Využití farmakogenetiky při léčbě warfarinem - editorial

A. Vašků

Vnitr Lek 2009, 55(6):541  

Dvacet let péče o dospělé nemocné s cystickou fibrózou v České republice

Twenty years of care for cystic fibrosis adults in Czech Republic

L. Fila, V. Sedlák, I. Binková, P. Jakubec, R. Bittenglová, J. Musil

Vnitr Lek 2009, 55(6):542-548  

Úvod:Díky pokrokům v péči o nemocné s cystickou fibrózou (CF) se většina těchto pacientů nyní dožívá dospělosti a je předávána do péče pneumologa. Cíl: Přehled vývoje a současného stavu péče o dospělé nemocné s CF v České republice a zhodnocení vztahu stavu plicních funkcí, stavu výživy a kolonizace dýchacích cest. Metody:Soubor je tvořen dospělými s CF sledovanými na pneumologických pracovištích od prosince roku 1987 do prosince roku 2007. Ze zdravotní dokumentace byly zaznamenány údaje o přežití, stavu plicních funkcí a stavu výživy, kolonizaci dýchacích cest a dalších plicních i mimoplicních projevech nemoci. Výsledky:Celkem...

Alemtuzumab v terapii chronické lymfocytární leukemie: retrospektivní analýza a hodnocení léčebné odpovědi podle cytogenetického rizika

Alemtuzumab in chronic lymphocytic leukemia treatment: retrospective analysis of outcome according to cytogenetics

M. Doubek, A. Jungová, M. Brejcha, A. Panovská, Y. Brychtová, Z. Pospíšil, J. Mayer

Vnitr Lek 2009, 55(6):549-554  

Alemtuzumab je účinný lék v terapii chronické lymfocytární leukemie (CLL) s delecí 17p, která bývá rezistentní na chemoterapeutika. V naší retrospektivní analýze jsme se zaměřili na sledování účinků alemtuzumabu v monoterapii u neselektované skupiny pacientů s CLL, kteří byli stratifikováni podle cytogenetického rizika. Analyzována byla data od 74 konsekutivních nemocných, kteří dostávali alemtuzumab. Medián předešlých terapií byl 2. Výskyt cytogenetických nálezů v souboru byl následující: 10 % trisomie 12, 13 % delece 13q, 25 % delece 11q, 26 % delece 17p a 26 % normální nález. Celková příznivá léčebná odpověď v souboru byla zaznamenána u 65 % pacientů...

Je průkaz adenomu nadledviny u pacientů s primárním hyperaldosteronizmem dostatečný pro indikaci adrenalektomie?

Is confirmation of an adrenal adenoma in patients with primary aldosteronism sufficient for indication of adrenalectomy?

M. Ballon, J. Ceral, M. Solař, A. Krajina, J. Raupach, L. Ungermann

Vnitr Lek 2009, 55(6):555-559  

Úvod:Primární hyperaldosteronizmus (PA) je častou formou sekundární arteriální hypertenze. Zatímco v případě bilaterálního postižení nadledvin je indikována farmakoterapie, u pacientů s postižením jedné nadledviny je adrenalektomie efektivní léčbou. Můžeme se setkat s názorem, že u pacientů s potvrzeným PA a počítačovou tomografií (CT) prokázaným adenomem nadledviny ≥ 1 cm můžeme doporučit adrenalektomii bez dalšího vyšetřování. Principiálně odlišným postupem je provedení katetrizace nadledvinových žil (AVS) se separovanými odběry aldosteronu a kortizolu k průkazu unilaterální nadprodukce aldosteronu. Položili jsme si otázku, zda tento...

Vztah hormonů tukové tkáně a ghrelinu ke kostnímu metabolizmu

Relationships of hormones of adipose tissue and ghrelin to bone metabolism

I. Žofková

Vnitr Lek 2009, 55(6):560-564  

Tělesný tuk ovlivňuje skelet mechanickou zátěží, ale také prostřednictvím hormonů leptinu, adiponektinu, TNF-α a IL-6, resistinu a visfatinu, které uvolňuje do oběhu. Některé z těchto adipocytokinů mají na kost účinek převážně anabolický, zatímco jiné resorpční. Nejvíce pozornosti bylo věnováno leptinu, jehož základní funkcí je regulace příjmu potravy a zajištění přežití organizmu při hladovění. Přímý osteotropní efekt hormonu (modulovaný leptin-senzitivními hypotalamickými centry a neurohormony) lze teoreticky vysvětlit aktivací novotvorby kosti. Patrně nejcitlivějším systémem regulujícím kostní remodelaci je okruh β-adrenergní. Zatímco...

Využití farmakogenetiky při léčbě warfarinem

Application of warfarin pharmacogenetics

A. Tomek, V. Maťoška, T. Kumstýřová, L. Táborský

Vnitr Lek 2009, 55(6):565-569  

Warfarin je i přes svůj nízký terapeutický index, značnou interindividuální variabilitu dávky léku a možné závažné krvácivé komplikace klíčovým lékem v terapii a prevenci tromboembolických příhod. Aplikace farmakogenetiky při vyšetření individuálních polymorfizmů genu určujícího farmakokinetiku warfarinu (CYP 2C9) a senzitivitu na warfarin (VKORC1) je slibnou taktikou pro bezpečnost antikoagulační terapie. První možností aplikace farmakogenetických dat je vypočtení denní dávky warfarinu pro jednotlivé pacienty ještě před zahájením vlastní terapie. Druhou možností je vyšetřování již warfarinizovaných pacientů, kde můžeme zjistit pacienty s rizikovým...

