Vnitr Lek 2024, 70(4):224-232

Systémová mastocytóza - společná diagnóza pro alergologa i hematologa

Marie Žemličková1, Tomáš Kozák2
1 Laboratoř genomické medicíny, FN Královské Vinohrady, Praha
2 Hematologická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha

Systémová mastocytóza (SM) je onemocnění charakterizované proliferací klonálních mastocytů. Biologická povaha SM zahrnuje celé spektrum, od relativně benigní indolentní formy až po mastocytární leukemii. Klinický obraz osciluje od téměř asymptomatických forem, přes různě vyjádřené stupně mediátorového syndromu, až po nádorový syndrom spojený s hepatosplenomegalií, lymfadenopatií a konstitučními příznaky. Diagnostika se opírá o morfologické a histologické zhodnocení kostní dřeně. Pacienti jsou na základě diagnostických nálezů a symptomatologie klasifikováni dle WHO a ICC klasifikace, od kterých se odvíjí typ onemocnění a následná terapie, která je přísně individualizovaná a zahrnuje symptomatickou, cílenou i cytoredukční terapii.

Vzhledem k širokému spektru symptomů může pacient se SM kromě hematologů a alergologů navštívit ambulance specialistů většiny interních oborů. Proto je nutné, aby se tato diagnóza dostala do širšího povědomí lékařské společnosti. Nízká informovanost vede k oddálení diagnózy, dispenzarizace a případné terapie, což může u některých pacientů se sklonem k vážným alergickým až anafylaktickým reakcím vést v krajních případech k opakovanému výskytu život ohrožujících situací.

Klíčová slova: mastocytóza, gen KIT, sérová tryptáza.

Systemic mastocytosis - a common diagnosis for allergists and hematologists

Systemic mastocytosis (SM) is a disease characterized by the proliferation of clonal mast cells. SM biologically include a wide spectrum, ranging from relatively benign indolent forms to mast cell leukemia. The clinical presentation varies from nearly asymptomatic forms, through various degrees of mediator syndrome, to a neoplastic syndrome associated with hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and constitutional symptoms. Diagnosis relies on morphological and histological evaluation of the bone marrow. Patients are classified based on diagnostic findings and symptomatology according to the WHO and ICC classifications, which determine the type of disease and subsequent therapy, which is strictly individualized and includes symptomatic, targeted, and cytoreductive therapy. Given the wide spectrum of symptoms, patients with SM may visit specialists in most internal medicine departments in addition to hematologists and allergologists. Raising awareness of this diagnosis within the medical community is crucial. Low awareness leads to delayed diagnosis and undertreatment, posing risks of life-threatening situations in patients liable to severe allergic reactions.

Keywords: mastocytosis, KIT gene, serum tryptase.

