lenders JWM, Duh QY, Eisenhofer G, et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2014; 99: 1915-1942. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Závodná K, Vávrová Ľ, Hamidová O. Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom. Onkológia, 2017; 12(6): 414-420.
    11. Ilenčíková D, Bartošová Z, Babál P. Lynchov syndróm - novinky v diagnostike a liečbe. Onkológia, 2010; 5 (2): 70-77.
    12. Perrier RL, Van Galen P, Pasieka JL, et al. An unusual tumor spectrum in Lynch syndrome caused by MSH6 mutation. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2010; 8: 17. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Riff BP, Katona BW, Wilkerson M, et al. HNPCC‑associated pheochromocytoma: expanding the tumor spectrum. Pancreas 2014; 44: 676-678. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kaur RJ, Pichurin PN, Hines JM. Adrenal Cortical Carcinoma Associated With Lynch Syndrome: A Case Report and Review of Literature. Journal of the Endocrine Society, 2019; 3(4): 784-790. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Benjamin G. Challis, Narayanan Kandasamy, Andrew S. Powlson, et al. Familial Adrenocortical Carcinoma in Association With Lynch Syndrome, J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2269-2272. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Young WF. The incidentally discovered adrenal mass. Clinical practice. The New England journal of medicine, 2007; 356: 601-610. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Čtvrtlík F, Tudos Z, Szász P, et al. Characteristic CT features of pheochromocytomas - probability model calculation tool based on a multicentric study. Biomedical Papers, 2019; 163 (3): 212-219. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Balogova S, Talbot JN, Nataf V, et al. 18 F‑Fluorodihydroxyphenylalanine vs other radiopharmaceuticals for imaging neuroendocrine tumours according to their type. European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 2013; 40: 943-966. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.