Vnitr Lek 2024, 70(4):219-223

Diabetes asociovaný s cystickou fibrózou - současnost a perspektiva

Kateřina Štechová1, Libor Fila2
1 Interní klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
2 Pneumologická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v CFTR genu (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). U většiny pacientů se choroba manifestuje pod obrazem chronického sinobronchiálního onemocnění, pankreatické insuficience a zvýšené koncentrace chloridů v potu. S narůstajícím věkem se objevují další komplikace, jednou z nich je specifická forma diabetu CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), která postihuje až 50 % dospělých CF pacientů. Zavedení léčby tzv. CFTR modulátory vedlo k výraznému prodloužení doby dožití pacientů s CF a s tím nabývá na významu i CFRD. Dekompenzovaný diabetes vede k častějším a závažnějším exacerbacím plicních projevů CF, a tím ke zvýšené morbiditě i mortalitě pacientů. CFRD se vyznačuje zejména postprandiálními hyperglykemiemi, lačná hyperglykemie je až pozdnějším projevem. Pacienti s CF musí být pravidelně vyšetřováni stran rozvoje CFRD. Metodou volby léčby CFRD je inzulinoterapie. Je výhodné používat u CFRD pacientů kontinuální monitoraci koncentrace glukózy i léčbu inzulinovou pumpou, protože tyto technologie umožňují lepší adaptaci na nezbytnou vysokokalorickou dietu CF pacientů.

Klíčová slova: cystická fibróza, CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), inzulin, kontinuální monitorace koncentrace glukózy.

Cystic fibrosis related diabetes - current situation and perspective

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease caused by mutations in the CFTR gene (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). In most patients, the disease manifests itself in the form of chronic sinobronchial disease, pancreatic insufficiency, and increased concentration of chlorides in sweat. With increasing age, other complications appear, one of which is a specific form of diabetes CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), which affects up to 50 % of adult CF patients. The introduction of treatment with so-called CFTR modulators has led to a significant extension of the lifespan of patients with CF, and with that, CFRD also becomes more important. Decompensated diabetes leads to more frequent and more severe exacerbations of the pulmonary manifestations of CF and thus to increased patient morbidity and mortality. CFRD is mainly characterized by postprandial hyperglycemia, fasting hyperglycemia develops later. Patients with CF must be regularly screened for the development of CFRD. The method of choice for the treatment of CFRD is insulin therapy. It is advantageous to use continuous glucose concentration monitoring and insulin pump therapy in CFRD patients, which enables better adaptation to the necessary high-calorie diet of CF patients.

Keywords: cystic fibrosis, CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), insulin, continuous glucose monitoring.

