Vnitr Lek 2019, 65(2):109-116 | DOI: 10.36290/vnl.2019.023

Primární imunodeficience u dospělých

Jiří Litzman
Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně

Oproti běžným představám se problematika primárních imunodeficiencí zdaleka netýká pouze pediatrie, velký počet primárně imunodeficitních pacientů je nejen léčen, ale i diagnostikován v dospělém věku. Nejdůležitější manifestací těchto chorob jsou závažné, neobvyklé nebo špatně léčitelné infekce. Některé choroby z primární imunodeficience se často manifestují až v dospělém věku - jedná se především o hypogamaglobulinemii označovanou jako běžná variabilní imunodeficience (CVID) a Goodův syndrom (hypogamaglobulinemie s tymomem). Díky úspěšné léčbě se dospělosti dožívají (a často vedou "normální" život) i ti nemocní, jejichž manifestace začala v časném dětství. I mezi nimi jsou nejčastější nemocní s poruchami tvorby protilátek - např. s X-vázanou agamaglobulinemií, ale také nemocní s Di Georgeovým syndromem (porucha vývoje tymu, srdce, paratyreoidey). Důležitou skupinou jsou i nemocní s hereditárním angioedémem (deficit C1-INH), tito nemocní netrpí zvýšeným výskytem infekcí, objevují se u nich však otoky podkoží a sliznic.

Klíčová slova: běžná variabilní imunodeficience; hereditární angioedém; syndrom Di Georgeův

Primary immunodeficiencies in adults

In contrast to general opinion, the issue of primary immunodeficiency is far from just a pediatric medicine; a large number of patients with primary immunodefciencies are not only treated, but also diagnosed in adulthood. The most important manifestation of these diseases are serious, unusual or ill-treatable infections. Some primary immune deficiency diseases manifest themselves in adulthood - mainly common variable immunodeficiency (CVID) and Good's syndrome (hypogammaglobulinemia with thymoma). Due to successful treatment, adults also suffer from illnesses manifestation of which begin in early infancy. Among these, the most common are patients with disorders of antibody production - for example, X-linked agammaglobulinemia or T-cell defect - Di George syndrome (thymus deficiency, morphological heart abnormalities, hypoparathyroidism). Another important group of primary immunodeficiencies are patients with hereditary angioedema (C1-INH deficiency). These patients do not suffer from an increased incidence of infections, but from swelling of the subcutaneous and submucosal tissues.

Keywords: common variable immunodeficiency; Di George syndrome; hereditary angioedema

