Vnitr Lek 2022, 68(4):E16-E19 | DOI: 10.36290/vnl.2022.055

Získaný von Willebrandův syndrom

Petr Drenko1, Petra Přenosilová1, Alena Lavičková2
1 I. interní klinika LF UK a FN Plzeň
2 Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN Plzeň

Získaný von Willebrandův syndrom (AvWS) je vzácnou krvácivou chorobou, jejíž podstatou je dysfunkce von Willebrandova faktoru (vWF) různého typu a tíže. Klinické projevy a rozdílnost intenzity krvácivých projevů jsou pak dané rozmanitostí postižení vWF. AvWS se vyskytuje obvykle u dospělých pacientů s negativní osobní či rodinou anamnézou krvácivé symptomatologie a je asociován se základními chorobami. V posledních letech je porucha funkce vWF nejčastěji připisována kardiovaskulárním, autoimunitním, lymfoproliferativním či myeloproliferativním komorbiditám. Skutečná prevalence AvWS není známá, protože mnoho případů může být klinicky i laboratorně němých. U výše uvedené specifické populace pacientů lze tak očekávat jeho vyšší výskyt. Prezentujeme kazuistiku 90letého pacienta s první epizodou krvácivého projevu a nově diagnostikovanou dysfunkcí vWF. Popisem případu se budeme snažit přednést diagnostické a léčebné možnosti AvWS včetně jejich úskalí a upozornit na situace, ve kterých na AvWS pomyslet.

Klíčová slova: aortální stenóza, inhibitor, krvácivá choroba, non‑Hodgkinův lymfom, von Willebrandův fakor.

Acquired von Willebrand syndrome (AvWS)

Acquired von Willebrand syndrome (AvWS) is a rare bleeding disorder caused by von Willebrand factor (vWF) dysfunction of various types and severities. Clinical manifestations and differences in the intensity of bleeding are then given by the diversity of vWF disorders. AvWS usually occurs in adult patients with a negative personal or family history of bleeding symptoms and is associated with underlying disease. In recent years, vWF dysfunction has been most commonly attributed to cardiovascular, autoimmune, lymphoproliferative or myeloproliferative comorbidities. The true prevalence of AvWS is unknown, since many cases may be clinically or laboratory silent and remain undiagnosed. Thus, a higher incidence can be expected in the above-mentioned specific patient population. We present a case report of a 90year-old patient with the very first episode of bleeding manifestation and newly diagnosed vWF dysfunction. By describing the case, we will try to present the diagnostic and treatment options of AvWS, including their pitfalls, and draw attention to situations in which to think about AvWS.

Keywords: aortic valve stenosis, bleeding disorder, inhibitor, non‑Hodgkin lymphoma, von Willebrand factor.

