Vnitr Lek 2020, 66(3):e13-e21 | DOI: 10.36290/vnl.2020.054

Čo sa skrýva za autoinflamáciou?

Katarína Hrubišková1, Miloš Jeseňák2,3, Juraj Payer1
1 Centrum pre periodické horúčky V. internej kliniky LF UK a UN Bratislava, Slovenská republika
2 Centrum pre periodické horúčky Kliniky detí a dorastu JLF UK a UN Martin, Slovenská republika
3 Centrum pre periodické horúčky Kliniky pneumológie a ftizeológie JLF UK a UN Martin, Slovenská republika

Autoinflamačné ochorenia predstavujú skupinu porúch odlišných od autoimunitných ochorení, infekcií a malignít. Sú charakteristické atakmi neprovokovaného neinfekčného zápalu. Kľúčovou črtou je dysregulácia vrodenej imunity s nadprodukciou prozápalových cytokínov. Najlepšie opísanou skupinou sú monogénové autoinflamačné ochorenia. Môžu sa prejavovať rekurentnou horúčkou, atakmi sérozitídy, bolesťami kĺbov a svalov a kožnými exantémami.

Klíčová slova: autoinflamačné ochorenie, inflamazóm, periodická horúčka, vrodená imunita.

What is hiden behind autoinflammation?

Autoinflammatory diseases represent a group of disorders that are distinct from autoimmune diseases, infections and malignancies. They are characterised by attacks of unprovoked noninfectious inflammation. A key feature of autoinflammatory diseases is dysregulation of innate immune system and overproduction of pro-inflammatory cytokines. The best-characterized group of autoinflammatory diseases arises from mutations in single genes. They are typically manifested by recurrent attacks of fever and serositis as well as arthralgia, myalgia and skin exanthema.

Keywords: autoinflammatory disease, inflammasome, periodic fever, innate immunity.

