Vnitr Lek 2016, 62(Suppl 3):131-134

Vrozená adrenální hyperplazie v dospělosti

Jana Vrbíková
Endokrinologický ústav, Praha

Kongenitální adrenální hyperplazie) je celoživotní onemocnění vyžadující komplexní léčbu. Může zřetelně negativně ovlivňovat kvalitu života. V dětství jsou hlavními problémy v péči o tyto nemocné určení pohlaví, a dále zajištění optimálního růstu a puberty. Cíle léčby v dospělosti jsou prevence addisonské krize a co nejlepší kvalita života, včetně zajištění fertility.

Klíčová slova: androgeny; kardiovaskulární riziko; kongenitální adrenální hyperplazie; kostní denzita; rest tumory testes

Congenital Adrenal Hyperplasia in Adults

Congenital adrenal hyperplasia is a life-long disease requiring an integrated therapy. It may negatively influence the quality of life. In childhood, the main problems of the care of these patients involve sex determination and ensuring optimum growth and puberty. The therapeutic goals for adults are the prevention of Addisonian crisis and ensuring the best possible quality of life, including fertility.

Keywords: androgens; cardiovascular risk; congenital adrenal hyperplasia; bone density; testicular rest tumors

Vloženo: 10. srpen 2016; Přijato: 5. září 2016; Zveřejněno: 1. červen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vrbíková J. Vrozená adrenální hyperplazie v dospělosti. Vnitr Lek. 2016;62(Supplementum 3):131-134.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ogilvie CM, Crouch NS, Rumsby G et al. Congenital adrenal hyperplasia in adults: a review of medical, surgical and psychological issues. Clin Endocrinol (Oxf) 2006; 64(1): 2-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(9): 4133-4160. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-2631>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Merke DP, Bornstein SR. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365(9477): 2125-2136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Debono M, Mallappa A, Gounden V et al. Hormonal circadian rhythms in patients with congenital adrenal hyperplasia: identifying optimal monitoring times and novel disease biomarkers. Eur J Endocrinol 2015; 173(6): 727-737. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/EJE-15-0064>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. King JA, Wisniewski AB, Bankowski BJ et al. Long-term corticosteroid replacement and bone mineral density in adult women with classical congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91(3): 865-869. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Jaaskelainen J, Voutilainen R. Bone mineral density in relation to glucocorticoid substitution therapy in adult patients with 21-hydroxylase deficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 1996; 45(6): 707-713. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Guo CY, Weetman AP, Eastell R. Bone turnover and bone mineral density in patients with congenital adrenal hyperplasia. Clin Endocrinol (Oxf) 1996; 45(5): 535-541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Arlt W, Willis DS, Wild SH et al. Health Status of Adults with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Cohort Study of 203 Patients. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(11): 5110-5121. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-0917>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Christiansen P, Molgaard C, Muller J. Normal bone mineral content in young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm Res 2004; 61(3): 133-136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kim MS, Merke DP. Cardiovascular disease risk in adult women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Semin Reprod Med 2009; 27(4): 316-321. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1055/s-0029-1225259>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Falhammar H, Filipsson H, Holmdahl G et al. Metabolic profile and body composition in adult women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92(1): 110-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Gastaud F, Bouvattier C, Duranteau L et al. Impaired sexual and reproductive outcomes in women with classical forms of congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92(4): 1391-1396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Bidet M, Bellanne-Chantelot C, Galand-Portier MB et al. Fertility in women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(3): 1182-1190. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-1383>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Lo JC, Grumbach MM. Pregnancy outcomes in women with congenital virilizing adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30(1): 207-229. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Lekarev O, Lin-Su K, Vogiatzi MG. Infertility and Reproductive Function in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Pathophysiology, Advances in Management, and Recent Outcomes. Endocrinol Metab Clin North Am 2015; 44(4): 705-722. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ecl.2015.07.009>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Hagenfeldt K, Janson PO, Holmdahl G et al. Fertility and pregnancy outcome in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod 2008; 23(7): 1607-1613. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/humrep/den118>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bouvattier C, Esterle L, Renoult-Pierre P et al. Clinical Outcome, Hormonal Status, Gonadotrope Axis, and Testicular Function in 219 Adult Men Born With Classic 21-Hydroxylase Deficiency. A French National Survey. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100(6): 2303-2313. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-4124>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Falhammar H, Nystrom HF, Ekstrom U et al. Fertility, sexuality and testicular adrenal rest tumors in adult males with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol 2012; 166(3): 441-449. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/EJE-11-0828>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Falhammar H, Frisen L, Hirschberg AL et al. Increased Cardiovascular and Metabolic Morbidity in Patients With 21-Hydroxylase Deficiency: A Swedish Population-Based National Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100(9): 3520-3528. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/JC.2015-2093>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Allolio B. Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol 2015; 172(3): R115-R124. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/EJE-14-0824>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Claahsen-van der Grinten HL, Stikkelbroeck NM, Otten BJ et al. Congenital adrenal hyperplasia - pharmacologic interventions from the prenatal phase to adult hood. Pharmacol Ther 2011; 132(1): 1-14. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.pharmthera.2011.05.004>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Mallappa A, Sinaii N, Kumar P et al. A phase 2 study of Chronocort, a modified-release formulation of hydrocortisone, in the treatment of adults with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100(3): 1137-1145. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-3809>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. New MI. Extensive clinical experience: nonclassical 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91(11): 4205-4214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Witchel SF, Azziz R. Nonclassic congenital adrenal hyperplasia. Int J Pediatr Endocrinol 2010; 2010: 625105. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1155/2010/625105> Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.