Vnitr Lek 2022, 68(8):525-531 | DOI: 10.36290/vnl.2022.111

Plicní střádání

Martina Šterclová
Pneumologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Pneumologická klinika 1. LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha

Intersticiální plicní procesy (IPP) nejsou jen otázkou jizvení nebo zánětu v plicní tkáni. Plíce mohou sloužit také jako úložiště produktů, které mohou v lidském organismu v důsledku onemocnění vznikat v nadměrném množství.

Za střádavá onemocnění sensu stricto jsou považována geneticky podmíněná onemocnění, která spočívají v dysfunkci lysozomálních enzymů, která vede k poruše degradace a transportu různých makromolekul z lysozomů. S intersticiálním plicním postižením se můžeme setkat u nemocných s Gaucherovou nemocí, Niemann­‑Pickovou nemocí a Fabryho nemocí. V širším kontextu se ale s hromaděním různých látek v plicní tkáni setkáváme i v případech dětské plicní intersticiální glykogenózy (PIG), alveolární lipoproteinózy nebo plicní amyloidózy.

Příčina PIG není objasněna. Onemocnění bylo popsáno poprvé v roce 2002 a ke stanovení této diagnózy je nutný odběr vzorku plicní tkáně. I když v dětském věku probíhá PIG obvykle příznivě a obtíže nemocných spontánně v čase ustupují, dlouhodobá prognóza nemocných není známa.

Alveolární lipoproteinózy mohou být získané (např. po masivní expozici křemičitému prachu), autoimunitní, ale i geneticky podmíněné. Na rozdíl od lysozomálních střádavých nemocí v případě plicní alveolární lipoproteinózy dochází k hromadění abnormálních makromolekul pouze v plicích postižených jedinců. Obdobně amyloidóza není jednou nemocí, ale skupinou chorob s různou etiopatogenezí, v jejichž důsledku vzniká amyloid – skupina různých proteinů s porušenou konformací, která se můžou ukládat v různých orgánech včetně plic. Diagnostika plicní alveolární lipoproteinózy je založena na typickém vzhledu a biochemickém složení tekutiny získané bronchoalveolární laváží, diagnostika amyloidózy je histologická.

Klíčová slova: lysozomální střádavé nemoci, amyloidóza, plicní alveolární proteinóza, plicní intersticiální glykogenóza.

Pulmonary storage

Interstitial lung diseases (ILDs) are not just a matter of scarring or inflammation in the lung tissue. The lungs can also serve as a repository for products that can be produced in excessive amounts in the human body as a result of disease.

Geneticaly based dysfunctions of lysosomal enzymes, which leads to an unefficient degradation and transport of various macromolecules from lysosomes, are considered to be storage diseases sensu stricto. ILDs were described in patients with Gaucher disease, Niemann-Pick disease and Fabry disease. In a broader context, however, the accumulation of various substances in the lung tissue is also encountered in cases of pediatric pulmonary interstitial glycogenosis (PIG), alveolar lipoproteinosis or pulmonary amyloidosis.

The cause of PIG is not clear. The disease was first described in 2002 and a lung tissue sample is required to establish this diagnosis. Even though PIG usually goes well in childhood and the patients‘ difficulties spontaneously subside over time, the long-term prognosis of the patients is unknown.

Alveolar lipoproteinoses can be acquired (e.g. after massive exposure to silica dust), autoimmune, but also genetically determined. Unlike lysosomal storage diseases, in the case of pulmonary alveolar lipoproteinosis, accumulation of abnormal macromolecules occurs only in the lungs of affected individuals. Similarly, amyloidosis is not a single disease, but a group of diseases with different etiopathogenesis, as a result of which amyloid – a group of different proteins with a distinctvive conformation, which can be deposited in various organs, including the lungs – is formed. The diagnosis of pulmonary alveolar lipoproteinosis is based on the typical appearance and biochemical composition of the fluid obtained by bronchoalveolar lavage, the diagnosis of amyloidosis is histological.

Keywords: lysosomal storage diseases, amyloidosis, pulmonary alveolar proteinosis, pulmonary interstitial glycogenosis.

Přijato: 1. prosinec 2022; Zveřejněno: 6. prosinec 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šterclová M. Plicní střádání. Vnitr Lek. 2022;68(8):525-531. doi: 10.36290/vnl.2022.111.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ramaswami U, Mengel E, Berrah et al. Throwing a spotlight on under‑recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma. Mol Genet Metab. 2021;133(4):335-344. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Myerowitz R, Puertollano R, Raben N. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. EBioMedicine. 2021;63:103166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Faverio P, Stainer A, De Giacomi F, Gasperini S, Motta S, Canonico F, Pieruzzi F, Monzani A, Pesci A, Biondi A. Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases. Int J Mol Sci. 2019;20(2):327. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJM, Sekijima Y, Sipe JD, Westermark P. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2020;27(4):217-222. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Iftikhar H, Nair GB, Kumar A. Update on Diagnosis and Treatment of Adult Pulmonary Alveolar Proteinosis. Ther Clin Risk Manag. 2021;17:701-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Liptzin DR, Baker CD, Darst JR, Weinman JP, Dishop MK, Galambos C, Brinton JT, Deterding RR. Pulmonary interstitial glycogenosis: Diagnostic evaluation and clinical course. Pediatr Pulmonol. 2018;53(12):1651-1658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Borie R, Crestani B, Guyard A, Lidove O. Interstitial lung disease in lysosomal storage disorders. Eur Respir Rev. 2021;30(160):200363. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Baker KR, Rice L. The amyloidoses: clinical features, diagnosis and treatment. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2012;8(3):3-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Salvaterra E, Campo I. Pulmonary alveolar proteinosis: from classification to therapy. Breathe (Sheff). 2020;16(2):200018. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Seidl E, Carlens J, Reu S, et al. Pulmonary interstitial glycogenosis - A systematic analysis of new cases. Respir Med. 2018;140:11-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
    12. Thurberg BL, Diaz GA, Lachmann RH, Schiano T, Wasserstein MP, Ji AJ, Zaher A, Peterschmitt MJ. Long‑term efficacy of olipudase alfa in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): Further clearance of hepatic sphingomyelin is associated with additional improvements in pro- and anti‑atherogenic lipid profiles after 42 months of treatment. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):245-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Beck M, Ramaswami U, Hernberg‑Ståhl E, Hughes DA, Kampmann C, Mehta AB, Nicholls K, Niu DM, Pintos‑Morell G, Reisin R, West ML, Schenk J, Anagnostopoulou C, Botha J, Giugliani R. Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare, DiS. 2022;17(1):238. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Moy LN, Mirza M, Moskal B, Asado N, Shah B, Bitran J. Pulmonary AL amyloidosis: A review and update on treatment options. Ann Med Surg (Lond). 2022;80:104060. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Raimondi S, Porcari R, Mangione PP et al. A specific nanobody prevents amyloidogenesis of D76N β2-microglobulin in vitro and modifies its tissue distribution in vivo. Sci Rep. 2017;7:46711. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Nevone A, Merlini G, Nuvolone M. Treating Protein Misfolding Diseases: Therapeutic Successes Against Systemic Amyloidoses. Front Pharmacol. 2020;11:1024. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Ataya A, Knight V, Carey BC, Lee E, Tarling EJ, Wang T. The Role of GM‑CSF Autoantibodies in Infection and Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Concise Review. Front Immunol. 2021;12:752856. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.