Vnitr Lek 2023, 69(4):254-260 | DOI: 10.36290/vnl.2023.048

Osteomalacie

Jan Rosa
Osteocentrum Affidea Praha, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Hradci Králové

Osteomalacie s charakteristickými histomorfometrickými, rentgenovými, laboratorními a klinickými rysy je vyjádřeným syndromem narušené mineralizace kostní hmoty v dospělém věku.

Z etiologického hlediska příčinou osteomalacie bývá nedostatek substrátu (kalcium, fosfáty), nadměrné uplatnění inhibitorů mineralizace nebo deficit či nemožnost uplatnění facilitátoru mineralizace (vitamin D).

Úměrně vysokému počtu vrozených i získaných příčin osteomalacie je heterogenní i její klinický a laboratorní obraz, který spíše výjimečně bývá plně vyjádřen.

Léčba konkrétního případu je určena příčinou osteomalacie a může (ale nutně nemusí) zahrnovat korekci základního onemocnění, aplikaci vápníku a různých forem vitaminu D, ale také ortopedické zákroky. Pro některé z hereditárních forem je výhledově k dispozici biologická či substituční léčba.

Článek se pokouší pokrýt celou šíři variant osteomalacie, přičemž zmiňuje skutečnost diskutovanou až v posledních letech – totiž výskyt oligosymptomatických, neúplně vyjádřených forem.

Klíčová slova: kostní matrix, kostní minerál, mineralizace, osteoid, osteomalacie.

Osteomalacia

Osteomalacia with characteristic histomorphometric, radiographic, laboratory and clinical features is a prominent syndrome of disturbed bone mineralisation in adulthood. From an etiological point of view, osteomalacia is usually caused by substrate (calcium, phosphate) deficiency, presence of excess mineralization inhibitors or deficiency or ineffectivness of mineralization facilitator (vitamin D). In proportion to the high number of congenital and acquired causes of osteomalacia, its clinical and laboratory picture is heterogeneous and rarely fully expressed. The treatment of a particular case is determined by the cause of osteomalacia and may (but does not necessarily) include correction of the underlying disease, administration of calcium and various forms of vitamin D, as well as orthopaedic interventions. For some of the hereditary forms, biological or replacement therapy is prospectively available. The article attempts to cover the whole range of osteomalacia variants, mentioning a fact discussed only in recent years - the occurrence of oligosymptomatic, incompletely expressed forms.