Vloženo: 1. červenec 2018; Přijato: 26. listopad 2018; Zveřejněno: 1. únor 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Litzman J. Primární imunodeficience u dospělých. Vnitr Lek. 2019;65(2):109-116. doi: 10.36290/vnl.2019.023.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bonilla FA, Barlan I, Chapel H et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract 2016; 4(1): 38-59. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jaip.2015.07.025>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Litzman J, Strenková J. Běžná variabilní imunodeficience - CVID. Nová diagnostická kritéria ICON. Alergie 2016; 18(4): 225-228.
    3. Yazdani R, Hakemi MG, Sherkat R et al. Genetic defects and the role of helper T-cells in the pathogenesis of common variable immunodeficiency. Adv Biomed Res 2014; 3:2. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.4103/2277-9175.124627>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2018; 38(1): 129-143. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s10875-017-0465-8>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Bogaert DJ, Dullaers M, Lambrecht BN et al. Genes associated with common variable immunodeficiency: one diagnosis to rule them all? J Med Genet 2016; 53(9): 575-590. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103690>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Azizi G, Abolhassani H, Mahdaviani SA et al. Clinical, immunologic, molecular analyses and outcomes of iranian patients with LRBA deficiency: A longitudinal study. Pediatr Allergy Immunol 2017; 28(5): 478-484. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/pai.12735>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Verma N, Burns SO, Walker LSK et al. Immune deficiency and autoimmunity in patients with CTLA-4 (CD152) mutations. Clin Exp Immunol 2017; 190(1): 1-7. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/cei.12997>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Aghamohammadi A, Mohammadi J, Parvaneh N et al. Progression of selective IgA deficiency to common variable immunodeficiency. Int Arch Allergy Immunol 2008; 147(2): 87-92. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000135694>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Litzman J, Burianova M, Thon V et al. Progression of selective IgA deficiency to common variable immunodeficiency in a 16 year old boy. Allergol Immunopathol (Madr) 1996; 24(4): 174-176. Přejít na PubMed...
    10. Español T, Catala M, Hernandez M et al. Development of a common variable immunodeficiency in IgA-deficient patients. Clin Immunol Immunopathol 1996; 80(3 Pt 1): 333-335. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Jolles S. The variable in common variable immunodeficiency: a disease of complex phenotypes. J Allergy Clin Immunol Pract 2013; 1(6): 545-556. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jaip.2013.09.015>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Chapel H, Cunningham-Rundles C. Update in understanding common variable immunodeficiency disorders (CVIDs) and the management of patients with these conditions. Br J Haematol 2009; 145(6): 709-727. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.07669.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Gathmann B, Mahlaoui N, Gérard L et al. Clinical picture and treatment of 2212 patients with common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2014; 134(1): 116-126. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2013.12.1077>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kalha I, Sellin JH. Common variable immunodeficiency and the gastrointestinal tract. Curr Gastroenterol Rep 2004; 6(5): 377-383. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Giorgio F, Principi M, Losurdo G et al. Seronegative Celiac Disease and Immunoglobulin Deficiency: Where to Look in the Submerged Iceberg? Nutrients 2015; 7(9): 7486-7504. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3390/nu7095350>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Králíčková P, Malá E, Vokurková D et al. Sekundární hunorální imunodeficience u nemocných se systémovým lupus erythematodes. Vnitř Lék 2015; 61(9): 778-784. Přejít na PubMed...
    17. Xiao X, Miao Q, Chang C et al. Common variable immunodeficiency and autoimmunity - an inconvenient truth. Autoimmun Rev 2014; 13(8): 858-864. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.autrev.2014.04.006>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Cunningham-Rundles C. Autoimmune manifestations in common variable immunodeficiency. J Clin Immunol 2008; 28(Suppl 1): S42-S45. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s10875-008-9182-7>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Doubková M, Moulis M, Skřičková J. Intersticiální plicní procesy a granulomatózy asociované s běžným variabilním imunodeficitem. Vnitř Lék 2015; 61(2): 119-124. Přejít na PubMed...
    20. Ardeniz O, Cunningham-Rundles C. Granulomatous disease in common variable immunodeficiency. Clin Immunol 2009; 133(2): 198-207. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2009.05.001>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Litzman J, Stikarovska D, Pikulova Z et al. Change in Referral Diagnoses and Diagnostic Delay in Hypogammaglobulinaemic Patients during 28 Years in a Single Referral Centre. Interna Arch Allergy Immunol 2010; 153(1): 95-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Dhalla F, Misbah SA. Secondary antibody deficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2015; 15(6): 505-513. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/ACI.0000000000000215>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Šutová I, Chovancová Z, Litzman J. Nežádoucí účinky imunoglobulinové léčby. Alergie 2018; 20(2): 123-128.
    24. Králíčková P, Slezák R, Vošmik M et al. Goodův syndrom (s thymomem spojená hypogamaglobulinemie) - 2 kazuistiky. Vnitř Lék 2012; 58(2): 154-161. Přejít na PubMed...
    25. Jansen A, van Deuren M, Miller J et al. Prognosis of Good syndrome: mortality and morbidity of thymoma associated immunodeficiency in perspective. Clin Immunol 2016; 171: 12-17. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2016.07.025>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Kelleher P, Misbah SA. What is Good's syndrome? Immunological abnormalities in patients with thymoma. J Clin Pathol 2003; 56(1): 12-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Plebani A, Soresina A, Rondelli R et al. Clinical, immunological, and molecular analysis in a large cohort of patients with X-linked agammaglobulinemia: an Italian multicenter study. Clin Immunol 2002; 104(3): 221-230. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Winkelstein JA, Marino MC, Lederman HM et al. X-linked agammaglobulinemia: report on a United States registry of 201 patients. Medicine (Baltimore) 2006; 85(4): 193-202. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/01.md.0000229482.27398.ad>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Litzman J, Sevcikova I, Stikarovska D et al. IgA deficiency in Czech healthy individuals and selected patient groups. Internat Arch Allergy Immunol 2000; 123(2): 177-180. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000024438>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Singh K, Chang C, Gershwin ME. IgA deficiency and autoimmunity. Autoimmun Rev 2014; 13(2): 163-177. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.autrev.2013.10.005>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Rachid R, Bonilla FA The role of anti-IgA antibodies in causing adverse reactions to gamma globulin infusion in immunodeficient patients: a comprehensive review of the literature. J Allergy Clin Immunol 2012; 129(3): 628-634. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2011.06.047>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Šrotová A, Litzman J, Rumlarová Š et al. Recidivující meningitidy a vrozený deficit komplementového systému. Epidemiol Mikrobiol Imunol 2016; 65(4): 238-242.
    33. Králicková P, Buresová E, Freiberger T et al. Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza. Vnitř Lék 2010; 56(9): 927-931. Přejít na PubMed...
    34. Hakl R. Současné možnosti léčby hereditárního angioedému. Vnitř Lék 2016; 62(9): 736-739. Přejít na PubMed...
    35. Belada D, Smolej L, Stepánková P et al. Diffuse large B-cell lymphoma in a patient with hyper-IgE syndrome: Successful treatment with risk-adapted rituximab-based immunochemotherapy. Leuk Res 2010; 34(9): e232-e234. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.leukres.2010.01.024>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Litzman J Hyper-IgE syndrom - další z primárních imunodeficitů, u něhož byla popsána genetická podstata. Alergie 2008; 10(1): 19-23.
    37. Woellner C, Gertz EM, Schaeffer AA et al. Diagnostic criteria for the hyper IgE recurrent infection syndrome/Job's syndrome/STAT3 deficiency. [Abstracts of the 13th Meeting of the European Society for Immunology. October 16-19, 2008. 's-Hertogenbosch, The Netherlands]. Clin Exp Immunol 2008; 154(Suppl 1): 154-155.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.