Zveřejněno: 22. červen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Drenko P, Přenosilová P, Lavičková A. Získaný von Willebrandův syndrom. Vnitr Lek. 2022;68(4):E16-19. doi: 10.36290/vnl.2022.055.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Kasatkar P, Ghosh K, Shetty S. Acquired von Willebrand syndrome: a rare disorder of heterogeneous etiology. J Postgrad Med. 2013 Apr‑Jun; 59(2):98-101. doi: 10.4103/0022-3859.113816. PMID: 23793308. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Kumar S, Pruthi RK, Nichols WL. Acquired von Willebrand's syndrome: a single institution experience. Am J Hematol. 2003 Apr;72(4):243-7. doi: 10.1002/ajh.10298. PMID: 12666134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Franchini M, Mannucci PM. Acquired von Willebrand syndrome: focused for hematologists. Haematologica. 2020 Aug;105(8):2032-2037. doi: 10.3324/haematol.2020.255117. Epub 2020 Jun 18. PMID: 32554559. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mohri H, Motomura S, Kanamori H, et al. Clinical significance of inhibitors in acquired von Willebrand syndrome. Blood. 1998 May 15;91(10):3623-9. Erratum in: Blood 1999 Jan 1;93(1):413. PMID: 9572997. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Handin RI, Martin V, Moloney WC. Antibody‑induced von Willebrand's disease: a newly defined inhibitor syndrome. Blood. 1976 Sep;48(3):393-405. PMID: 1085186. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Gan TE, Sawers RJ, Koutts J. Pathogenesis of antibody‑induced acquired von Willebrand Syndrome. Am J Hematol. 1980;9(4):363-71. doi: 10.1002/ajh.2830090403. PMID: 6782864. 7.Dicke C, Schneppenheim S, Holstein K et al. Distinct mechanisms account for acquired von Willebrand syndrome in plasma cell dyscrasias. Ann Hematol. 2016 May;95(6):945-5 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. doi: 10.1007/s00277-016-2650-x. Epub 2016 Apr 4. PMID: 27040683. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Mohri H, Tanabe J, Ohtsuka M et al. Acquired von Willebrand disease associated with multiple myeloma; characterization of an inhibitor to von Willebrand factor. Blood Coagul Fibrinolysis. 1995 Sep;6(6):561-6. doi: 10.1097/00001721-199509000-00010. PMID: 7578899. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Alattar ML, Ciccone M, Gaballa MR et al. Bleeding diathesis associated with acquired von Willebrand Syndrome in three patients with chronic lymphocytic leukemia. Leuk Lymphoma. 2015;56(12):3452-4. doi: 10.3109/10428194.2015.1037757. Epub 2015 May 26. PMID: 25926060. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Otto CM, Prendergast B. Aortic‑valve stenosis--from patients at risk to severe valve obstruction. N Engl J Med. 2014 Aug 21;371(8):744-56. doi: 10.1056/NEJMra1313875. PMID: 25140960. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Yoshida K, Tobe S, Kawata M, Yamaguchi M. Acquired and reversible von Willebrand disease with high shear stress aortic valve stenosis. Ann Thorac Surg. 2006 Feb;81(2):490-4. doi: 10.1016/j.athoracsur.2005. 07. 074. PMID: 16427837. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Horiuchi H, Doman T, Kokame K et al. Acquired von Willebrand Syndrome Associated with Cardiovascular Diseases. J Atheroscler Thromb. 2019 Apr 1;26(4):303-314. doi: 10.5551/jat.RV17031. Epub 2019 Mar 12. PMID: 30867356. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Loscalzo J. From clinical observation to mechanism--Heyde's syndrome. N Engl J Med. 2012 Nov 15;367(20):1954-6. doi: 10.1056/NEJMcibr1205363. PMID: 23150964. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Richard C, Cuadrado MA, Prieto M et al. Acquired von Willebrand disease in multiple myeloma secondary to absorption of von Willebrand factor by plasma cells. Am J Hematol. 1990 Oct;35(2):114-7. doi: 10.1002/ajh.2830350210. PMID: 2205095. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mital A, Prejzner W, Bieniaszewska M et al. Prevalence of acquired von Willebrand syndrome during essential thrombocythemia: a retrospective analysis of 170 consecutive patients. Pol Arch Med Wewn. 2015;125(12):914-20. doi: 10.20452/pamw.3211. Epub 2015 Dec 10. PMID: 26658493. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Lee A, Sinclair G, Valentine K et al. Acquired von Willebrand syndrome: von Willebrand factor propeptide to von Willebrand factor antigen ratio predicts remission status. Blood. 2014 Jul 31;124(5): e1-3. doi: 10.1182/blood-2014-02-557132. Epub 2014 Jun 20. PMID: 24951428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Charlebois J, Rivard GÉ, St‑Louis J. Management of acquired von Willebrand syndrome. Transfus Apher Sci. 2018 Dec;57(6):721-723. doi: 10.1016/j.transci.2018. 10. 012. Epub 2018 Oct 30. PMID: 30401518. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Pushin DM, Salikhova TY, Zlobina KE et al. Platelet activation via dynamic conformational changes of von Willebrand factor under shear. PLoS One. 2020 Jun 11;15(6):e0234501. doi: 10.1371/journal.pone.0234501. PMID: 32525962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Nascimbene A, Neelamegham S, Frazier OH et al. Acquired von Willebrand syndrome associated with left ventricular assist device. Blood. 2016 Jun 23;127(25):3133-41. doi: 10.1182/blood-2015-10-636480. Epub 2016 May 3. PMID: 27143258. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Mohri H. Acquired von Willebrand syndrome: features and management. Am J Hematol. 2006 Aug;81(8):616-23. doi: 10.1002/ajh.20455. PMID: 16823821. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.