Přijato: 31. květen 2023; Zveřejněno: 22. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Rosa J. Osteomalacie. Vnitr Lek. 2023;69(4):254-260. doi: 10.36290/vnl.2023.048.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Zhou, R, Guo Q, Xiao Y, et al. Endocrine role of bone in the regulation of energy metabolism. Nature Bone Research. 2021;9:25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Boivin G, Meunier PJ. The mineralization of bone tissue: a forgotten dimension in osteoporosis research. Osteoporos Int. 2003;14(Suppl 3):S19-S24. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Yadav MC, Simão AMS, Narisawa S, et al. Loss of skeletal mineralization by the simultaneous ablation of PHOS­‑PHO1 and alkaline phosphatase function: a unified model of the mechanismsof initiation of skeletal calcification. J Bone Miner Res. 2011;26:286-297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hinson J, Raven P, Chew S. Hormonal regulation of plasma calcium and calcium metabolism. In: The Endocrine System (Second Edition). 2010;147-159. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Jannin A, Kerlan V, Desailloud R. Endocrinology of bone mineralization: An update. Annales d'Endocrinologie. 2022;83:46-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Bhan A, Qiu S, Rao SD. Bone histomorphometry in the evaluation of osteomalacia. Bone Rep. 2018;8:125-134. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Dempster DW, Compston JE, Drezner MK, et al. Standardized nomenclature, symbols, and units for bone histomorphometry: a 2012 update of the report of the ASBMR Histomorphometry Nomenclature Committee. J Bone Miner Res. 2013;28:2-17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Fukumoto S, Ozono K, Michigami T, et al. Pathogenesis and diagnostic criteria for rickets and osteomalacia-proposal by an expert panel supported by the Ministry of Health, Labour and Welfare, Japan, the Japanese Society for Bone and Mineral Research, and the Japan Endocrine Society. J Bone Miner Metab. 2015;33:467-473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Finch PJ, Ang L, Eastwood JB, Maxwell JB. Clinical and histological spectrum of osteomalacia among Asians in south London. Q J Med. 1992;302:439-448.
    10. Priemel M, von Domarus C, Klatte TO, et al. Bone Mineralization Defects and Vitamin D Deficiency: Histomorphometric Analysis of Iliac Crest Bone Biopsies and Circulating 25-Hydroxyvitamin D in 675 Patients. J Bone Mineral Res. 2010; 25:305-312. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Smerdon GT. Daniel Whistler and the English Disease: A Translation and Biographical Note. J Hist Med Allied Sci. 1950;5:397-415. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Dunn PN. Francis Glisson (1597-1677) and the "discovery" of rickets. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1998;78:F154-F155. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Newton G. Diagnosing Rickets in Early Modern England: Statistical Evidence and Social Response. Soc History Medicine. 2021;35:566-588. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Wheeler BJ, Snoddy AM, Munns C, et al. A Brief History of Nutritional Rickets. Front Endocrinol. 2019;10:795. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Stoddard CS. Osteomalacia. California State Journal of Medicine. 1905;3:155-156.
    16. Padidela R, Nilsson O, Makitie O, et al. The international X­‑linked hypophosphataemia (XLH) registry (NCT03193476): rationale for and description of an international, observational study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15:172. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Conti F, Ciullini L, Pugliese G. Hypophosphatasia: clinical manifestation and burden of disease in adult patients. Clin Cases Mineral Bone Metabol. 2017;14:230-234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lips P, de Jongh RT. Vitamin D deficiency in immigrants. Bone Reports. 2018;9:37-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Yousef S, Manuel D, Colman I, et al. Vitamin D Status among First­‑Generation Immigrants from Different Ethnic Groups and Origins: An Observational Study Using the Canadian Health Measures Survey. Nutrients. 2021;13:2702. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Hordon LD, Peacock M. Osteomalacia and osteoporosis in femoral neck fracture. Bone Miner. 1990;11:247-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kumar K, Bhayana H, Vaiphei K, et al. Coexistence of Osteomalacia in Osteoporotic Hip Fractures in More Than 50 Years Age Group. Indian Journal of Orthopaedics. 2021;55:614-620.Další literatura u autora a na www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Mackay H, May QI. Rickets Resistant to Vitamin D: Healing with Very Heavy Dosage of Vitamin D, Fluctuations in Vitamin D Requirement, Development of Hypercalcaemia. Proc R Soc Med. 1945;38:565-566. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Dent CE, Harris HJ. Hereditary forms of rickets and osteomalacia. J Bone Joint Surg Br. 1956;38:204-226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Minisola S, Coangelo L, Pepe J, et al. Osteomalacia and Vitamin D Status: A Clinical Update 2020. JBMR® Plus (WOA) 2021;5:e10447. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Friedman HZ, Langman CB, Favus MJ. Vitamin D metabolism and osteomalacia in cystic fibrosis. Gastroenterology. 1985;88:808-813. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Gohil A, Imel EA. FGF23 and associated disorders of phosphate wasting. Pediatr Endocrinol Rev. 2019;17:17-34. Přejít na PubMed...
    27. Florenzano P, Gafnia RI, Collins MT. Tumor­‑induced osteomalacia. Bone Reports. 2017;7:90-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Minisola S, Fukumoto S, Xia W, et al. Tumor­‑induced Osteomalacia: A Comprehensive Review. Endocrine Reviews. 2023;44:323-353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Schmidt T, Mussawy H, Rolvien T, et al. Clinical, radiographic and biochemical characteristics of adult hypophosphatasia. Osteoporos Int. 2017;28:2653-2662. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Holick MF, Binkley NC, Bischoff­‑Ferrari Ham, et al. Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:1911-1930. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Bischoff­‑Ferrari HA, Shao A, Dawson­‑Hughes B, et al. Benefit­‑risk assessment of vitamin D supplementation. Osteoporos Int. 2010;21:1121-1132. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Motosuneya T, Asazuma T, Yasuoka H, Tsuji T, Fujikawa K. Severe kyphoscoliosis associated with osteomalacia. Spine J 2006;6:587-590. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Saghafi M, Azarian A, Hashemzadeh K, Sahebari M, Rezaieyazdi Z. Bone densitometry in patients with osteomalacia: is it valuable? Clin Cas Mineral Bone Metabol. 2013;10:180-182.
    34. Kärkkäinen M, Tuppurainen M, Salovaara K, et al. Effect of calcium and vitamin D supplementation on bone mineral density in women aged 65-71 years: a 3-year randomized population­‑based trial (OSTPRE­‑FPS). Osteoporos Int 2010;21:2047-2055. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Reid IR, Bolland MJ, Grey A. Effects of vitamin D supplements on bone mineral density: a systematic review and meta­‑analysis. Lancet. 2014;383:146-155. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Dawson­‑Hughes B, Harris SS, Krall EA, Dalllal GE. Effect of Calcium and Vitamin D Supplementation on Bone Density in Men and Women 65 Years of Age or Older. N Engl J Med. 1997;337:670-676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Bergman GJE, Fan T, McFetridge JT, Sen SS. Efficacy of vitamin D3 supplementation in preventing fractures in elderly women: A meta­‑analysis. Curr Med Res Opinion. 2010;26:1193-1201. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Schweth V, Trummer C, Pandi M, et al. Effects of Vitamin D Supplementation on Bone Turnover Markers: A Randomized Controlled Trial. Nutrients. 2017,9:432; doi:10.3390/nu9050432. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Malabanan A, Veronikis IE, Holick MF Redefining vitamin D insufficiency. Lancet 1998; 351:805-806. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Bleizgys, A. Vitamin D Dosing: Basic Principles and a Brief Algorithm (2021 Update). Nutrients. 2021;13:4415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Braslavská D, Monhart Z. Když vitamin D škodí. Prezentováno na XXVIII. Kongresu České internistické společnosti ČLS JEP 20.-23. 10. 2021, Brno, sborník abstrakt str. 46.
    42. Camacho PM, Mazhari AM, Wilczynski C, et al. Adult hypophosphatasia treated with teriparatide: Report of 2 patients and review of the literature. Endocr Pract 2016;22:941-950. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Polyzos AS, Tournis S, Goulas A, Kollia P, Whyte MP. Adult hypophosphatasia treated with reduced frequency of teriparatide dosing. J Muskuloskelet Neuronal Interact. 2021;21:584-589.
    44. Sasigarn A Bowden SA, Foster BL. Profile of asfotase alfa in the treatment of hypophosphatasia: design, development, and place in therapy. Drug Design, Development and Therapy. 2018:123147-3161. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.