Přijato: 5. červen 2024; Zveřejněno: 20. červen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Žemličková M, Kozák T. Systémová mastocytóza - společná diagnóza pro alergologa i hematologa. Vnitr Lek. 2024;70(4):224-232.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-1719. ISSN 0887-6924. Available from: https://doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Cohen S, Skovbo S, Vestergaard H, et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. British Journal of Haematology. 2014;166(4):521-528. ISSN 0007-1048. Available from: https://doi.org/10.1111/bjh.12916. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Beyens M, Elst J, Van der Poorten ML, et al. Mastocytosis and related entities: a practical roadmap. Acta Clinica Belgica. 2023;78(4):325-335. ISSN 1784-3286. Available from DOI: https://doi.org/10.1080/17843286.2022.2137631. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Lyons JJ, Chovanec J, O'Connell MP, et al. Heritable risk for severe anaphylaxis associated with increased α-tryptase-encoding germline copy number at TPSAB1. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2021;147(2):622-632. ISSN 00916749. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2020. 06. 035. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Leguit RJ, Wang SA, George TI, et al. The international consensus classification of mastocytosis and related entities. Virchows Archiv. 2023;482(1):99-112. ISSN 0945-6317. Available from: https://doi.org/10.1007/s00428-022-03423-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022;140(11) 1200-1228. ISSN 0006-4971. Available from: https://doi.org/10.1182/blood.2022015850. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Valent P, Hartmann K, Bonadonna P, et al. Mast Cell Activation Syndromes: Collegium Internationale Allergologicum Update 2022 International Archives of Allergy and Immunology. 2022;183(7)693-705. ISSN 1018-2438. Available from: https://doi.org/10.1159/000524532. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Castells M, Austen KF. Mastocytosis: Mediator-Related Signs and Symptoms. International Archives of Allergy and Immunology. 2002;127(2):147-152. ISSN 1018-2438. Available from: https://doi.org/10.1159/000048188. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Wang M, Seibel MJ. Skin and bone: systemic mastocytosis and bone. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2023(2):22-0408. Available from: https://doi.org/10.1530/EDM-22-0408. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Patel J, Chang ChF, et al. Pulmonary involvement of systemic mastocytosis. Chest 2016;149(4): A468. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.chest.2016. 02. 487. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Carvalhosa A, Damaj G, Canioni D, et al. Mast Cell Disease and Blood Coagulation Abnormalities: Discussion on 14 Cases and Review of the Literature. Blood. 2014;124:2856. Available from: https://doi.org/10.1182/blood.V124. 21. 2856.2856. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Valent P, Akin C, Hartmann K, et al. Updated Diagnostic Criteria and Classification of Mast Cell Disorders: A Consensus Proposal. HemaSphere. 2021;5:11. ISSN 2572-9241. Available from: https://doi.org/10.1097/HS9.0000000000000646. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, risk stratification and management. American Journal of Hematology. 2023;98(7):1097-1116. ISSN 0361-8609. Available from: https://doi.org/10.1002/ajh.26962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Lim KH, Tefferi A, Lasho TL, et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. Blood 2009;113:5727-5736. Available from: https://doi.org/10.1182/blood-2009-02-205237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zanelli M, Quintini M, Magnasco S, et al. Mast Cell Leukemia: An Update with a Practical Review. Cancers (Basel) 2023;15(6):1664. Available from: https://doi.org/10.3390/cancers15061664. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Gotlib J. Available and emerging therapies for bona fide advanced systemic mastocytosis and primary eosinophilic neoplasms. Hematology. 2022;1:34-46. ISSN 1520-4391. Available from: https://doi.org/10.1182/hematology.2022000368. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Cassassus P, Caillat-Vigneron N, Martin A, et al. Treatment of adult systemic mastocytosis with interferon-α: results of a multicentre phase II trial on 20 patients. Br J Haematol. 2002;119(4):1090-7. Available from: https://doi.org/10.1046/j.1365-2141.2002.03944.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zhang LY, Smith ML, Schultheis B, et al. A novel K509I mutation identified in familial mastocytosis - in vitro and in vivo responsiveness to imatinib therapy. Leuk Res. 2006;30:373-378. Available from: https://doi.org/10.1016/j.leukres.2005. 08. 015. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Christen D, Lübke J, Kaiser A, et al. Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Advanced Systemic Mastocytosis. Blood. 2023; 142. (Suppl. 1): 3605. Available from: https://doi.org/10.1182/blood-2023-178304. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Valent P, Hartmann K, Bonadonna P, et al. Global Classification of Mast Cell Activation Disorders: An ICD-10-CM-Adjusted Proposal of the ECNM-AIM Consortium. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. 2022;10(8):1941-1950. ISSN 22132198. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2022. 05. 007. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Monnier J, Georgin-Lavialle S, Canioni D, et al. Mast cell sarcoma: new cases and literature review. Oncotarget 2016; 7(40): 66299-66309. Available from: https://doi.org/10.18632/oncotarget.11812. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Sandru F, Petca R-C, Costescu M, et al. Cutaneous Mastocytosis in Childhood - Update from the Literature. Journal of Clinical Medicine. 2021;10(7). Available from: https://doi.org/10.3390/jcm10071474. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.