Vnitr Lek 2018, 64(6):635-641 | DOI: 10.36290/vnl.2018.087

Familiární adenomatózní polypóza: komplexní péče o pacienty

Jiří Cyrany1,2,*, Jan Bureš1, Stanislav Rejchrt1, Marcela Kopáčová1
1 II. interní gastroenterologická klinika LF UK a FN Hradec Králové
2 Interní oddělení Oblastní nemocnice Jičín a.s.

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění charakterizované výskytem četných adenomů tračníku a konečníku. Vystavuje často svého nositele absolutnímu riziku kolorektálního karcinomu, ale i jiných extrakolických tumorů (především karcinomu duodena/Vaterovy papily a desmoidu). Vyhledávání a sledování pacientů s FAP vede prokazatelně k redukci incidence a mortality kolorektálního karcinomu. Základními vyšetřeními jsou koloskopie/dolní endoskopie a ezofagogastroduodenoskopie včetně vyšetření přístrojem s boční optikou. Základní terapeutickou metodou je kolektomie, významnou roli však sehrává také endoskopická terapie v horní i dolní části trávicí trubice. Aktuální mezinárodní doporučení i některé nové nástroje klasifikující tíži postižení nám umožňují individuálním přístupem k pacientům efektivně snížit mortalitu související s tímto onemocněním.

Klíčová slova: familiární adenomová polypóza; kolorektální karcinom

Familial adenomatous polyposis: complex patient management

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disease characterized by presence of numerous colorectal adenomas. It often exposes its carrier to absolute risk of colorectal cancer, but also to other extracolonic tumours (especially to duodenal cancer and desmoid). Screening and surveillance of FAP patients leads to reduction of colorectal cancer incidence and mortality. Colonoscopy/lower endoscopy and esophagogastroduodenoscopy (including use of side-viewing endoscope) are the principal examinations. Colectomy is the standard therapeutic procedure, but endoscopic therapy plays relevant role both in upper and lower gastrointestinal tract. Recent international guidelines and some new tools for severity classification enable effectively reduce the mortality related to this disease by individualized patient management.

