Vnitr Lek 2010, 56(5):397-401

Familiární hyperkalcemie a hypofosfatemie a jejich význam v diferenciální diagnostice poruch kalcium-fosfátového metabolizmu

I. Žofková
Endokrinologický ústav Praha, ředitel doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc.

Hyperkalcemie a hypofosfatemie jsou projevy poměrně vzácných familiárních onemocnění, která však mají mimořádný diferenciálně diagnostický význam. Mutace v receptoru pro kalcium (CaSR) se klinicky manifestuje jako familiární hypokalciurická hyperkalcemie (FHH) nebo jako vysoce závažná novorozenecká hyperparatyreóza. Extrémně vzácná je hyperkalciurická hypokalcemie. Prognóza nejčastější formy mutace v CaSR - FHH je sice považována za onemocnění benigní, nicméně je-li přehlédnuta, může vést k mylné diagnóze primární hyperparatyreózy. Prognóza a léčebné postupy jsou však u obou onemocnění zásadně odlišné. Familiární hypofosfatemie se vyskytuje v rámci hereditární křivice, která je důsledkem nedostatečné produkce aktivního metabolitu vitaminu D nebo poruchy funkce receptoru pro vitamin D (VDR). Nejčastěji se manifestuje jako dominantní hypofosfatemická křivice vázaná na X receptor (receptor pro retinoid) nebo autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice. Velmi vzácná je forma autozomálně recesivní. Vždy je třeba vyloučit hypofosfatemii onkogenní. V práci jsou diskutovány otázky patogeneze, diferenciální diagnostiky a léčby familiární hypokalciurické hyperkalcemie a hereditární hypofosfatemické křivice.

Klíčová slova: hypokalciurická hyperkalcemie; primární hyperparatyreóza; hypofosfatemie; hereditární křivice

Familial hypercalcemia and hypophosphatemia: importance in differential diagnosis of disorders in calcium-phosphate metabolism

Hypercalcemia and hypophosphatemia are symptoms of two relatively rare hereditary diseases and are extraordinarily important from the standpoint of the differential diagnosis. Mutation in calcium sensing receptor gene (CaSR) clinically manifests as familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) or as the much more serious neonatal hyperparathyreosis. Hypercalciuric hypocalcemia is extremely rare. Prognosis for the most frequent mutations in the CaSR gene FHH is considered benign; nevertheless, if overlooked it can lead to an incorrect diagnosis of primary hyperparathyreosis, which has a fundamentally different prognosis and treatment. Familial hypophosphatemia sometimes occurs as hereditary rickets, which is a consequence of insufficient production of vitamin D-hormone or abnormal function of vitamin D receptors (VDR). The disease manifests as X-linked dominant hypophosphatemic rickets or autosomal dominant hypophosphatemic rickets. Autosomal recessive form is very rare. Oncogenic hypophosphatemia should be excluded in differential diagnosis. In this review the issues of pathogenesis, differential diagnosis and treatment of FHH and hypophosphatemic rickets are discussed.

Keywords: hypocalciuric hypercalcemia; primary hyperparathyreosis; hypophosphatemia; hereditary rickets

