Vnitr Lek 2020, 66(6):365-369 | DOI: 10.36290/vnl.2020.103

Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu

Martina Šterclová1,2, Michael Doubek3,4, Martina Doubková5
1 Pneumologická klinika 2. LF a FN Motol, Praha
2 Interní oddělení Nemocnice Na Homolce, Praha
3 Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno a LF Brno
4 Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno
5 Klinika nemocí plicních a tuberkulózy FN Brno a LF Masarykovy univerzity Brno

Za familiární plicní fibrózu (FPF) je považován výskyt intersticiálního plicního procesu u dvou a více osob s intersticiálním plicním procesem, které jsou přímými příbuznými. Patogeneze onemocnění je pravděpodobně vícestupňový proces, na jehož počátku stojí patologie v germinálním genomu. Projevy FPF se neliší od projevů intersticiálních plicních procesů obecně. U části pacientů se můžeme setkat s izolovaným postižením v oblasti plicního parenchymu, možné je ale i postižení mimoplicní, zejména u komplexních syndromů a telomeropatií. Dosud nejčastěji popsané mutace se týkají genů uplatňujících se udržení homeostázy telomer (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF2, NAF1), surfaktantu (SFTPC, ABCA3, NFKX2-1) nebo asociovaných s komplexními syndromy (COPA, TMEM173, HPS-1-8, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetické vyšetření indikuje genetik nejlépe po konzultaci s pneumologem věnujícím se intersticiálním plicním procesům. Specifická léčba FPF není známa. U pacientů s multiorgánovým postižením se nezřídka setkáme s postupnou manifestací obtíží, která může vést k selhání funkce postiženého orgánu před rozvojem intersticiálního plicního procesu.

Klíčová slova: familiární plicní fibróza, genetika, telomera, surfaktant, léčba.

Familial pulmonary fibrosis - guidelines for diagnostics and treatment

Familial pulmonary fibrosis (FPF) is defined as interstitial lung involvement in at least two members of the same biological family. Pathogenesis of FPF involves background of genetic risk factors further modified by environmental exposures and aging. Manifestation of FPF mirrors manifestation of interstitial lung diseases generally. Patients may present also with involvement of other organs, as seen usually in those affected by complex syndromes or telomeropaties. Described mutations concern telomeres homeostasis genes (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF, NAF1), surfactant genes (SFTPC, ABCA3, NFKX2-1) or genes associated with complex syndromes (COPA, TMEM173, HPS-1-8, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetic tests are indicated by specialist in clinical genetics, optimaly after consultation with respiratory specialist involved in interstitial lung diseases. Treatment of FPF is currently unknown. In patients with multiorgan involvement growing number of organs may be affected in time and sometimes dysfunction of mostly severe affected organ may manifest before interstitial lung involvement.

Keywords: familial pulmonary fibrosis, genetics, telomer, surfaktant, treatment.

Zveřejněno: 8. říjen 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šterclová M, Doubek M, Doubková M. Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu. Vnitr Lek. 2020;66(6):365-369. doi: 10.36290/vnl.2020.103.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Borie R, Crestani B. Familial pulmonary fibrosis: a world without frontiers. J Bras Pneumol 2019; 45: e20190303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Kaur A, Mathai S, Schwartz DA. Genetics in idiopathic pulmonary fibrosis pathogenesis, prognosis and treatment. Front Med 2017; 4: 154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Doubková M, Trizuljak J, Vzralová Z, et al. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky‑Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulm Med 2019; 19: 178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Krauss E, Gehrken G, Drakopanagiotakis F, et al. Clinical characteristics of patients with familial idiopathic pulmonary fibrosis. BMC Pulmonay Medicine 2019; 19: 130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Hortense AB, Santos MK, Wada D, et al. Familial pulmonary fibrosis: a heterogenous spectrum of presentations. J Bras Pneumol 2019; 45: e20180079. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Borie R, Kannengiesser C, Fontbrune FS, et al. Management of suspected monogenic lung fibrosis in a specialised center. Eur Respir Rev 2017; 26: 160122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Armanious MY, Chen JJ‑L, Cogan JD, et al. Telomerase mutations in families with idiopathic pulmonary fibrosis. N Engl J Med2007; 356: 1317-1326. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Tsakiri KD, Cronkhite JT, Kuan PJ, et al. Adult - onset pulmonary fibrosis cause by mutations in telomerase. Proc Natl Acad Sci USA 2007; 104: 7552-7557. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Fingerlin TE, Murphy E, Zhang W, et al. Genome‑wide association study identifies multiple susceptibility loci for pulmonary fibrosis. Nat Genet 2013; 45: 613-620. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Roy MG, Livraghi‑Butrico A, Fletcher AA, et al. Muc5b is required for airway defence. Nature 2014; 505: 412-416. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kropski JA, Young LR, Cogan JD, et al. Genetic Evaluation and Testing of Patients and Families with Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Am J Respir Crit Care Me. 2017; 195: 1423-1428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Společnost lékařské genetiky a genomiky. http://www.slg.cz. Navštíveno dne 27. 2. 2020.
    13. Doubková M, Staňo Kozubík K, Radová L, et al. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. Hum Genome Var 2019; 6: 12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Borie R, Kannengiesser C, Gouya L, et al. Pilot experience of multidisciplinary team discussion dedicated to inherited pulmonary fibrosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 2019; 14: 280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, et al. Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non‑coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Hum Mol Genet 2016; 25: 4062-4079. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Donadieu J, Lamant M, Fieschi C, et al. Natural history of GATA2 deficiency in a survey of 79 French and Belgian patients. Haematologica 2018; 103: 1278-1287. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Kazzi B, Lederer D, Arteaga‑Solis E, et al. Recurrent diffuse lung disease due to surfactant protein C deficiency. Respir Med Case Rep 2018; 25: 91-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Silhan LL, Shah PD, Chambers DC, et al. Lung transplantation in telomerase mutation carriers with pulmonary fibrosis. Eur Respir J 2014; 44: 178-187. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Bennett D, Refini RM, Valentini ML,et al. Pirfenidone Therapy for Familial Pulmonary Fibrosis: A Real‑Life Study. Lung 2019; 197: 147-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Mangaonkar AA, Ferrer A, Pinto E Vairo F, et al. Clinical Correlates and Treatment Outcomes for Patients With Short Telomere Syndromes. Mayo Clin Proc 2018; 93: 834-839. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.