Vnitr Lek 2018, 64(5):559-563 | DOI: 10.36290/vnl.2018.078

Vyšetřování vrozených trombofilních stavů: kdy, koho, na co, anebo vůbec?

Petr Dulíček*, Eva Ivanová, Zuzana Fiedlerová
IV. interní hematologická klinika LF UK a FN Hradec Králové

Venózní tromboembolizmus je multifaktoriální onemocnění. Jednou z příčin mohou být i vrozené trombofilní stavy, o kterých víme více než 50 let. Přes robustní vyšetřování na přelomu milénia se indikační kritéria významně zredukovala. To souvisí se stoupajícím množstvím informací o odpovědi na zásadní otázku, zda-li má testování klinické konsekvence, čili dojde-li ke změně v managementu péče o pacienta. V článku přinášíme současná moderní doporučení nejen ve světě, ale i na našem pracovišti.

Klíčová slova: indikace k vyšetření; trombofilní stavy; venózní tromboembolizmus

Investigation of congenital thrombophilic conditions: when, in whom, focusing on what or not at all?

Venous thromboembolism is a multifactorial disease. Inherited thrombophilia is linked with increased risk of VTE and we know about them more than 50 years. Through a robust thrombophilia work-up in the end of millenium, the criteria for testing have significantly gone down. It is associated with increased amount of information about clinical consequence of testing. We discuss current recommendations not only in the literature, but also in our clinic.

Keywords: criteria for testing; thrombophilia; venous thromboembolism

Vloženo: 11. prosinec 2017; Přijato: 17. březen 2018; Zveřejněno: 1. květen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dulíček P, Ivanová E, Fiedlerová Z. Vyšetřování vrozených trombofilních stavů: kdy, koho, na co, anebo vůbec? Vnitr Lek. 2018;64(5):559-563. doi: 10.36290/vnl.2018.078.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Nordsrtöm M, Lindblad B, Bergvist D et al. A prospective study of the incidence of deep vein thrombosis with a defined urban population. J Intern Med 1992; 232(2): 155-160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia. Thromb Diath Haemorrh 1965; 13: 516-530. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Griffin JH, Evatt B, Zimmerman TS et al. Deficiency of protein C in congenital thrombotic disease. J Clin Invest 1981; 68(5): 1370-1373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Schwarz HP, Fisher M, Hapmeier P et al. Plasma protein S deficiency in familial thrombotic disease. Blood 1984; 64(6): 1297-1300. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Comp PC, Nixon RR, Cooper MR et al. Familial protein S deficiency is associated with recurrent thrombosis. J Clin Invest 1984; 74(6): 2082. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1172/JCI111632>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Dahlbäck B, Carlsson M, Svensson PJ. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C; prediction of a cofactor to activated protein C. Proc Natl Scad Sci USA 1993; 90(3): 1004-1008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Bertina RM, Koeleman BPC, Koster T et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994; 369(6475): 64-67. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/369064a0>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH et al. A common genetic variation in the 3'-untraslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an in venous thrombosis and an increase in venous thrombosis. Blood 1996; 88(10): 3698-3703. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Poul H, Kessler P. Trombofilní stavy: význam pro prevenci a léčbu žilního tromboembolizmu. Vnitř Lék 2009; 55(3): 242-252. Přejít na PubMed...
    10. Čingerová L, Kučeráková M. Thrombophilia. Vnitř Lék 2016; 62(12): 985-989. Přejít na PubMed...
    11. Chrobák L, Dulíček P. Thrombophilia states. Vnitř Lék 1998; 44(8): 481-486. Přejít na PubMed...
    12. Koster T, Rosendaal FR, de Ronde H et al. Venous thrombosis due to poor anticoagulant response to activated protein C: Leiden Thrombophilia Study. Lancet 1993; 342(8886-8887): 1503-1506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Martinelli I, Mannucci PM, De Stefano V et al. Different risks of thrombosis in four coagulation defects associated with inherited thrombophilia: a study of 150 families. Blood 1998; 92(7): 2353-2358. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Simioni P, Sanson BJ, Prandoni P et al. Incidence of venous thromboembolism in families with inherited thrombophilia. Tromb Haemost 1999; 81(2): 198-202. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Middeldorp S, Henkens CM, Koopman MM et al. The incidence of venous thromboembolism in family members of patients with factor V Leiden mutation and venous thrombosis. Ann Intern Med 1998; 128(1): 15-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Christiaens L. Idiopathic venous thromboembolic disease. Risk factors for recurrence in 2006. Arch Mal Coeur Vaiss 2007; 100(2): 133-138. Přejít na PubMed...
    17. Linnemann B, Zgouras D, Schindewolf M et al. Impact of sex and traditional cardiovascular risk factors on the risk of recurrent venous thromboembolism: results from the German MAISTHRO Registry. Blood Coagul Fibrinolysis 2008; 19(2): 159-165. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MBC.0b013e3282f54558>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Dalen JE. Should patients with venous thromboembolism be screened for thrombophilia? Am J Med 2008; 121(6): 458-463. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.amjmed.2007.10.042>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Dulíček P, Malý J, Pešavová L. Prevalence of inherited thrombophilia in young thrombosis patients from the East Bohemian region. Blood Coagul Fibrinolysis 2002; 13(6): 569-573. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Den Heijer M, Lewington S, Clarke R. Homocysteine, MTHFR and risk of venous thrombosis: a meta-analysis of published epidemiological studies. J Thromb Haemost 2005; 3(2): 292-299. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1538-7836.2005.01141.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Bezemer ID, Doggen CJ, Vos HL et al. No association between the common MTHFR 677C->T polymorphism and venous thrombosis: results from the MEGA study. Arch Intern Med 2007; 167(5): 497-501. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1001/archinte.167.5.497>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Croles FN, Nasserinejad K, Duvekot JJ et al. Pregnancy, thrombophilia, and the risk of a first venous thrombosis: systematic review and bayesian meta-analysis. BMJ 2017; 359: j4452. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/bmj.j4452.10.1136/bmj.j4452>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Wu O, Robertson L, Twaddle S et al. Screening for thrombophilia in high-risk situations: a meta-analysis and cost-effectiveness analysis. Br J Haematol 2005; 131(1): 80-90. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2005.05715.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Baglin T, Gray E, Greaves M et al. Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia. Br J Haematol 2010; 149(2): 209-220. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.08022.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Berse B, Lynch JA, Bowen S et al. In Reference to: "Cost and Utility of Thrombophilia Testing". J Hosp Med 2017; 12(9): 783. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.12788/jhm.2818>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Cox N, Johnson SA, Vasquez S. Patterns and Appropriateness of Thrombophilia Testing in an Academic Medical Center. J Hosp Med 2017; 12(9): 705-709. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.12788/jhm.2804>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Colucci G, Tsakiris DA. Thrombophilia Screening: Universal, Selected, or Neither? Clin Appl Thromb Hemost 2017; 23(8): 893-899. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1177/1076029616683803>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Middeldorp S. Inherited thrombophilia: a double-edged sword. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2016; 2016(1): 1-9. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/asheducation-2016.1.1>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Linnemann B. Testing for thrombophilia in patients with venous thromboembolism - why and whom to test? Dtsch Med wochenschr 2016; 141(20): 1432-1435. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-114094>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Pruthi RK. Optima utilization of thrombophilia testing. Int J Lab Hematol 2017; 39(Suppl 1): S104-S110. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/ijlh.12672>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Connors JM. Thrombophilia testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med 2017; 377(12): 1177-1187. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1700365>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.