Vloženo: 5. leden 2010; Přijato: 9. únor 2010; Zveřejněno: 1. květen 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Žofková I. Familiární hyperkalcemie a hypofosfatemie a jejich význam v diferenciální diagnostice poruch kalcium-fosfátového metabolizmu. Vnitr Lek. 2010;56(5):397-401.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Baum M, Moe OW, Zhang J et al. Phosphatonin washout in Hyp mice proximal tubules: evidence for posttranscriptional regulation. Am J Physiol Renal Physiol 2005; 288: F363-F370. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bielesz B, Klaushofer K, Oberbauer R. Renal phosphate loss in hereditary and acquired disorders of bone mineralization. Bone 2004; 35: 1229-1239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Brachet C, Boros E, Tenoutasse S et al. Association of parathyroid adenoma and familial hypocalciuric hypercalcaemia in a teenager. Eur J Endocrinol 2009; 161: 207-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Broulík P. Diferenciální diagnostika hyperkalcemií. Vnitř Lék 2007; 53: 826-830. Přejít na PubMed...
    5. Brown EM. The calcium-sensing receptor: physiology, pathophysiology and CaR-based therapeutics. Subcell Biochem 2007; 45: 139-167. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Carroll MF, Schade DS. A practical approach to hypercalcemia. Am Fam Physician 2003; 67: 1959-1966. Přejít na PubMed...
    7. Cecconi E, Gasperi M, Genovesi M et al. Growth hormone secretion in primary and secondary hyperparathyroidism. J Endocrinol Invest 2005; 28: 113-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Cetani F, Pardi E, Ambrogini E et al. Genetic analysis in familial isolated hyperparathyroidism: implication for clinical assessment and surgical management. Clin Endocrinol (Oxf) 2006; 64: 146-152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Clausmeyer S, Hesse V, Clemens PC et al. Mutational analysis of the PHEX gene: novel point mutations and detection of large deletions by MLPA in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Calcif Tissue Int 2009; 85: 211-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. D'Souza-Li L. The calcium-sensing receptor and related diseases. Arq Bras Endocrinol Metabol 2006; 50: 628-639. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Ebert R, Schütze N, Adamski J et al. Vitamin D signaling is modulated on multiple levels in health and disease. Mol Cell Endocrinol 2006; 248: 149-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Endo I. Clinical aspect of recent progress in phosphate metabolism. Clinical usefulness of measurement of fibroblast growth factor 23 (FGF23). Clin Calcium 2009; 19: 815-820. Přejít na PubMed...
    13. Fuleihan Gel-H. Familial benign hypocalciuric hypercalcemia. J Bone Miner Res 2002; 17 (Suppl 2): N51-N56. Přejít na PubMed...
    14. Gattineni J, Baum M. Regulation of phosphate transport by fibroblast growth factor 23 (IGF23): implications for disorders of phosphate metabolism. Pediatr Nephrol 2010; 25: 591-601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Hauache OM. Extracellular calcium-sensing receptor: structural and functional features and association with diseases. Braz J Med Biol Res 2001; 34: 577-584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Hou JW. Amelioration of hypophosphatemic rickets and osteoporosis with pamidronate and growth hormone in Lowe syndrome. J Formos Med Assoc 2009; 108: 730-735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Chakravarti B, Dwivedi SK, Mithal A et al. Calcium-sensing receptor in cancer: good cop or bad cop? Endocrine 2009; 35: 271-284. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Chrispal A, Boorugu H, Prabhakar AT et al. Amikacin-induced type 5 Bartter-like syndrome with severe hypocalcemia. J Postgrad Med 2009; 55: 208-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Ichikawa S, Traxler EA, Estwick SA et al. Mutational survey of the PHEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Bone 2008; 43: 663-666. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Jack MM, Stone ML, Clifton-Bligh R. Neonatal hypercalcemia due to polymorphisms of the calcium-sensing receptor. J Pediatr Endocrinol Metab 2009; 22: 561-563. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kanakamani J, Tomar N, Kaushal E et al. Presence of a deletion mutation (c. 716delA) in the ligand binding domain of the vitamin D receptor in an Indian patient with vitamin D-dependent rickets type II. Calcif Tissue Int 2010; 86: 33-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Lietman SA, Tenenbaum-Rakover Y, Jap TS et al. A novel loss-of functional mutation, Gln459Arg, of the calcium-sensing receptor gene associated with apparent autosomal recessive inheritance of familial hypocalciuric hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4372-4379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lu JY, Yang Y, Gnacadja G et al. Effect of the calcimimetic R-568 on correcting inactivating mutations in the human calcium-sensing receptor. J Pharmacol Exp Ther 2009, 331: 775-786. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Marcocci C, Borsari S, Pardi E et al. Familial hypocalciuric hypercalcemia in a woman with metastatic breast cancer: a case report of mistaken identity. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 5132-5136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Miller WL, Portale AA. Genetic cause of rickets. Curr Opin Pediatr 1999; 11: 333-339. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Minagawa M. Clinical aspect of recent progress in phosphate metabolism. Treatment of hypophosphatemia. Clin Calcium 2009; 19: 852-855. Přejít na PubMed...
    27. Mohammed R, Bray MB, Koch CA et al. Spontaneous rib fractures in a black woman with familial hypocalciuric hypercalcemia. Med Sci Monit 2008; 14: CS102-CS106.
    28. Nicolaidou P, Papadopoulou A, Georgouli H et al. Calcium and vitamin D metabolism in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers. Horm Res 2006; 65: 83-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Obermannova B, Banghova K, Sumník Z et al. Unusually severe phenotype of neonatal primary hyperparathyroidism due to a heterozygous inactivating mutation in the CaSR gene. Eur J Pediatr 2009; 168: 569-573. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Obermannová B, Šumník Z, Cinek O et al. Kalcium-sensing receptor: Fyziologie a onemocnění spojená s jeho poruchami. Diabetologie, Metabolismus, Endokrinologie, Výživa 2009; 12: 193-200.
    31. Radaideh AR, Jaradat D, Abu-Kalaf MM et al. Resolution of severe oncogenic hypophosphatemic osteomalacia after resection of deeply located soft-tissue tumour. Curr Oncol 2009; 16: 87-90. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Ramasamy I. Inherited disorders of calcium homeostasis. Clin Chim Acta 2008; 394: 22-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Razzaque MS. The FGF23-Klotho axis: endocrine regulation of phosphate homeostasis. Nat Rev Endocrinol 2009; 5: 611-619. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Rus R, Haag C, Bumke-Vogt C et al. Novel mutations of the calcium-sensing receptor: the calcimimetic NPS R-568 improves signal transduction of mutant receptors. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 4797-4803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Saito T, Nishii Y, Yasuda T et al. Familial hypophosphatemic rickets caused by a large deletion in PHEX gene. Eur J Endocrinol 2009; 161: 647-651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Seikaly MG, Browne RH, Baum M. The effect of phosphate supplementation on linear growth in children with X-linked hypophosphatemia. Pediatrics 1994; 94: 478-481. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Simşek E, Savaş-E rdeve S, Sakamoto O et al. A novel mutation of the GLUT2 gene in a Turkish patient with Fancini-Bickel syndrome. Turk J Pediatr 2009; 51: 166-168.
    38. Tencza AL, Ichikawa S, Dang A et al. Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria due to mutation in SLC34A3/type IIc sodium-phosphate cotransporter: presentation as hypercalciuria and nephrolithiasis. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4433-4438. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Volpe A, Guerriero A, Marchetta A et al. Familial hypocalciuric hypercalcemia revealed by chondrocalcinosis. Joint Bone Spine 2009; 76:708-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Yabuta T, Miyauchi A, Inoue H et al. A patient with primary hyperparathyroidism associated with familial hypocalciuric hypercalcemia induced by a novel germline CaSR gene mutation. Asian J Surg 2009; 32: 118-122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.