Vnitr Lek 2012, 58(4):329-334

Skrytá cystická fibróza u nemocného se sarkoidózou

M. Doubková*, I. Binková, J. Skřičková
Klinika nemocí plicních a tuberkulózy Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednostka prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc.

Popisujeme případ dospělého pacienta, u něhož byla diagnostikována sarkoidóza, a až po dalších 2 letech byla u téhož pacienta zjištěna i atypická varianta cystické fibrózy. Cystická fibróza a sarkoidóza jsou méně běžné nemoci, které se jen vzácně vyskytují společně, což dokazuje i omezený počet publikovaných případů koincidence těchto nemocí v zahraniční literatuře. Na druhou stranu koincidence je možná, a navíc jedna z těchto nemocí může zůstat dlouho nerozpoznána. Možná souvislost mezi oběma nemocemi se podle dostupných informací zdá méně pravděpodobná a společný výskyt obou nemocí se jeví jako náhodný.

Klíčová slova: sarkoidóza; cystická fibróza; CFTR gen; diagnóza

Hidden cystic fibrosis in patient suffering from sarcoidosis

We describe a case of an adult patient, whom sarcoidosis was diagnosed at first and cystic fibrosis was also discovered 2 years later on. Cystic fibrosis and sarcoidosis are uncommon diseases that only rarely occur together. On the other hand, the coincidence of sarcoidosis and cystic fibrosis is possible, and, moreover, one of the diseases can remain undiagnosed long time. Relationship between sarcoidosis and cystic fibrosis seems not to be probable, in accordance with recent medical reports, and the coincidence of both conditions appears as sporadic.

Keywords: sarcoidosis; cystic fibrosis; CFTR gene; diagnosis

Vloženo: 23. září 2011; Přijato: 9. leden 2012; Zveřejněno: 1. duben 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Doubková M, Binková I, Skřičková J. Skrytá cystická fibróza u nemocného se sarkoidózou. Vnitr Lek. 2012;58(4):329-334.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Statement on sarcoidosis. Joint Statement of the American Thoracic Society (ATS), the European Respiratory Society (ERS) and the World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders (WASOG) adopted by the ATS Board of Directors and by the ERS Executive Committee, February 1999. Am J Respir Crit Care Med 1999; 160: 736-755.
    2. ATS/ERS/WASOG statement on sarcoidosis. American Thoracic Society/European Respiratory Society/World Association of Sarcoidosis and other Granulomatous Disorders. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 1999; 16: 149-173.
    3. Hutchinson J. Anomolous disease of skin the fingers: case of livid papillary psoriasis. In: Illustration of clinical surgery.London: J and A Churchill 1878. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Kolek V et al. Sarkoidóza - známé a neznámé. Praha: Grada Publishing 1998.
    5. Baughman H et al. Sarcoidosis. New York: Inform a Healthcare USA 2010. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Kolek V, Hutyrová B, Lošťáková V. MORSA - multicentrická moravská studie epidemiologických trendů sarkoidózy. Studia pneumologica et phtiseologica cechoslovaca 2005; 65: 17-20. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Bradley B, Branley HM, Egan JJ et al. British Thoracic Society Interstitial Lung Disease Guideline Group, British Thoracic Society Standards of Care Committee; Thoracic Society of Australia; New Zealand Thoracic Society; Irish Thoracic Society. Interstitial lung disease guideline: the British Thoracic Society in collaboration with the Thoracic Society of Australia and New Zealand and the Irish Thoracic Society. Thorax 2008; 63 (Suppl 5): v1-v58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Vávrová V et al. Cystická fibróza. 1. vyd. Praha: Grada Publishing 2006.
    9. Hodson MF, Geddes DM (eds). Cystic Fibrosis. 2nd ed. London: ARNOLD 2000.
    10. Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA et al. Identification of the cystic fibrosis gene. Genetic analysis. Science 1989; 245: 1073-1080. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Riordan JR, Rommens JM, Kerem B et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 1989; 245: 1066-1073. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Rommens JM, Ianuzzi MC, Kerem BS et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science 1989; 245: 1059-1065. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Farell PM, Rosenstein BJ, White TB et al. Cystic Fibrosis Foundation. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: cystic fibrosis foundation consensus report. J Pediatr 2008; 153: S4-S14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Davies JC, Alton EW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ 2007; 335: 1255-1259. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Fila L, Sedlák V, Binková I et al. Dvacet let péče o dospělé nemocné s cystickou fibrózou v České republice. Vnitř Lék 2009; 55: 542-548. Přejít na PubMed...
    16. Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008; 7: 179-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Castellani C, Southern KW, Brownlee K et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. J Cyst Fibros 2009; 8: 153-173. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ratjen F, Döring G. Cystic fibrosis. Lancet 2003; 361: 681-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis. A concensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr 1998; 132: 589-595. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Burton CM, Pressler T, Milman N. Pulmonary sarcoidosis in a child with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2005; 39: 473-477. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Rettinger S, Trulock E, Mackay B et al. Case report: sarcoidosis in an adult with cystic fibrosis. Thorax 1989; 44: 829-830. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Cooper TJ, Day AJ, Keller PH et al. Sarcoidosis in two patient with cystic fibrosis: a fortuitous association? Thorax 1987; 42: 818-820. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Soden M, Tempany E, Bresnihan B. Case report: sarcoid arhropaty in cystic fibrosis. Br J Rheumatol 1989; 28: 341-343. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Dobbin CJ, Moriarty C, Bye PT. Granulomatous diseases in a patient with cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2003; 2: 35-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Bombieri C, Luisetti M, Belpinati F et al. Increased frequency of CFTR gene mutations in sarcoidosis: a case/control association study. Eur J Hum Genet 2000; 8: 717-720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Bombieri C, Belpatini F, Pignati P et al. Comment on CFTR gene station in sarcodosis. Eur J Hum Genet 2003; 11: 553-554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Hughes D, Dörk T, Stuhrmann M et al. Mutation and haplotype analysis of the CFTR gene in atypically mild cystic fibrosis patient from Nothern Ireland. J Med Genet 2001; 38: 136-139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Iannuzzi MC, Rybicki BA. Genetics of sarkoidosis: candidate genes and genome scans. Proc Am Thorac Soc 2007; 4: 108-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Luisetti M, Pignatti PF. Genetics of idiopathic diseminated bronchiektasis. Semin Respir Crit Care Med 2003; 24: 179-184. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Makrythanasis P, Tzetis M, Rapti A et al. Cystic fibrosis conductance regulator, tumor necrosis factor, interferon alfa-10, interferon alfa-17, and interferon gamma genotyping as potential risk markers in pulmonary sarcoidosis pathogenesis in greek patients. Genet Test Mol Biomarkers 2010; 14: 577-584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Pier GB, Grout M, Zaidi TS. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is an epithelial cell receptor for clearance of Pseudomonas aerugionosa from the lung. Proc Natl Acad Sci USA 1997; 94: 12088-12093. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Schürmann M, Albrecht M, Schwinger E. CFTR gene mutations in sarcoidosis. Eur J Hum Genet 2002; 10: 729-732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Spector WG, Heesom N. The production of granulomata by antigen-antibody complexes. J Pathol 1969; 98: 31-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Don CJ, Dales RE, Desmarais RL et al. The radiographic prevalence of hilar and mediastinal adenopathy in adult cystic fibrosis. Can Accos Radiol J 1997; 48: 265-269.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.