Vnitr Lek 2022, 68(8):488-492 | DOI: 10.36290/vnl.2022.105

Dnešní pohled na dědičné trombofilie

Jan Kvasnička1, 2, Zuzana Kovářová‑Kudrnová1, Zuzana Zenáhlíková1, Radka Brzežková1, Sylvie Šťastná1, Petra Bobčíková1, Tomáš Kvasnička1
1 Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha
2 1. interní klinika, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

Žilní tromboembolismus (ŽTE) představuje stále závažný medicínský problém s neklesajícím výskytem nových případů i přes prováděnou profylaxi v rizikových situacích. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, na kterém se výrazně podílí i dědičná složka. Cílem stávajícího výzkumu je vyhledávání nových polymorfismů, které se mimo klasických trombofilií (deficitu přirozených inhibitorů koagulace a mutací FVL a FII protrombinu) podílejí na trombogenezi. V článku je podán přehled o výsledcích již provedených celogenomových asociačních studií ŽTE a jejich použití pro výpočet tzv. polygenního skóre rizika, které by po standardizaci metody mohlo být používáno pro individualizovanou prevenci ŽTE.

Klíčová slova: žilní tromboembolismus, trombofilie, celogenomové asociační studie, polygenní skóre rizika, individualizovaná prevence.

Today's view of hereditary thrombophilia

Venous thromboembolism (VTE) is still a serious medical problem with the non-decreasing incidence of new cases despite prophylaxis in risky situations. It is a multifactorial disease, in which the hereditary component is also significantly involved. The aim of the current research is to search for new polymorphisms that are involved in thrombogenesis in addition to classical thrombophilia (deficiency of natural coagulation inhibitors and FVL and FII prothrombin mutations). The article provides an overview of the results of already performed genome-wide association studies of VTE and their use for the calculation of the so-called polygenic risk score, which could be used for individualized prevention of VTE after standardization of the method.

Keywords: venous thromboembolism, thrombophilia, genome‑wide association studies, polygenic risk score, individualized prevention.