Přijato: 5. červen 2024; Zveřejněno: 20. červen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Štechová K, Fila L. Diabetes asociovaný s cystickou fibrózou - současnost a perspektiva. Vnitr Lek. 2024;70(4):219-223.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Granados A, Chan CL, Ode KL, et al. Cystic fibrosis related diabetes: Pathophysiology, screening and diagnosis. J Cyst Fibros. 2019;18 Suppl 2:S3-S9. doi:10.1016/j.jcf.2019. 08. 016 Přejít k původnímu zdroji...
    2. Quinton PM. Physiological basis of cystic fibrosis: a historical perspective. Physiol Rev. 1999;79(1 Suppl):S3-S22. doi:10.1152/physrev.1999. 79. 1.S3 Přejít k původnímu zdroji...
    3. Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989;245(4922):1073-1080. doi:10.1126/science.2570460 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Ong T, Ramsey BW. Cystic Fibrosis: A Review. JAMA. 2023;329(21):1859-1871. doi:10.1001/jama.2023.8120 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Klub nemocných cystickou fibrózou, z.s. https://klubcf.cz/o-cysticke-fibroze/o-nemoci/stanoveni-diagnozy/molekularne-geneticke-vysetreni/
    6. Novorozenecký screening v České republice. https://www.novorozeneckyscreening.cz/cysticka-fibroza
    7. Český registr cystické fibrózy. https://cfregistr.cz/
    8. Dawood SN, Rabih AM, Niaj A, et al. Newly Discovered Cutting-Edge Triple Combination Cystic Fibrosis Therapy: A Systematic Review. Cureus. 2022;14(9):e29359. Published 2022 Sep 20. doi:10.7759/cureus.29359 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Prentice BJ, Jaffe A, Hameed S, et al. Cystic fibrosis-related diabetes and lung disease: an update. Eur Respir Rev. 2021;30(159):200293. Published 2021 Feb 16. doi:10.1183/16000617.0293-2020 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Putman MS, Norris AW, Hull RL, et al. Cystic Fibrosis-Related Diabetes Workshop: Research Priorities Spanning Disease Pathophysiology, Diagnosis, and Outcomes. Diabetes Care. 2023;46(6):1112-1123. doi:10.2337/dc23-0380 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Di Fulvio M, Bogdani M, Velasco M, et al. Heterogeneous expression of CFTR in insulin-secreting β-cells of the normal human islet. PLoS One. 2020 Dec 2;15(12):e0242749. doi: 10.1371/journal.pone.0242749. Erratum in: PLoS One. 2023 Jul 7;18(7):e0288417. PMID: 33264332; PMCID: PMC7710116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Ntimbane T, Mailhot G, Spahis S, et al. CFTR silencing in pancreatic β-cells reveals a functional impact on glucose-stimulated insulin secretion and oxidative stress response. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2016;310(3):E200-E212. doi:10.1152/ajpendo.00333.2015 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Stechova K, Kolouskova S, Sumnik Z, et al. Anti-GAD65 reactive peripheral blood mononuclear cells in the pathogenesis of cystic fibrosis related diabetes mellitus. Autoimmunity. 2005;38(4):319-323. doi:10.1080/08916930500124387 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Blackman SM, Commander CW, Watson C, et al. Genetic modifiers of cystic fibrosis-related diabetes. Diabetes. 2013;62(10):3627-3635. doi:10.2337/db13-0510 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Cory M, Moin ASM, Moran A, et al. An Increase in Chromogranin A-Positive, Hormone-Negative Endocrine Cells in Pancreas in Cystic Fibrosis. J Endocr Soc. 2018;2(9):1058-1066. Published 2018 Aug 13. doi:10.1210/js.2018-00143 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Kuo P, Stevens JE, Russo A, et al. Gastric emptying, incretin hormone secretion, and postprandial glycemia in cystic fibrosis--effects of pancreatic enzyme supplementation. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(5):E851-E855. doi:10.1210/jc.2010-2460 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Edlund A, Pedersen MG, Lindqvist A,et al. CFTR is involved in the regulation of glucagon secretion in human and rodent alpha cells. Sci Rep. 2017;7(1):90. Published 2017 Mar 7. doi:10.1038/s41598-017-00098-8 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ode KL, Ballman M, Battezzati A, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Management of cystic fibrosis-related diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022;23(8):1212-1228. doi:10.1111/pedi.13453 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Brodsky J, Dougherty S, Makani R, et al. Elevation of 1-hour plasma glucose during oral glucose tolerance testing is associated with worse pulmonary function in cystic fibrosis. Diabetes Care. 2011;34(2):292-295. doi:10.2337/dc10-1604 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Ode KL, Chan CL, Granados A, et al. Cystic fibrosis related diabetes: Medical management. J Cyst Fibros. 2019;18 Suppl 2:S10-S18. doi:10.1016/j.jcf.2019. 08. 003 Přejít k původnímu zdroji...
    21. Grammatikopoulou MG, Vassilakou T, Goulis DG, et al. Standards of Nutritional Care for Patients with Cystic Fibrosis: A Methodological Primer and AGREE II Analysis of Guidelines. Children (Basel). 2021 Dec 14;8(12):1180. doi: 10.3390/children8121180. PMID: 34943375; PMCID: PMC8699992. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Hollander FM, de Roos NM, Belle van Meerkerk G, et al. Body Weight and Body Mass Index in Patients with End-Stage Cystic Fibrosis Stabilize After the Start of Enteral Tube Feeding. J Acad Nutr Diet. 2017;117(11):1808-1815. doi:10.1016/j.jand.2017. 07. 006 Přejít k původnímu zdroji...
    23. Scully KJ, Palani G, Zheng H,et al. The Effect of Control IQ Hybrid Closed Loop Technology on Glycemic Control in Adolescents and Adults with Cystic Fibrosis-Related Diabetes. Diabetes Technol Ther. 2022;24(6):446-452. doi:10.1089/dia.2021.0354 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Moran A, Pekow P, Grover P, et al. Insulin therapy to improve BMI in cystic fibrosis-related diabetes without fasting hyperglycemia: results of the cystic fibrosis related diabetes therapy trial. Diabetes Care. 2009;32(10):1783-1788. doi:10.2337/dc09-0585Další literatura u autorů a na www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Přejít k původnímu zdroji...
    25. Geyer MC, Sullivan T, Tai A, et al. Exenatide corrects postprandial hyperglycaemia in young people with cystic fibrosis and impaired glucose tolerance: A randomized crossover trial. Diabetes Obes Metab. 2019;21(3):700-704. doi:10.1111/dom.13544 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. O'Riordan SM, Hindmarsh P, Hill NR, et al. Validation of continuous glucose monitoring in children and adolescents with cystic fibrosis: a prospective cohort study. Diabetes Care. 2009;32(6):1020-1022. doi:10.2337/dc08-1925 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Chan CL, Ode KL, Granados A, et al. Continuous glucose monitoring in cystic fibrosis-A practical guide. J Cyst Fibros. 2019;18 Suppl 2:S25-S31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Moheet A, Chan CL, Granados A, et al. Hypoglycemia in cystic fibrosis: Prevalence, impact and treatment. J Cyst Fibros. 2019;18 Suppl 2:S19-S24. doi:10.1016/j.jcf.2019. 08. 004 Přejít k původnímu zdroji...
    29. Jain R, Kazmerski TM, Zuckerwise LC, et al. Pregnancy in cystic fibrosis: Review of the literature and expert recommendations. J Cyst Fibros. 2022;21(3):387-395. doi:10.1016/j.jcf.2021. 07. 019 doi:10.1016/j.jcf.2019. 08. 025 Přejít k původnímu zdroji...
    30. Wilschanski M, Munck A, Carrion E, et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guideline on nutrition care for cystic fibrosis. Clin Nutr. 2024;43(2):413-445. doi:10.1016/j.clnu.2023. 12. 017 Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.