Vnitr Lek 2019, 65(1):24-29 | DOI: 10.36290/vnl.2019.006

Diagnostická úskalí celiakie

Iva Hoffmanová1,*, Daniel Sánchez2, Helena Tlaskalová-Hogenová2
1 II. interní klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
2 Laboratoř buněčné a molekulární imunologie Mikrobiologického ústavu AV ČR, v.v.i., Praha

Celiakie je velmi časté autoimunitní onemocnění vznikající u geneticky predisponovaných jedinců, kteří konzumují lepek. Celosvětová prevalence je udávána kolem 1 %. Většina případů však není diagnostikována. Klinické projevy jsou nesmírně pestré a postihují řadu orgánových systémů. Kromě klinického nálezu (často necharakteristického) je základem diagnostiky pozitivita sérologického vyšetření (autoprotilátky proti tkáňové transglutamináze) a histologické vyšetření tenkého střeva (biopsie). Článek pojednává o racionální diagnostice nemoci s důrazem na interpretační úskalí jednotlivých testů.

Klíčová slova: autoprotilátky proti tkáňové transglutamináze; celiakie; Marshova klasifikace; vilózní atrofie

Diagnostic pitfalls of celiac disease

Celiac disease is a very common autoimmune disorder caused by the ingestion of dietary gluten products in genetically susceptible persons. Its global prevalence is estimated around 1 %. However, the most cases are not diagnosed. Clinical presentation is widely variable with the involvement of various human systems. Besides a clinical picture (that is often non characteristic), the diagnosis is based on positivity of serological testing (tissue transglutaminase autoantibodies) and histological evaluation of small intestinal mucosa. The article presents a rational diagnostic approach to celiac disease.

Keywords: celiac disease; Marsh classification; tissue transglutaminase autoantibodies; villous atrophy

