Vnitr Lek 2021, 67(6):339-344 | DOI: 10.36290/vnl.2021.090

Hereditární hemoragická teleangiektázie (syndrom Osler-Weber-Rendu)Díl I. Patofyziologie, klinické příznaky a doporučený skrínink cévních malformací

Zdeněk Adam1, Dagmar Brančíková1, Gabriela Romanová2, Luděk Pour1, Marta Krejčí1, Jiří König3, Tomáš Nebeský4, Zuzana Adamová5, Martin Štork1, Martin Krejčí1, Sabina Ševčíková4, Michal Eid1, Zdeněk Král1
1 Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno
2 Oddělení klinické hematologie FN Brno
3 Oddělní krční, nosní ušní FN Brno
4 Ústav patologické fyziologie LF MU a FN Brno
5 Chirurgické oddělení nemocnice Vsetín

Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT), známá také jako Osler-Weber-Rendu syndrom, je dědičné onemocnění, způsobující abnormální tvorbu cév. Pacienti mají četné teleangiektázie, z nichž mohou krvácet. S přibývajícím věkem se u nich rozvíjí arteriovenózní malformace, vedoucí k masivním arteriovenózním zkratům a poškození orgánů, v nichž tyto malformace vznikají. U pacientů je nutno provádět skríninková vyšetření s cílem včasné detekce arteriovenózních malformací a v případě jejich detekce jejich specializované obvykle multidisciplinární léčby. Pokroky farmakologické léčby jsou zmíněny v dalším článku.

Klíčová slova: hereditární hemoragická teleangiektázie, arteriovenózní malformace.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) Part I. Pathophysiology, clinical symptoms and recommend screening for vascular malformations

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is an autosomal dominant disorder that causes abnormal blood vessel formation. Patients with HHT may have telangiectasias and later may develop arteriovenous malformations in various organs. Pacients suffer from many complications caused by the malformations and therefore by patients with HHT must by performed screening of this arteriovenous malformations. Optimal treatment of this malformations is best delivered throught a multidisciplinary approach. Farmacological treatment is described in next paper.

Keywords: hereditary hemorrhagic teleangiectasia, arteriovenous malformations.

