Vnitr Lek 2023, 69(3):E16-E19 | DOI: 10.36290/vnl.2023.036

Barakatov syndróm

Beáta Arciniegas Berkešová1, 2, Zoltán Borbély2, 3
1 Endokrinologická ambulancia Kliniky vnútorného lekárstva II, FNsP Nové Zámky
2 Klinika vnútorného lekárstva II, FNsP Nové Zámky
3 Nefrologická ambulancia Kliniky vnútorného lekárstva II, FNsP Nové Zámky

Barakatov syndróm, tiež známy aj ako HDR syndróm, je klinicky heterogénne, extrémne zriedkavé, autozómovo dominantne dedičné ochorenie, ktorého frekvencia výskytu nie je známa. Primárne je spôsobený deléciou chromozómu 10p14 alebo mutáciou GATA3 génu, ktorý je umiestnený na 10. chromozóme. Hoci fenotypovo je definovaný triádou

HDR: hypoparatyreóza (H), hluchota (deafness; D), postihnutie obličiek (renal involvement; R), v dostupnej literatúre boli identifikované aj prípady pozostávajúce z jeho jednotlivých komponentov HD, DR, HR (1). Syndróm bol prvýkrát opísaný Amin J. Barakatom v r. 1977 u súrodencov s hypokalciémiou a proteinúriou (2). Podľa dostupných údajov bolo doposiaľ v medicínskej literatúre publikovaných okolo 180 prípadov tohto ochorenia celosvetovo (3). V tomto článku prezentujeme vlastnú kazuistiku pacienta s Barakatovým syndrómom s hypoparatyreózou, unilaterálnou hluchotou a obličkovým postihnutím.

Klíčová slova: Barakatov syndróm, GATA3, HDR syndróm, hluchota, hypokalciémia, hypoparatyreóza, chromozóm 10p, obličková choroba.

Barakat syndrome

Barakat syndrome, also known as HDR syndrome, is a clinically heterogenous, autosomal dominant rare genetic disease, which frequency is unknown. It is primarily caused by deletion of chromosome 10p14 or mutation of GATA3 gene, located on chromosome 10. Although this syndrome is phenotypically defined by its triad of HDR: hypoparathyroidism (H), deafness (D), renal disease (R), the literature identifies cases with different components, consisting of HD, DR, HR (1). The syndrome was first described by Amin J. Barakat et al. in 1977 in siblings with hypocalcemia and proteinuria (2). So far, about 180 cases have been reported in the worldwide medical literature (3). In this report we present our own case report of patient with Barakat syndrome with hypoparathyrodism, unilateral deafness and renal impairment.

Keywords: Barakat syndrome, deafness, GATA3, HDR syndrome, hypocalcemia, hypoparathyroidism, chromosome 10p, renal disease.

Přijato: 27. duben 2023; Zveřejněno: 16. květen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Arciniegas Berkešová B, Borbély Z. Barakatov syndróm. Vnitr Lek. 2023;69(3):E16-19. doi: 10.36290/vnl.2023.036.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Barakat AJ, Raygada M, Rennert OM. Barakat syndrome revisited. Am J Med Genet A. 2018 Jun;176(6):1341-1348. doi: 10.1002/ajmg.a.38693. Epub 2018 Apr 16. PMID: 29663634. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Barakat AJ, D'Albora JB, Martin MM, Jose PA. Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. J Pediatr. 1977 Jul;91(1):61-4. doi: 10.1016/s0022-3476(77)80445-9. PMID: 874665. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Hypoparathyroidism‑sensorineural deafness‑renal disease syndrome. Dostupné z www:
    4. Joseph ADD, Sirisena ND, Kumanan T, Sujanitha V, Strelow V, Yamamoto R, Wieczorek S, Dissanayake VHW. Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature. BMC Endocr Disord. 2019 Oct 28;19(1):111. doi: 10.1186/s12902-019-0438-4. PMID: 31660939; PMCID: PMC6816161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Taslipinar A, Kebapcilar L, Kutlu M, Sahin M, Aydogdu A, Uckaya G, Azal O, Bolu E, Ibrahim Aydin H. HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease) accompanied by renal tubular acidosis and endocrine abnormalities. Intern Med. 2008;47(11):1003-7. doi: 10.2169/internalmedicine.47.0917. Epub 2008 Jun 2. PMID: 18520110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Muroya K, Hasegawa T, Ito Y, Nagai T, Isotani H, Iwata Y, Yamamoto K, Fujimoto S, Seishu S, Fukushima Y, Hasegawa Y, Ogata T. GATA3 abnormalities and the phenotypic spectrum of HDR syndrome. J Med Genet. 2001 Jun;38(6):374-80. doi: 10.1136/jmg.38. 6. 374. PMID: 11389161; PMCID: PMC1734904. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hasegawa T, Hasegawa Y, Aso T, Koto S, Nagai T, Tsuchiya Y, Kim KC, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y. HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) associated with del(10)(p13). Am J Med Genet. 1997 Dec 31;73(4):416-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19971231)73:43. 0. co;2-l. PMID: 9415468. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Fujimoto S, Yokochi K, Morikawa H, Nakano M, Shibata H, Togari H, Wada Y. Recurrent cerebral infarctions and del(10)(p14p15.1) de novo in HDR (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) syndrome. Am J Med Genet. 1999 Oct 29;86(5):427-9. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991029)86:53. 0. co;2-i. PMID: 10508983. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hasegawa T., Quoted in Online mendelian Inheritance in Man, Personal communication, John Hopkins University #146255, 1998
    10. Nesbit MA, Bowl MR, Harding B, Ali A, Ayala A, Crowe C, Dobbie A, Hampson G, Holdaway I, Levine MA, McWilliams R, Rigden S, Sampson J, Williams AJ, Thakker RV. Characterization of GATA3 mutations in the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome. J Biol Chem. 2004 May 21;279(21):22624-34. doi: 10.1074/jbc.M401797200. Epub 2004 Feb 24. PMID: 14985365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Van Esch H, Groenen P, Nesbit MA, Schuffenhauer S, Lichtner P, Vanderlinden G, Harding B, Beetz R, Bilous RW, Holdaway I, Shaw NJ, Fryns JP, Van de Ven W, Thakker RV, Devriendt K. GATA3 haplo‑insufficiency causes human HDR syndrome. Nature. 2000 Jul 27;406(6794):419-22. doi: 10.1038/35019088. PMID: 10935639. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Yumita S, Furukawa Y, Sohn HE, Unakami H, Miura R, Yoshinaga K. Familial idiopathic hypoparathyroidism and progressive sensorineural deafness. Tohoku J Exp Med. 1986 Feb;148(2):135-41. doi: 10.1620/tjem.148.135. PMID: 3961795. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Watanabe T, Mochizuki H, Kohda N, Minamitani K, Minagawa M, Yasuda T, Niimi H. Autosomal dominant familial hypoparathyroidism and sensorineural deafness without renal dysplasia. Eur J Endocrinol. 1998 Dec;139(6):631-4. doi: 10.1530/eje.0.1390631. PMID: 9916869. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.