Keywords: colorectal cancer; familial adenomatous polyposis

Vloženo: 1. listopad 2017; Přijato: 18. duben 2018; Zveřejněno: 1. červen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Cyrany J, Bureš J, Rejchrt S, Kopáčová M. Familiární adenomatózní polypóza: komplexní péče o pacienty. Vnitr Lek. 2018;64(6):635-641. doi: 10.36290/vnl.2018.087.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Vasen HF, Moslein G, Alonso A et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut 2008; 57(5): 704-713. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/gut.2007.136127>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Balmana J, Balaguer F, Cervantes A et al. Familial risk-colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol 2013; 24(Suppl 6): vi73-vi80. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/annonc/mdt209>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Stoffel EM, Mangu PB, Gruber SB et al. Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk-colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. J Clin Oncol 2015; 33(2): 209-217. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2014.58.1322>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. [National Comprehensive Cancer Network]. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology 2017 [updated 10.10.2017; cited 20.10.2017]. Dostupné z WWW: <https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf>.
    5. Syngal S, Brand RE, Church JM et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol 2015; 110: 223-262; quiz 263. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ajg.2014.435>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Herzig D, Hardiman K, Weiser M et al. The American Society of Colon and Rectal Surgeons Clinical Practice Guidelines for the Management of Inherited Polyposis Syndromes. Dis Colon Rectum 2017; 60(9): 881-894. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/DCR.0000000000000912>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lynch PM, Morris JS, Wen S et al. A proposed staging system and stage-specific interventions for familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endosc 2016; 84(1): 115-125. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.gie.2015.12.029>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Spigelman AD, Williams CB, Talbot IC et al. Upper gastrointestinal cancer in patients with familial adenomatous polyposis. Lancet 1989; 2(8666): 783-785. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B et al. Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol 2004; 22(3): 493-498. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2004.06.028>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Sourrouille I, Lefevre JH, Shields C et al. Surveillance of Duodenal Polyposis in Familial Adenomatous Polyposis: Should the Spigelman Score Be Modified? Dis Colon Rectum 2017; 60(11): 1137-1146. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/DCR.0000000000000903>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hegde M, Ferber M, Mao R et al. [Working Group of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Laboratory Quality Assurance Committee]. ACMG technical standards and guidelines for genetic testing for inherited colorectal cancer (Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, and MYH-associated polyposis). Genet Med 2014; 16(1): 101-116. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/gim.2013.166>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Grover S, Kastrinos F, Steyerberg EW et al. Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. JAMA 2012; 308(5): 485-492. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1001/jama.2012.8780>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Repak R, Kohoutova D, Podhola M et al. The first European family with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach: case report and review of the literature. Gastrointest Endosc 2016; 84(4): 718-725. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.gie.2016.06.023>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kallenberg FG, Bastiaansen BA, Dekker E. Cap-assisted forward-viewing endoscopy to visualize the ampulla of Vater and the duodenum in patients with familial adenomatous polyposis. Endoscopy 2017; 49(2): 181-185. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-118311>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Alderlieste YA, Rauws EA, Mathus-Vliegen EM et al. Prospective enteroscopic evaluation of jejunal polyposis in patients with familial adenomatous polyposis and advanced duodenal polyposis. Fam Cancer 2013; 12(1): 51-56. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s10689-012-9571-1>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Pennazio M, Spada C, Eliakim R et al. Small-bowel capsule endoscopy and device-assisted enteroscopy for diagnosis and treatment of small-bowel disorders: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Clinical Guideline. Endoscopy 2015; 47(4): 352-376. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1391855>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. De Marchis ML, Tonelli F, Quaresmini D et al. Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis. Anticancer Res 2017; 37(7): 3357-3366. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.21873/anticanres.11702>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Steinhagen E, Hui VW, Levy RA et al. Results of a prospective thyroid ultrasound screening program in adenomatous polyposis patients. Am J Surg 2014; 208(5): 764-769. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.amjsurg.2014.03.012>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Gluck N, Strul H, Rozner G et al. Endoscopy and EUS are key for effective surveillance and management of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endosc 2015; 81(4): 960-966. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.gie.2014.08.029>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Basford PJ, Bhandari P. Endoscopic management of nonampullary duodenal polyps. Therap Adv Gastroenterol 2012; 5(2): 127-138. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1177/1756283X11429590>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Hyun JJ, Lee TH, Park JS et al. A prospective multicenter study of submucosal injection to improve endoscopic snare papillectomy for ampullary adenoma. Gastrointest Endosc 2017; 85(4): 746-755. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.gie.2016.08.013>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Watanabe Y, Ishida H, Baba H et al. Pancreas-sparing total duodenectomy for Spigelman stage IV duodenal polyposis associated with familial adenomatous polyposis: experience of 10 cases at a single institution. Fam Cancer 2017; 16(1): 91-98. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s10689-016-9932-2>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Burke CA, Phillips R, Berger MF et al. Children's International Polyposis (CHIP) study: a randomized, double-blind, placebo-controlled study of celecoxib in children with familial adenomatous polyposis. Clin Exp Gastroenterol 2017; 10: 177-185. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.2147/CEG.S121841>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Lynch PM. Chemoprevention of familial adenomatous polyposis. Fam Cancer 2016; 15(3): 467-475. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s10689-016-9901-9>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Pfizer s.r.o. Informační dopis ONSENAL 2011 [updated 4.4.2011; cited 20.10.2017]. Dostupné z WWW: <http://www.sukl.cz/uploads/Farmakovigilance/DHPC_for_Onsenal_EU_22March_CS.pdf>.
    26. Pfizer Inc. Withdrawal of Approval of Familial Adenomatous Polyposis Indication for Celebrex. [updated 8.6.2012; cited 20.10.2017]. Dostupné z WWW: <https://www.federalregister.gov/documents/2012/06/08/2012-13900/pfizer-inc-withdrawal-of-approval-of-familial-adenomatous-polyposis-indication-for-celebrex>.
    27. Státní ústav pro kontrolu léčiv. Formulář oznámení o použití neregistrovaného léčivého přípravku 2013 [updated 2.4.2013; cited 20.10.2017]. Dostupné z WWW: <http://www.sukl.cz/modules/unregistered/?rewrite=modules/unregistered>.
    28. West NJ, Clark SK, Phillips RK et al. Eicosapentaenoic acid reduces rectal polyp number and size in familial adenomatous polyposis. Gut 2010; 59(7): 918-925. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org//10.1136/gut.2009.200642>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Barrow P, Khan M, Lalloo F et al. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Br J Surg 2013; 100(13): 1719-1731. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/bjs.9316>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Cyrany J. Familial Adenomatous Polyposis Registry in Czech Republic - History, Present and Future. Acta Medica (Hradec Kralove) 2017; 60(1): 55-57. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.