Zveřejněno: 13. říjen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Adam Z, Brančíková D, Romanová G, Pour L, Krejčí M, König J, et al.. Hereditární hemoragická teleangiektázie (syndrom Osler-Weber-Rendu)Díl I. Patofyziologie, klinické příznaky a doporučený skrínink cévních malformací. Vnitr Lek. 2021;67(6):339-344. doi: 10.36290/vnl.2021.090.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW et al.Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2020; 173(12): 989-1001. doi: 10.7326/M20-1443. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Al-Samkari H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care. Blood. 2021;137(7):888-895. doi: 10.1182/blood. 2020008739. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ferry AM, Wright AE, Baillargeon G et al. Epidemiology and Trends of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in the United States. Am J Rhinol Allergy. 2020; 34(2): 230-237. doi: 10.1177/1945892419886756. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. de Gussem EM, Edwards CP, Hosman AE et al. Life expectancy of parents with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11: 46. doi: 10.1186/s13023-016-0427-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Thompson KP, Nelson J, Kim H et al. Brain Vascular Malformation Consortium HHT Investigator Group. Predictors of mortality in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16(1): 12. doi: 10.1186/s13023-020-01579-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. de Gussem EM, Kroon S, Hosman AE et al. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) and Survival: The Importance of Systematic Screening and Treatment in HHT Centers of Excellence. J Clin Med. 2020; 9(11): 3581. doi: 10.3390/jcm9113581. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter DJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist's perspective. Haematologica. 2018; 103(9): 1433-1443. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome) Am J Med Genet. 2000; 91: 66-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Snellings DA, Gallione CJ, Clark DS et al. Somatic Mutations in Vascular Malformations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Result in Bi-allelic Loss of ENG or ACVRL1. Am J Hum Genet. 2019; 105(5): 894-906. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Shovlin CL, Simeoni I, Downes K et al. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2020; 136(17): 1907-1918. doi: 10.1182/blood.2019004560. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. McDonald J, Wooderchak-Donahue W et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Front Genet. 2015; 6: 1. doi: 10.3389/fgene.2015.00001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Garg N, Khunger M, Gupta A, Kumar N. Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Blood Med. 2014; 5: 191-206. doi: 10.2147/JBM.S45295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Nevoralová Z. Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica. Dermatologie pro praxi. 2007; 1(3): 130-131.
    14. Brinjikji W, Iyer VN, Yamaki V et al. Neurovascular Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Consecutive Series of 376 Patients during 15 Years. AJNR Am J Neuroradiol 2016; 37(8): 1479-1486. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Chowdhury FN, Chandrarathne GS, Masilamani KD et al. Between Strokes and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Population-Based Study. Can J Neurol Sci. 2019; 46( 1): 44-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Hanoun G, Vybíhal V, Sova M et al. Absces mozku jako první klinická manifestace hereditární hemoragické teleangiektázie - tři kazuistiky. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2015; 78(3): 348-353.
    17. Polák P, Snopková S, Husa P. Polymikrobieller Hirnabszess bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (Morbus Osler). Deutsche Medizinische Wochenschrift. 2012; 137(33): 1635-1638. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Tellapuri S, Park HS, Kalva SP. Pulmonary arteriovenous malformations. Int J Cardiovasc Imaging. 2019; 35(8): 1421-1428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Dupuis-Girod S, Cottin V, Shovlin CL. The Lung in Hereditary HemorrhagicTelangiectasia. Respiration. 2017; 94(4): 315-330. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Yokokawa T, Sugimoto K, Kimishima Y e al. Pulmonary Hypertension and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Related to an ACVRL1 Mutation. Intern Med. 2020; 59(2): 221-227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Harder EM, Fares WH. Hospitalizations with hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary hypertension in the United States from 2000 to 2014. Respir Med. 2019; 147: 26-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Lischke R, Pafko P, Šimonek J et al. Bilateral pulmonary arteriovenous malformations in patient with Rendu-Osler-Weber disease European journal of cardio-thoracic surgery. 2004; 25(3): 461-463. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Takáč M, Koval Š, Klimčík J. Hereditárne hemoragické teleangiektázie s narastaním arteriovenóznych fistúl po 24 rokoch. Vnitřní lékařství. 1997; 43(9): 599-601. Přejít na PubMed...
    24. Žurková M, Köcher M, Kolek V. Problematika plicních arteriovenózních zkratů. Studia pneumologica et phtiseologica. 2002; 62(1): 33-35.