Přijato: 1. prosinec 2022; Zveřejněno: 6. prosinec 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kvasnička J, Kovářová‑Kudrnová Z, Zenáhlíková Z, Brzežková R, Šťastná S, Bobčíková P, Kvasnička T. Dnešní pohled na dědičné trombofilie. Vnitr Lek. 2022;68(8):488-492. doi: 10.36290/vnl.2022.105.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cohen AT, Agnelli G, Anderson FA et al. Venous thromboembolism (VTE) in Europe. The number of VTE events and associated morbidity and mortality. Thromb Haemost. 2007;98(4):756-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Heit JA, Spencer FA, White RH. The epidemiology of venous thromboembolism. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):3-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. ISTH Steering Committee for World Thrombosis Day. Thrombosis: a major contributor to the global disease burden. J Thromb Haemost 2014;12(10):1580-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bell EJ, Lutsey PL, Basu S et al. Lifetime risk of venous thromboembolism in two cohort studies. Am J Med. 2016;129 339: e19-e26 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Arnesen, CAL, Veres K, Horváth‑Puhó E et al. Estimated lifetime risk of venous thromboembolism in men and women in a Danish nationwide cohort: impact of competing risk of death. Eur J Epidemiol. 2022;37:195-203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Heit JA, Ashrani A, Crusan DJ et al. Reasons for the persistent incidence of venous thromboembolism. Thromb Haemost 2017;117(2):390-400. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lo Re V 3rd, Dutcher SK, Connolly JG et al. Association of COVID-19 vs influenza with risk of arterial and venous thrombotic events among hospitalized patients. JAMA 2022; 328(7):637-651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Malas MB, Naazie IN, Elsayed N et al. Thromboembolism risk of COVID-19 is high and associated with a higher risk of mortality: A systematic review and meta‑analysis. EClinicalMedicine 2020;29:100639. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hirnerová J, Karetová D, Malý R et al. Akutní žilní trombóza: současný stav prevence, diagnostiky a léčby (aktualizovaná verze 2020). Doporučený postup České angiologické společnosti. Available from: http://www.angiology.cz.
    10. Rokyta R, Hutyra M, Jansa P. Doporučené postupy Evropské kardiologické společnosti (ESC) pro diagnostiku a léčbu akutní plicní embolie, verze 2019. Stručný přehled vypracovaný Českou kardiologickou společností. Cor Vasa. 2020;62:154-182. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Humbert M, Kovacs G, Hoeper MM et al. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2022; DOI:10.1093/eurheartj/ehac237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Klok FA, Ageno W, Ay C et al. Optimal follow‑up after acute pulmonary embolism: a position paper of the European Society of Cardiology Working Group on Pulmonary Circulation and Right Ventricular Function, in collaboration with the European Society of Cardiology Working Group on Atherosclerosis and Vascular Biology, endorsed by the European Respiratory Society. Eur Heart J. 2022;43(3):183-189. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kyrle PA, Kammer M, Eischer L et al. The long‑term recurrence risk of patients with unprovoked venous thromboembolism: an observational cohort study. J Thromb Haemost. 2016;14(12):2402-2409. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Jiménez D, Díaz G, Marín E et al. The risk of recurrent venous thromboembolism in patients with unprovoked symptomatic deep vein thrombosis and asymptomatic pulmonary embolism. Thromb Haemost. 2006;95(3):562-566. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Kearon C. Extended anticoagulation for unprovoked venous thromboembolism: a majority of patients should be treated. J Thromb Thrombolysis. 2011;31(3):295-300. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Barco S, Corti M, Trinchero A et al. Survival and recurrent venous thromboembolism in patients with first proximal or isolated distal deep vein thrombosis and no pulmonary embolism. J Thromb Haemost. 2017;15(7):1436-1442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Rosendaal F. Venouds thrombosis: a multicausal disease. Lancet. 199;353:1167-1173. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Margaglione M, Grandone E. Population genetics of venous thromboembolism. A narrative review. Thromb Haemost. 2011;105(2):221-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Zöller B, Li X, Ohlsson H et al. Family history of venous thromboembolism as a risk factor and genetic research tool. Thromb Haemost. 2015;114(5):890-900. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Mannucci PM, Franchini M. Classic thrombophilic gene variants. Thromb Haemost. 2015;114(5):885-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia. Thromb.Diath. Haemorrh 1965;13:516-530. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Griffin JH, Evatt B, Zimmerman TS et al. Deficiency of protein C in congenital thrombotic disease. J Clin Invest 1981;68:1370-1373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Schwartz, HP, Fisher M, Hopmeier P et al. Plasma protein S deficiency in familal thrombotic disease. Blood. 1984;64:1297-1300. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Giri TK, Yamazaki T, Sala N et al. Deficient APC‑cofactor activity of protein S Heerlen in degradation of factor Va Leiden: a possible mechanism of synergism between thrombophilic risk factors. Blood. 2000;96:523-531. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Bertina RM, Koeleman BP, Koster T et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369:64-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH et al. A common genetic variation in the 3'- untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood. 1996;88:3698-3703. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Manderstedt E, Lind‑Halldén C, Halldén C et al. Classic thrombophilias and thrombotic risk among middle‑aged and older adults: a population‑based cohort study. J Am Heart Assoc. 2022;11(4): e023018. DOI: 10.1161/JAHA.121.023018. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Manolio TA:Genomewide association studies and assessment of the risk of disease. N Engl J Med. 2010;363:166-76. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Bezemer ID, Bare LA, Doggen CJ et al. Gene variants associated with deep vein thrombosis. JAMA 2008; 299:1306-1314. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Trégouët DA, Heath S, Saut N et al. Common susceptibility alleles are unlikely to contribute as strongly as the FV and ABO loci to VTE risk: results from a GWAS approach. Blood 2009;113(21):5298-5303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Tang W, Teichert M, Chasman DI et al. A genome‑wide association study for venous thromboembolism: the extended cohorts for heart and aging research in genomic epidemiology (CHARGE) consortium. Genet Epidemiol. 2013;37(5):512-521. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Lindström S, Wang L, Smith EN et al. Genomic and transcriptomic association studies identify 16 novel susceptibility loci for venous thromboembolism. Blood. 2019;134 (19):1645-1657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Klarin D, Busenkell E, Judy R et al. Genome‑wide association analysis of venous thromboembolism identifies new risk loci and genetic overlap with arterial vascular disease. Nat Genet. 2019;51(11):1574-1579. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Zöller B, Svensson PJ, Dahlbäck B et al. Genetic risk factors for venous thromboembolism. Expert Rev Hematol. 2020;13(9):971-981. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Vrtel P, Slavik L, Vodicka R et al. Detection of unknown and rare pathogenic variants in antithrombin, protein C and protein S deficiency using high‑throughput targeted sequencing. Diagnostics (Basel) 2022;12(5):1060. DOI: 10.3390 /diagnostics12051060. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. de Haan HG, Bezemer ID, Doggen CJ et al. Multiple SNP testing improves risk prediction of first venous thrombosis. Blood. 2012;120(3):656-663. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. van Hylckama Vlieg A, Flinterman LE, Bare LA et al. Genetic variations associated with recurrent venous thrombosis. Circ Cardiovasc Genet. 2014;7(6):806-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Kolin DA, Kulm S, Elemento O. Prediction of primary venous thromboembolism based on clinical and genetic factors within the U.K. Biobank. Sci Rep. 2021;11(1):21340. Erratum in: Sci Rep. 2021;11(1):23364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Clifton L, Collister JA, Liu X et al. Assessing agreement between different polygenic risk scores in the UK Biobank. Sci Rep. 2022;12(1):12812. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Choi SW, Mak TS, O'Reilly PF. Tutorial: a guide to performing polygenic risk score analyses. Nat Protoc. 2020;15(9):2759-2772. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.