Léčba selhání ledvin u mnohočetného myelomu

The treatment of renal failure in multiple myeloma

Z. Adam, M. Krejčí, M. Tichý, S. Štěpánková, L. Pour, R. Hájek

Vnitr Lek 2009, 55(6):570-582  

Selhání ledvin je u některých nemocných jediným, izolovaným příznakem mnohočetného myelomu, zatímco jiní nemocní mají současně i další příznaky (známky destrukce kostí, hyperkalcemii, cytopenii). Proto na nefropatii způsobenou monoklonální gamapatií je nutno vždy myslet při diferenciální diagnostice selhání ledvin. Ledviny jsou poškozovány dominantně volnými lehkými řetězci. Léčba pacientů s mnohočetným myelomem se selhávajícími ledvinami je komplikována zvýšenou časnou mortalitou, která dosahuje v prvních 3 měsících až 30 %. Čím těžší je poškození ledvin monoklonálním imunoglobulinem, tím méně pravděpodobná je úprava funkce ledvin při léčbě. Pro osud...

Případ familiární adenomatózní polypózy a návrh systému dispenzarizace

The case of familial adenomatous polyposis and a proposal for the system of dispensarisation

J. Trna, L. Husová, M. Oliverius, M. Dastych jr., M. Šenkyřík, V. Příbramská

Vnitr Lek 2009, 55(6):587-592  

Předkládáme případ 46leté ženy s familiární adenomatózní polypózou tlustého střeva. Vzniklý adenokarcinom rekta byl léčen za použití všech onkologických terapeutických modalit. Pozdní komplikace v podobě postiradiačních změn vedly k ileóznímu stavu s nutností akutní chirurgické revize a ke vzniku obtížně objektivizovatelné enterovezikální píštěle způsobující recidivující urosepse. Po neúspěchu konzervativního řešení včetně enterální a následně plné domácí parenterální výživy byla pacientka úspěšně operována s provedenou resekcí postižených kliček střevních, části močového měchýře, evakuací abscesu v malé pánvi a vyšitím terminální jejunostomie. Pacientka...

Lokalizovaná tracheobronchiální amyloidóza typu AA a její odlišení od systémové amyloidózy v praxi

Localized tracheobronchial amyloidosis, type AA, and its differentiation from the systemic form of amyloidosis in clinical practice

M. Džingozovová, J. Skřičková, J. Mačák, K. Múčková, Z. Adam

Vnitr Lek 2009, 55(6):593-598  

67letý pacient s chronickou obstrukční plicní nemocí a chronickou pansinusitidou trpěl opakovaně záchvaty dušnosti, kašle a nachlazení. RTG snímek hrudníku byl bez jednoznačné patologie. Pro recidivující potíže bylo provedeno bronchoskopické vyšetření a opakovaně stanovena diagnóza amyloidózy (histologie z excize). V našem případě se jednalo o pacienta s tracheobronchiální formou plicní amyloidózy (s největší pravděpodobností typu AA) probíhající při chronické pansinusitidě.

Vénová tromboembólia u onkologického pacienta

Venous thromboembolism in an oncology patient

A. Uhrinová, P. Gavorník, I. Vacula

Vnitr Lek 2009, 55(6):599-603  

Vénová tromboembólia je častou komplikáciou u pacientov s rôznymi nádorovými ochoreniami. V našej kazuistike opisujeme prípad onkologického pacienta v remisii, ktorého stav bol komplikovaný pľúcnou embóliou.

Ascites u Mulibrey syndromu

Ascites in Mulibrey syndrome

L. Husová, P. Husa

Vnitr Lek 2009, 55(6):604-607  

Autoři popisují případ dospělého 22letého muže s Mulibrey syndromem. Jde o autozomálně recesivně dědičnou chorobu, která se projevuje výskytem mnohočetných malformací. U nemocného byla diagnostika Mulibrey syndromu nejdříve na základě klinických projevů (faciální dysmorfie, porucha růstu, svalová hypotrofie) a později byla potvrzena genetickým vyšetřením. V 18 měsících věku byl nemocný operován pro Wilmsův tumor s následnou cytostatickou terapií. Od 11 let se začaly objevovat otoky obličeje, krku a dolních končetin a byla diagnostikována porucha diastolické funkce srdečních komor. Ve 13 letech podstoupil chlapec perikardektomii bez významného klinického...

Z odborné literatury

Vnitr Lek 2009, 55(6):608-610  

Od diagnostiky celiakie až k možnostiam legislatívnych zmien

From the diagnosis of celiac disease to the prospect of legislative changes

Peter Makovický, Pavol Makovický

Vnitr Lek 2009, 55(6):583-586  

Celiakia je ochorenie, ktoré je rozpoznávané v populácii detí i dospelých. Dávno neplatí označenie raritnej diagnózy. Práce našich domácich autorov poukazovali už začiatkom 90. rokov 20. storočia na skutočnosť, že ochorenie je katastrofálne pod-diagnostikované. Súčasná klinická prax to potvrdzuje. Je pritom zrejmé, že prevalencia ochorenia je aj na území Slovenskej a Českej republiky vysoká. V súčasnosti sa predpokladá, že klasická symptomatologická forma tvorí len malú časť z celkového množstva. Postupné zavádzanie screeningu a snaha lekárskej verejnosti odhaliť ochorenie už v ranom štádiu má za následok, že na ochorenie sa myslí tak v ambulancii...