    25. Olsen LB, Kjeldsen AD, Poulsen MK et al. High output cardiac failure in 3 patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and hepatic vascular malformations, evaluation of treatment. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 334. doi: 10.1186/s13023-020-01583-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Wu PR, Horwith A, Mai S et al. High-Output Cardiac Failure Due to Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Case of an Extra-Cardiac Left to Right Shunt. Int J Angiol. 2017; 26(2): 125-129. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Doležal J. Kvantifikace pravo-levého zkratu u pacientky s mnohočetnými plicními arteriovenózními malformacemi v rámci hemoragické hereditární teleangiektázie pomocí celotělové scintigrafies 99mTc-makroagregátem. Vnitřní lékařství. 2008; 54(2): 206-209. Přejít na PubMed...
    28. Singh K, Zubair A, Prindle A et al. Diagnostic yield of capsule endoscopy for small bowel arteriovenous malformations in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review and meta-analysis. Endosc Int Open 2019; 7(2): E282-E289. doi: 10.1055/a-0799-9820. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Doležal J, Vižďa J, Kopáčová M et al. Lokalizace zdroje recidivujícího krvácení v tenkém střevě u hemoragické hereditární teleangiektazie pomocí scintigrafie s in vivo označenými erytrocyty pomocí 99mTc-pertechnetátu. Vnitřní lékařství. 2005; 51(5): 583-587.
    30. Doležal J, Vižďa J, Bureš J. Přínos scintigrafie s autologními označeními erytrocyty k určení místa krvácení v tenkém střevě. Folia gastroentrerologica et hepatologica. 2004; 2(1): 13-20.
    31. Doležal J, Vižďa J, Kopáčová J et al. Lokalizace zdroje recidivujícího krvácení v tenkém střevě u hemoragické hereditární teleangiektazie pomocí scintigrafie s in vivo označenými erytrocyty pomocí 99mTc-pertechnetátu Vnitřní lékařství. 2005; 51(5): 583-587.
    32. Cihlář F, Laštůvka J, Krajina A et al. Multidetektorové CT v diagnostice zdroje recidivujícího gastrointestinálního krvácení. Česká radiologie. 2009; 63(2): 159-162.
    33. Tortora A, Riccioni ME, Gaetani E et al.. Rendu - Osler-Weber disease: a gastroenterologist's perspective. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 130. doi: 10.1186/s1301 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Welle CL, Welch BT, Brinjikji W et al. Abdominal manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia: a series of 333 patients over 15 years. Abdom Radiol (NY). 2019; 44(7): 2384-2391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Jackson SB, Villano NP, Benhammou JN et al. Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature. Dig Dis Sci. 2017; 62(10): 2623-2630. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Harwin J, Sugi MD, Hetts SW et al. The Role of Liver Imaging in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Clin Med. 2020; 9(11): 3750. doi: 10.3390/jcm9113750. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Černý E, Hušek K, Studeník P et al. Uncommon vascular transformation in explanted liver. Scripta medica Facultatis medicae Universitatis Brunensis Masarykianae. 1999; 72(2/3): 97-102.
    38. CURA MA, Postoak D, Speeg VK et al. Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt for Variceal Hemorrhage due to Recurrent of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in a Liver Transplant. 2010; 21(1): 135-139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Gran´Maison A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Canadian Medical Assotiation Journal Praktice 2009; 180(8): 833-835. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Soysal N, Eyries M, Verlhac S et al. Non-invasive CT screening for pulmonary arteriovenous malformations in children with confirmed hereditary hemorrhagic telangiectasia: Results from two pediatric centers. Pediatr Pulmonol. 2017; 52(5) :642-649. doi: 10.1002/ppul.23649. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Kilian A, Clancy MS, Olitsky S et al. Screening for pulmonary and brain vascular malformations is the North American standard of care for patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): A survey of HHT Centers of Excellence. Vasc Med. 2021; 26(1): 53-55. doi: 10.1177/1358863X20974452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Ribeiro E, Cogez J, Babin E et al. Stroke in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. New evidence for repeated screening and early treatment of pulmonary vascular malformations: two case reports. BMC Neurol. 2011; 11: 84. doi: 10.1186/1471-2377-11-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Buscarini E, Danesino C, Olivieri C et al. Doppler ultrasonographic grading of hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia - results of extensive screening. Ultraschall Med. 2004; 25(5): 348-55. doi: 10.1055/s-2004-813549. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Buscarini E, Buscarini L, Danesino C et al. Hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Doppler sonographic screening in a large family. J Hepatol. 1997; 26(1): 111-118. doi: 10.1016/s0168-8278(97)80017-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Kjeldsen AD, Oxhøj H, Andersen P et al. Pulmonary arteriovenous malformations: screening procedures and pulmonary angiography in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Chest. 1999; 116(2): 432-4399. doi: 10.1378/chest.116.2.432. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Folz BJ, Wollstein AC, Alfke H et al. The value of screening for multiple arterio-venous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a diagnostic study. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2004; 261(9): 509-516. doi: 10.1007/s00405-003-0719-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Parra JA, Cuesta JM, Zarrabeitia R et al. Screening pulmonary arteriovenous malformations in a large cohort of Spanish patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia. Int J Cardiol. 2016; 218: 240-245. doi: 10.1016/j.ijcard.2016.05.065. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.