Vloženo: 1. únor 2018; Přijato: 25. květen 2018; Zveřejněno: 1. leden 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hoffmanová I, Sánchez D, Tlaskalová-Hogenová H. Diagnostická úskalí celiakie. Vnitr Lek. 2019;65(1):24-29. doi: 10.36290/vnl.2019.006.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Frič P, Zavoral M, Dvořáková T. Gluten induced diseases. Vnitř Lék 2013; 59(5): 376-382. Přejít na PubMed...
    2. Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky. Ročník 2011, částka 3. Strana 51-54. Vydáno 28. února 2011. Dostupné z WWW: <https://www.mzcr.cz/Legislativa/dokumenty/vestnik-c_4741_2162_11.html>.
    3. Chou R, Bougatsos C, Blazina I et al. Screening for Celiac Disease: Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force. JAMA 2017; 317(12): 1258-1268. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1001/jama.2016.10395>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Parzanese I, Qehajaj D, Patrinicola F et al. Celiac disease: From pathophysiology to treatment. World J Gastrointest Pathophysiol 2017; 8(2): 27-38. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.4291/wjgp.v8.i2.2>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Frič P, Keil R. Celiakie pro praxi. Med Praxi 2011; 8(9): 354-359.
    6. Downey L, Houten R, Murch S et al. Recognition, assessment, and management of coeliac disease: summary of updated NICE guidance. BMJ 2015; 351: h4513. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/bmj.h4513>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54(1): 136-160. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MPG.0b013e31821a23d0>. Erratum in J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54(4): 572. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Leffler D, Schuppan D, Pallav K et al. Kinetics of the histological, serological and symptomatic responses to gluten challenge in adults with coeliac disease. Gut 2013; 62(7): 996-1004. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2012-302196>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013; 108: 656-676; quiz 677. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ajg.2013.79>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Sarna VK, Lundin, Knut E A et al. HLA-DQ-Gluten Tetramer Blood Test Accurately Identifies Patients With and Without Celiac Disease in Absence of Gluten Consumption. Gastroenterology 2018; 154(4): 886-896.e6. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.11.006>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Sarna VK, Skodje GI, Reims HM et al. HLA-DQ: gluten tetramer test in blood gives better detection of coeliac patients than biopsy after 14-day gluten challenge. Gut 2018; 67(9): 1606-1613. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2017-314461>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kocna P, Vaníčková Z, Perušičová J et al. Tissue transglutaminase-serology markers for coeliac disease. Clin Chem Lab Med 2002; 40(5): 485-492. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1515/CCLM.2002.084>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Nevoral J, Kotalová R, Hradský O et al. Symptom positivity is essential for omitting biopsy in children with suspected celiac disease according to the new ESPGHAN guidelines. Eur J Pediatr 2014; 173(4): 497-502. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00431-013-2215-0>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Wolf J, Petroff D, Richter T et al. Validation of Antibody-Based Strategies for Diagnosis of Pediatric Celiac Disease Without Biopsy. Gastroenterology 2017; 153(2): 410-419. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.04.023>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Tortora R, Imperatore N, Capone P et al. The presence of anti-endomysial antibodies and the level of anti-tissue transglutaminases can be used to diagnose adult coeliac disease without duodenal biopsy. Aliment Pharmacol Ther 2014; 40(10): 1223-1229. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/apt.12970>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Holmes GKT, Forsyth JM, Knowles S et al. Coeliac disease: further evidence that biopsy is not always necessary for diagnosis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2017; 29(6): 640-645. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MEG.0000000000000841>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Zanini B, Magni A, Caselani F et al. High tissue-transglutaminase antibody level predicts small intestinal villous atrophy in adult patients at high risk of celiac disease. Dig Liver Dis 2012; 44(4): 280-285. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.dld.2011.10.013>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Wakim-Fleming J, Pagadala MR, Lemyre MS et al. Diagnosis of celiac disease in adults based on serology test results, without small-bowel biopsy. Clin Gastroenterol Hepatol 2013; 11(5): 511-516. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.cgh.2012.12.015>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Leffler DA, Schuppan D. Update on serologic testing in celiac disease. Am J Gastroenterol 2010; 105(12): 2520-2524. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ajg.2010.276>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Kurien M, Mooney PD, Sanders DS. Editorial: is a histological diagnosis mandatory for adult patients with suspected coeliac disease? Aliment Pharmacol Ther 2015; 41(1): 146-147. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/apt.13002>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Mills JR, Murray JA. Contemporary celiac disease diagnosis: is a biopsy avoidable? Curr Opin Gastroenterol 2016; 32(2): 80-85. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MOG.0000000000000245>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Taavela J, Popp A, Korponay-Szabo IR et al. A Prospective Study on the Usefulness of Duodenal Bulb Biopsies in Celiac Disease Diagnosis in Children: Urging Caution. Am J Gastroenterol 2016; 111(1): 124-133. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ajg.2015.387>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lau MS, Sanders DS. Optimizing the diagnosis of celiac disease. Curr Opin Gastroenterol 2017; 33(3): 173-180. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MOG.0000000000000343>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Iovino P, Pascariello A, Russo I et al. Difficult diagnosis of celiac disease: diagnostic accuracy and utility of chromo-zoom endoscopy. Gastrointest Endosc 2013; 77(2): 233-240. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.gie.2012.09.036>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Ianiro G, Gasbarrini A, Cammarota G. Endoscopic tools for the diagnosis and evaluation of celiac disease. World J Gastroenterol. 2013; 19(46): 8562-8570. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3748/wjg.v19.i46.8562>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Ianiro G, Bibbo S, Pecere S et al. Current technologies for the endoscopic assessment of duodenal villous pattern in celiac disease. Comput Biol Med 2015; 65: 308-314. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.compbiomed.2015.04.033>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Marsh MN. Gluten, major histocompatibility complex, and the small intestine. A molecular and immunobiologic approach to the spectrum of gluten sensitivity (celiac sprue). Gastroenterology 1992; 102(1): 330-354. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Oberhuber G, Granditsch G, Vogelsang H. The histopathology of coeliac disease: time for a standardized report scheme for pathologists. Eur J Gastroenterol Hepatol 1999; 11(10): 1185-1194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Dickson BC, Streutker CJ, Chetty R. Coeliac disease: an update for pathologists. J Clin Pathol 2006; 59(10): 1008-1016. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/jcp.2005.035345>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Hayat M, Cairns A, Dixon MF et al. Quantitation of intraepithelial lymphocytes in human duodenum: what is normal? J Clin Pathol 2002; 55(5): 393-394. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Jarvinen TT, Collin P, Rasmussen M et al. Villous tip intraepithelial lymphocytes as markers of early-stage coeliac disease. Scand J Gastroenterol 2004; 39(5): 428-433. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Korponay-Szabo IR, Troncone R, Discepolo V. Adaptive diagnosis of coeliac disease. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2015; 29(3): 381-398. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.bpg.2015.05.003>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Martins C, Teixeira C, Ribeiro S et al. Seronegative Intestinal Villous Atrophy: A Diagnostic Challenge. Case Rep Gastrointest Med 2016; 2016: 6392028. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1155/2016/6392028>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Kamboj AK, Oxentenko AS. Clinical and Histologic Mimickers of Celiac Disease. Clin Transl Gastroenterol 2017; 8(8): e114. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ctg.2017.41>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Mubarak A, Wolters VM, Houwen RH et al. Immunohistochemical CD3 staining detects additional patients with celiac disease. World J Gastroenterol 2015; 21(24): 7553-7557. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3748/wjg.v21.i24.7553>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Hudacko R, Kathy ZX, Yantiss RK. Immunohistochemical stains for CD3 and CD8 do not improve detection of gluten-sensitive enteropathy in duodenal biopsies. Mod Pathol 2013; 26(9): 1241-1215. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/modpathol.2013.57>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Elli L, Zini E, Tomba C et al. Histological evaluation of duodenal biopsies from coeliac patients: the need for different grading criteria during follow-up. BMC Gastroenterol 2015; 15: 133. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1186/s12876-015-0361-8>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Corazza GR, Villanacci V, Zambelli C et al. Comparison of the interobserver reproducibility with different histologic criteria used in celiac disease. Clin Gastroenterol Hepatol 2007; 5(7): 838-843. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.cgh.2007.03.019>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Wolters VM, Wijmenga C. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol 2008; 103(1): 190-195. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1572-0241.2007.01471.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Dieli-Crimi R, Cenit MC, Nunez C. The genetics of celiac disease: A comprehensive review of clinical implications. J Autoimmun 2015; 64: 26-41. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jaut.2015.07.003>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Catassi C, Fasano A. Celiac disease diagnosis: simple rules are better than complicated algorithms. Am J Med 2010; 123(8): 691-693. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.amjmed.2010.02.019>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Bodd M, Tollefsen S, Bergseng E et al. Evidence that HLA-DQ9 confers risk to celiac disease by presence of DQ9-restricted gluten-specific T cells. Hum Immunol 2012; 73(4): 376-381. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.humimm.2012.01.016>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Ricano-Ponce I, Wijmenga C, Gutierrez-Achury J. Genetics of celiac disease. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2015; 29(3): 399-412. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.bpg.2015.04.004>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Villanacci V, Ceppa P, Tavani E et al. Coeliac disease: the histology report. Dig Liver Dis 2011; 43(Suppl 4): S385-S395. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S1590-8658(11)60594-X>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Ierardi E, Losurdo G, Piscitelli D et al. Seronegative celiac disease: where is the specific setting? Gastroenterol Hepatol Bed Bench 2015; 8(2): 110-116.
    46. Volta U, Caio G, Boschetti E et al. Seronegative celiac disease: Shedding light on an obscure clinical entity. Dig Liver Dis 2016; 48(9): 1018-1022. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.dld.2016.05.024>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Aziz I, Peerally MF, Barnes J et al. The clinical and phenotypical assessment of seronegative villous atrophy; a prospective UK centre experience evaluating 200 adult cases over a 15-year period (2000-2015). Gut 2017; 66(9): 1563-1572. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2016-312271>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Volta U, Caio G, Giancola F et al. Features and Progression of Potential Celiac Disease in Adults. Clin Gastroenterol Hepatol 2016; 14(5): 686-693. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.cgh.2015.10.024>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Ho-Yen C, Chang F, van der Walt J et al. Recent advances in refractory coeliac disease: a review. Histopathology 2009; 54(7): 783-795. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2559.2008.03112.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Smedby KE, Akerman M, Hildebrand H et al. Malignant lymphomas in coeliac disease: evidence of increased risks for lymphoma types other than enteropathy-type T cell lymphoma. Gut 2005; 54(1): 54-59. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/gut.2003.032094>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Richir M, Songun I, Wientjes C et al. Small Bowel Adenocarcinoma in a Patient with Coeliac Disease: Case Report and Review of the Literature. Case Reports Gastroenterol 2010; 4(3): 416-420. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000313547>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Ozgor B, Selimoglu MA. Coeliac disease and reproductive disorders. Scand J Gastroenterol 2010; 45(4): 395-402. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3109/00365520903508902>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Sapone A, Bai JC, Ciacci C et al. Spectrum of gluten-related disorders: consensus on new nomenclature and classification. BMC Med 2012; 10: 13. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1186/1741-7015-10-13>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.