Vnitr Lek 2025, 71(2):93-102 | DOI: 10.36290/vnl.2025.017

Nové trendy v diagnostice a léčbě hypertrofické kardiomyopatie

Mária Bakošová1, 2, Hana Poloczková1, 2, Tomáš Honek1, 2, Anna Chaloupka1, 2, Jan Krejčí1, 2
1 Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, I. interní kardioangiologická klinika, Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je dědičné onemocnění srdce charakterizované zesílením svaloviny levé komory, které nelze vysvětlit hemodynamickým zatížením. Prevalence HKMP se odhaduje na 1 : 500, onemocnění má obecně dobrou prognózu, ale může vést k závažným komplikacím od dušnosti, arytmií, synkop přes srdeční selhání až k náhlé srdeční smrti. Dnešní pokrok v zobrazovacích metodách umožňuje identifikaci jednotlivých fenokopií HKMP ke správnému zacílení terapie. Toto sdělení se převážně zaměřuje na sarkomerickou HKMP, kde je nově průlomem v léčbě zařazení inhibitoru srdečního myozinu mavakamtenu do terapeutického algoritmu. Okrajově je prostor věnován diagnostice a terapii dalších fenokopií HKMP. Management těchto onemocnění vyžaduje multidisciplinární přístup ve specializovaných centrech k přesnému zacílení terapie.

Klíčová slova: hypertrofická kardiomyopatie, hypertrofie, obstrukce LVOT, mavacamten, náhlá srdeční smrt.

New trends in the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is an inherited heart disease characterized by thickening of the left ventricular musculature that cannot be explained by hemodynamic load. The prevalence of HCMP is estimated to be 1:500, the disease has a good prognosis in general, but can lead to serious complications from dyspnea, arrhythmias, syncope to heart failure and sudden cardiac death. Today's progress in imaging techniques allows the identification of individual phenocopies of HCMP to target therapy properly. This paper mainly focuses on sarcomeric HCMP, where a recent breakthrough in treatment is the inclusion of the cardiac myosin inhibitor mavacamten in the therapeutic algorithm. Marginal attention is given to the diagnosis and therapy of other phenocopies of HCMP. Management of these diseases requires a multidisciplinary approach in specialized centers to target therapy precisely.

Keywords: hypertrophic cardiomyopathy, hypertrophy, LVOT obstruction, mavacamten, sudden cardiac death.

Přijato: 18. březen 2025; Zveřejněno: 27. březen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bakošová M, Poloczková H, Honek T, Chaloupka A, Krejčí J. Nové trendy v diagnostice a léčbě hypertrofické kardiomyopatie. Vnitr Lek. 2025;71(2):93-102. doi: 10.36290/vnl.2025.017.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Massera D, Sherrid MV, Maron MS, et al. How common is hypertrophic cardiomyopathy… really?: Disease prevalence revisited 27 years after CARDIA. Int J Cardiol. 01. júl 2023;382:64-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cui H, Schaff HV, Lentz Carvalho J, et al. Myocardial Histopathology in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2021;77(17):2159-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mahmod M, Raman B, Chan K, Sivalokanathan S, et al. Right ventricular function declines prior to left ventricular ejection fraction in hypertrophic cardiomyopathy. Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance. 2022;24(1):36. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Abbasi M, Ong KC, Newman DB, et al. Obstruction in Hypertrophic Cardiomyopathy: Many Faces. Journal of the American Society of Echocardiography. 2024;37(6):613-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Krams R, Kofflard MJM, Duncker DJ, et al. Decreased Coronary Flow Reserve in Hypertrophic Cardiomyopathy Is Related to Remodeling of the Coronary Microcirculation. Circulation. 1998;97(3):230-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lopez-Sainz A, Dominguez F, Lopes LR, Ochoa JP, Barriales-Villa R, Climent V, et al. Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis. J Am Coll Cardiol. 2020;76(2):186-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Porcari A, Fontana M, Gillmore JD. Transthyretin cardiac amyloidosis. Cardiovascular Research. 2022;118(18):3517-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJM, Sekijima Y, et al. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2020;27(4):217-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Brignole M, Cecchi F, Anastasakis A, Crotti L, Deharo JC, Elliott PM, et al. Syncope in hypertrophic cardiomyopathy (part II): An expert consensus statement on the diagnosis and management. International Journal of Cardiology. 2023;370:330-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Arends M, Hollak CEM, Biegstraaten M. Quality of life in patients with Fabry disease: a systematic review of the literature. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10(1):77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Periorbital purpura of AL amyloidosis | Rheumatology | Oxford Academic [Internet]. [cit 13. január 2025]. Available at: https://academic.oup.com/rheumatology/article/60/3/1165/5908046.
    13. Argiro' A, Zampieri M, Mazzoni C, Catalucci T, Biondo B, Tomberli A, et al. Red flags for the diagnosis of cardiac amyloidosis: simple suggestions to raise suspicion and achieve earlier diagnosis. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2022;23(8):493-504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Yang Y, Wu D, Wang H, Wang Y. Prognostic value of global longitudinal strain in hypertrophic cardiomyopathy: A systematic review and meta-analysis. Clin Cardiol. 2022;45(12):1184-91. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Fadl SA, Revels JW, Rezai Gharai L, Hanneman K, Dana F, Proffitt EK, et al. Cardiac MRI of Hereditary Cardiomyopathy. RadioGraphics. 2022;42(3):625-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Ingles J, Goldstein J, Thaxton C, et al. Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. Circulation: Genomic and Precision Medicine. február 2019;12(2):e002460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Wijnker PJM, van der Velden J. Mutation-specific pathology and treatment of hypertrophic cardiomyopathy in patients, mouse models and human engineered heart tissue. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2020;1866(8):165774. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal. 2023;44(37):3503-626. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Aglan A, Fath AR, Eldaly AS, et al. Impact of Sodium-Glucose Cotransporter 2 Inhibitors on Mortality in Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC: Advances. 2024;3(3):100843. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.