Zveřejněno: 26. květen 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hrubišková K, Jeseňák M, Payer J. Čo sa skrýva za autoinflamáciou? Vnitr Lek. 2020;66(3):e13-21. doi: 10.36290/vnl.2020.054.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999; 97: 133-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Hoffman HM, Broderick L. The role of the inflammasome in patients with autoinflammatory diseases. J Allergy Clin Immunol 2016; 138: 3-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. An Update on Autoinflammatory Diseases. Current Medicinal Chemistry 201; 21: 261-269.
    4. Franceschi C, Bonafe M, Valensin S, et al. Inflamm‑aging. An evolutionary perspective on immunosenescence. Ann NY Acad. Sci USA 2000; 908: 244-254. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Ridker PM, et al. CANTOS Trial Group, Antiinflammatory therapy with canakinumab for atherosclerotic disease. N Eng J Med 2017; 377: 1119-1131. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Romberg N, Al Moussawi K, Nelson‑Williams C, et al. Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation. Nat Genet 2014; 46: 1135-1139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. McGonagle D, McDermott MF. A proposed classification of the immunological diseases. PloS Med 2006; 3: e297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Savic S, Dickie LJ, Battelllino M, et al. Familial Mediterranean fever and related periodic fever syndromes.autoinflammatory diseases. Curr Opin Rheumatol 2012; 24: 103-112. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Freed D, Stevens EL, Pevsner J. Somatic mosaicism in the human genome. Genes (Basel) 2014; 5: 1064-1094. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Tanaka N, Izawa K, Saito MK, et al. High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study. Arthritis Rheum 2011; 63: 3625-3632. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Yamin TT, Ayala JM, Miller DK. Activation of the native 45-kDa precursor form of interleukin-1 converting enzyme. J Biol Chem 1996; 271: 13273-13282. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Gu Y, Kuida K, Tsutsui H et al. Activation of interferon‑gamma inducing factor mediated by interleukin-1beta converting enzyme. Science 1997; 275: 206-209. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Caryol C, Girard JP. The IL-1 like cytokine IL-33 is inactivated after maturation by capsase-1. Proc Natl Acad Sci USA 2009; 106: 9021-9026. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Fink SL, Cookson BT. Caspase-1-dependent pore formation during pyroptosis leads to osmotic lysis of infected host macrophages. Cell Microbiol 2006; 8: 1812-1825. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Shao W, Yeretssian G, Doiron K et al. The caspase-1 digestome identifies the glycolysis pathway as a target during infection and septic shock. J Biol Chem 2007; 282: 36321-36329. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Gurcel L, Abrami L, Girardin S, et al. Caspase-1 activation of lipid metabolic pathway in response to bacterial pore‑forming toxins promotes cell survival. Cell 2006; 126: 1135-1145. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bergsbaken T, et al. Pyroptosis: Host cell death and inflammation. Nat Rev Microbiol 2009; 7: 99-109. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Miao EA, et al. Caspase-1-induced pyroptosis in an innate immune effector mechanism against intracellular bacteria. Nat Immunol 2010; 11: 1136-1142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Pétrilli V, Papin S, Dostert C, et al. Activation of the NALP3 inflammasome is triggered by low intracellular potassium concentration. Nature 2007; 14: 1583-1589. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Thomas PG, Dash P, Aldridge JR, et al. The intracellular sensor NLRP3 mediates key innate and healing responses to influenza A virus via the regulation of caspase-1. Immunity 2009; 30: 566-575. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Duncan JA, Gao X, Huang MT, et al. Neisseria gonorrhoeae activates the proteinase cathepsin B to mediate the signaling activities of the NLRP3 and ASC‑containing inflammasome. J Immunol 2009; 182: 6460-6469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Mariathasan S, Newton K, Monack D et al. Differential activation of the inflammasome by caspase-1 adaptors ASC and Ipaf. Nature 2004; 430: 213-218. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Martinon F, Pétrilli V, Mayor A, et al. Gout‑associated uric acid crystals activate the NALP3 inflammasome. Nature 2006; 440: 237-241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Yazdi AS, Guarda G, Riteau N, et al. Nanoparticles activate the NLR pyrin domain containing 3 (Nlrps3) inflammasome and cause pulmonary inflammation through release of IL-1α and IL-1β. Proc Natl Acad Sci USA 2010; 107: 19449-19454. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Stutz A, Golenbock DT, Latz E. Inflammasomes: too big to miss. J Clin Invest 2009; 119: 3502-3511. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Šedivá A, Horváth R, Maňásek V, et al. Cluster of patients with Familial Mediterranean fever and heterozygous carriers of mutations in MEFV gene in the Czech Republic. Clin Genet 2014; 86: 564-569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Dallos T, Gálová LL, Macejková E, et al. Familial Mediterranean Fever - first experiences in Slovakia. Vnitř Lék 2014; 60: 80-85.
    28. Dallos T, Ilenčíková D, Kovács L. Familial Mediterranean Fever - clinical picture, diagnosis and treatment. Vnitř Lék 2014; 60: 30-37. Přejít na PubMed...
    29. Król P, Doležalová P. Recidivující febrilie u dětí. Pediatr Praxi 2013; 14: 221-224.
    30. Sari I, Birlik M, Kasifoglu T. Familial Mediterranean Fever - An updated review. Eur J Rheum 2014; 1: 21-33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Jeseňák M, Hrubišková K, Kapustová L, et al. Canakinumab as monotherapy for treatment of familial Mediterranean fever - first report in Central and Eastern Europe region. Bratisl Med J 2018; 119: 198-200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Drewe E, et al. Prospective study of anti‑tumour necrosis factor superfamily 1 B fusion protein, and case study of anti‑tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): clinical and laboratory findings in a series of seven patients. Rheumatology 2003; 42: 235-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Nigrovic PA. Cryopyrin‑Associated periodic syndromes and related disorders. www.uptodate.com, 2016
    34. Majeed HA, Kalaawi M, Mohanty D, et al. Congenital dyserythropoietic anemia and chronic reccurent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings. J Pediatr 1989; 115: 730-734. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Cheung MS, Theodoropoulou K, Lugrin J, et al. Periodic Fever with Aphtous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis Syndrome Is Associated with CARD8 Variant Unable To Bind the NLRP3 Inflammasome. J Immunol 2017; 198: 2063-2069. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Marshall GS, Edwards KM, Lawton AR PFAPA syndrome. Pediatr Infect Dis J 1989; 8: 658-659. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Thomas KT, Feder HM, Lawton AR, et al. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr 1999; 135: 15-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Hofer M, Cochard M, Anton J, et al. PFAPA (periodic fever, oral aphtae, pharyngitis and cervical adenitis) syndrome: a new consensus on diagnostic criteria. Ann Rheum Dis 2009; 68: (Suppl. 3): 705.
    39. Jeseňák M, Kapustová L, Škereňová M, et al. PFAPA syndróm a klinický imunológ. Klinická imunológia a alergológia 2016; 3: 11-15.
    40. Federici S, Sormani MP, Ozen S, et al. Evidence‑based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis 2015; 74: 799. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Cuisset L, Jeru I, Dumont B, et al. Mutation in the autoinflammatory cryopyrin‑associated periodic syndrome gene: epidemiological study and lessons from eight years of genetic analysis in France. Ann Rheum Dis 2011; 70: 495. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Toplak N, Doležalová P, Constantin T, et al. Periodic Fever syndromes in Eastern and Central European countries: result of a pediatric multinational survey. Pediatric Rheumatology 2010; 8: 29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Toplak N, Frenkel J, Ozen S, et al. An international registry on autoinflammatory diseases: the Eurofever experience. Ann Rheum Dis 2012; 71: 1177-1182. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Shinar, et al. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2012; 71: 1599-1605. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.