Vnitr Lek 2022, 68(8):E08-E11 | DOI: 10.36290/vnl.2022.115

Liddleův syndrom

Štěpán Mareš, Jan Filipovský
II. interní klinika LF UK a FN Plzeň

Liddleův syndrom je dědičná forma arteriální hypertenze s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Je způsoben aktivační mutací genů kódujících epiteliální sodíkový kanál v distálním nefronu. Důsledkem mutace kanálu je zvýšená resorpce sodíkových iontů a volumová expanze rezultující v arteriální hypertenzi. Dalším typickým nálezem je hypokalemie, nízká hladina aldosteronu a metabolická alkalóza. Interindividuální variabilita těchto projevů činí diagnostiku nemoci obtížnou a neadekvátní léčba hypertenze může vést k časným orgánovým komplikacím již v mladém věku. K definitivnímu potvrzení diagnózy je zapotřebí genetické vyšetření potvrzující mutaci. Terapie je založena na podávání blokátoru epiteliálního sodíkového kanálu amiloridu.

Klíčová slova: aldosteron, amilorid, arteriální hypertenze, epiteliální sodíkový kanál, hypokalemie, Liddleův syndrom, NEDD4.

Liddle syndrome

Liddle syndrome is an inherited form of arterial hypertension with autosomal dominant pattern of inheritance. It is caused by activating mutation of genes coding of the epithelial sodium channel in distal nephron. Mutation leads to excessive reabsorbtion of sodium ions and volume expansion resulting in arterial hypertension. Antoher typical laboratory findings are hypokalaemia, low levels of serum aldosteron and metabolic alkalosis. Phenotypic variability makes it difficult to identify patients with Liddle syndrome, often resulting in misdiagnosis and severe complications at early age. Genetic studies should be done to confirm the diagnosis. Therapy of Liddle syndrome is based on administration of epithelial sodium channel blocker amilorid.

Keywords: aldosterone, amilorid, arterial hypertension, epithelial sodium channel, hypokalaemia, Liddle syndrome, NEDD4.

Přijato: 13. prosinec 2022; Zveřejněno: 6. prosinec 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mareš Š, Filipovský J. Liddleův syndrom. Vnitr Lek. 2022;68(8):E08-11. doi: 10.36290/vnl.2022.115.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Wang LP, Yang KQ, Jiang XJ, Wu HY, Zhang HM, Zou YB et al. Prevalence of Liddle Syndrome Among Young Hypertension Patients of Undetermined Cause in a Chinese Population. J Clin Hypertens (Greenwich). 2015 Nov;17(11):902-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Liu K, Qin F, Sun X, Zhang Y, Wang J, Wu Y et al. Analysis of the genes involved in Mendelian forms of low‑renin hypertension in Chinese early‑onset hypertensive patients. J Hypertens. 2018 Mar;36(3):502-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Canessa CM, Schild L, Buell G, Thorens B, Gautschi I, Horisberger JD et al. Amiloride‑sensitive epithelial Na+ channel is made of three homologous subunits. Nature. 1994 Feb 3;367(6462):463-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hanukoglu I, Hanukoglu A. Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure‑function, tissue distribution, and associated inherited diseases. Gene. 2016 Apr 1;579(2):95-132. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ceccato F, Mantero F. Monogenic Forms of Hypertension. Endocrinol Metab Clin North Am. 2019 Dec;48(4):795-810. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Palmer BF, Alpern RJ. Liddle's syndrome. Am J Med. 1998 Mar;104(3):301-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Tetti M, Monticone S, Burrello J, Matarazzo P, Veglio F, Pasini B et al. Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case. Int J Mol Sci. 2018 Mar 11;19(3). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Fan P, Pan XC, Zhang D, Yang KQ, Zhang Y, Tian T et al. Pediatric Liddle Syndrome Caused by a Novel SCNN1G Variant in a Chinese Family and Characterized by Early‑onset Hypertension. Am J Hypertens. 2020 Mar 12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Gong L, Chen J, Shao L, Song W, Hui R, Wang Y. Phenotype‑genotype analysis in two Chinese families with Liddle syndrome. Mol Biol Rep. 2014 Mar;41(3):1569-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mareš Š, Filipovský J, Vlková K, Pešta M, Černá V, Hrabák J et al. A novel nonsense mutation in the β‑subunit of the epithelial sodium channel causing Liddle syndrome. Blood Press. 2021 Oct;30(5):291-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Enslow BT, Stockand JD, Berman JM. Liddle's syndrome mechanisms, diagnosis and management. Integr Blood Press Control. 2019;12:13-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Cui Y, Tong A, Jiang J, Wang F, Li C. Liddle syndrome: clinical and genetic profiles. J Clin Hypertens (Greenwich). 2017 May;19(5):524-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Yang KQ, Xiao Y, Tian T, Gao LG, Zhou XL. Molecular genetics of Liddle's syndrome. Clin Chim Acta. 2014 Sep 25;436:202-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Schild L, Lu Y, Gautschi I, Schneeberger E, Lifton RP, Rossier Bc. Identification of a PY motif in the epithelial Na channel subunits as a target sequence for mutations causing channel activation found in Liddle syndrome. Embo j. 1996 May 15;15(10):2381-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Salih M, Gautschi I, van Bemmelen MX, Di Benedetto M, Brooks AS, Lugtenberg D, et al. A Missense Mutation in the Extracellular Domain of alphaENaC Causes Liddle Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2017 Nov;28(11):3291-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Botero‑Velez M, Curtis JJ, Warnock DG. Brief report: Liddle's syndrome revisited--a disorder of sodium reabsorption in the distal tubule. N Engl J Med. 1994 Jan 20;330(3):178-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Al Khaja KA, Sequeira RP, Alkhaja AK, Damanhori AH. Drug treatment of hypertension in pregnancy: a critical review of adult guideline recommendations. J Hypertens. 2014 Mar;32(3):454-63. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Podymow T, August P. Hypertension in pregnancy. Adv Chronic Kidney, DiS. 2007 Apr;14(2):178-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Caretto A, Primerano L, Novara F, Zuffardi O, Genovese S, Rondinell, M.A. Therapeutic Challenge: Liddle's Syndrome Managed with Amiloride during Pregnancy. Case Rep Obstet Gynecol. 2014;2014:156250. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.