Vnitr Lek 2016, 62(Suppl 3):40-44

Nádory štítné žlázy u dětí a dospívajících a jejich molekulárně genetická podstata

Běla Bendlová1,*, Vlasta Sýkorová1, Eliška Václavíková1, Josef Včelák1, Rami Katra2, Pavla Sýkorová3, Petr Vlček3, Šárka Dvořáková1
1 Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologického ústavu, Praha
2 Klinika ušní, nosní a krční 2. LF UK a FN v Motole, Praha
3 Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Karcinomy štítné žlázy jsou nejčastější endokrinní malignitou. Jejich incidence stále vzrůstá a alarmující je i její nárůst u dětské populace. Dětské karcinomy štítné žlázy se od dospělých v mnohém odlišují, a to jak fenotypicky, tak geneticky. Z klinického hlediska bývají agresivnější, s častějšími lokálními i vzdálenými metastázami, ovšem dlouhodobá prognóza je příznivější než u dospělých, proto by se k jejich léčbě mělo přistupovat odlišně. Vzhledem ke vzácnosti onemocnění je v této věkové kategorii zatím málo dat o genetických změnách. Zdá se, že u dětí a dospívajících se nacházejí podobné genetické změny jako u dospělých, ovšem bodové mutace jsou u nich méně časté a vznik fúzních genů naopak častější. Znalost genetické podstaty vzniku karcinomu štítné žlázy u dětí by mohla přispět ke zpřesnění diagnózy a prognózy onemocnění a personalizované léčbě.

Klíčová slova: děti; dospívající; gen; genetika; karcinom; mutace; sekvenování nové generace; štítná žláza

Thyroid cancer in children and adolescents and its molecular genetic background

Thyroid cancer is the main endocrine malignancy. Its incidence is steadily growing and what is alarming is its increase in children and adolescent population. Pediatric thyroid carcinomas differ from the adult ones in phenotype as well as in genetics. These carcinomas tend to be clinically more aggressive, with more frequent local and distant metastases. However, their long-term prognosis is better in comparison with the adult thyroid cancers. Due to the rarity of the disease, there is lack of data on genetic changes in this age group. Knowledge on the genetic background of thyroid cancer in children will help to precise diagnosis and prognosis of the disease and to personalized treatment.

Keywords: adolescents; carcinoma; gene; genetics; children; mutation; next generation sequencing; thyroid

Vloženo: 29. srpen 2016; Přijato: 13. září 2016; Zveřejněno: 1. červen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bendlová B, Sýkorová V, Václavíková E, Včelák J, Katra R, Sýkorová P, et al.. Nádory štítné žlázy u dětí a dospívajících a jejich molekulárně genetická podstata. Vnitr Lek. 2016;62(Supplementum 3):40-44.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Greenlee RT, Hill-Harmon MB, Murray T et al. Cancer statistics, 2001. CA Cancer J Clin 2001; 51(1): 15-36. Erratum in CA Cancer J Clin 2001; 51(2): 144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Dušek L, Mužík J, Kubásek M et al. Epidemiology of Malignant Tumours in the Czech Republic [online]. Masaryk University (Czech Republic): 2005. Dostupné z WWW: <http://www.svod.cz>. Version 7.0 (2007). [18.08.2016].
    3. Miyakawa M. Radiation exposure and the risk of pediatric thyroid cancer. Clin Pediatr Endocrinol 2014; 23(3): 73-82. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Fridman M, Savva N, Krasko O et al. Initial presentation and late results of treatment of post-chernobyl papillary thyroid carcinoma in children and adolescents of belarus. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(8): 2932-2941. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-3131>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Yamashita S, Suzuki S. Risk of thyroid cancer after the Fukushima nuclear power plant accident. Respir Investig 2013; 51(3): 128-133. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.resinv.2013.05.007>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Cordioli MI, Moraes L, Cury AN et al. Are we really at the dawn of understanding sporadic pediatric thyroid carcinoma? Endocr Relat Cancer 2015; 22(6): R311-R324. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/ERC-15-0381>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Nikiforov YE, Biddinger PW, Thompson LD (eds). Diagnostic Pathology and Molecular Genetics of the Thyroid. Lippincott Williams & Wilkins 2009. ISBN 978-0781774598.
    8. Astl J, Chovanec M, Lukeš P et al. Thyroid carcinoma surgery in children and adolescents - 15 years experience surgery of pediatric thyroid carcinoma. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014; 78(7): 990-994. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2014.03.005>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Avram AM, Shulkin BL. Thyroid cancer in children. J Nucl Med 2014; 55(5): 705-707. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.2967/jnumed.113.136077>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Millar S, Bradley L, Donnelly DE et al. Familial pediatric endocrine tumors. Oncologist 2011; 16(10): 1388-1396. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1634/theoncologist.2011-0120>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Francis G, Waguespack SG, Bauer AJ et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Pediatric Thyroid Cancer. Thyroid 2015; 25(7): 716-759. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1089/thy.2014.0460>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Markovina S, Grigsby PW, Schwarz JK et al. Treatment approach, surveillance, and outcome of well-differentiated thyroid cancer in childhood and adolescence. Thyroid 2014; 24(7): 1121-1126. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1089/thy.2013.0297>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Tran Cao HS, Johnston LE, Chang DC et al. A critical analysis of the American Joint Committee on Cancer (AJCC) staging system for differentiated thyroid carcinoma in young patients on the basis of the Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) registry. Surgery 2012; 152(2): 145-151. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.surg.2012.02.015>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Papp S, Asa SL. When thyroid carcinoma goes bad: a morphological and molecular analysis. Head Neck Pathol 2015; 9(1): 16-23. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s12105-015-0619-z>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Viola D, Valerio L, Molinaro E et al. Treatment of advanced thyroid cancer with targeted therapies: ten years of experience. Endocr Relat Cancer 2016; 23(4): R185-R205. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/ERC-15-0555>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Tavares C, Melo M, Cameselle-Teijeiro JM et al. Endocrine tumours: Genetic predictors of thyroid cancer outcome. Eur J Endocrinol 2016; 174(4): R117-R126. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/EJE-15-0605>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Wu C, Schwartz JM, Brabant G et al. Molecular profiling of thyroid cancer subtypes using large-scale text mining. BMC Med Genomics 2014; 7(Suppl 3): 53. <http://dx.doi.org/10.1186/1755-8794-7-S3-S3>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Nikiforova MN, Wald AI, Roy S et al. Targeted next-generation sequencing panel (ThyroSeq) for detection of mutations in thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(11): E1852-E1860. <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-2292>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Xing M, Alzahrani AS, Carson KA et al. Association between BRAF V600E mutation and mortality in patients with papillary thyroid cancer. JAMA 2013; 309(14): 1493-1501. <http://dx.doi.org/10.1001/jama.2013.3190>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Sykorova V, Dvorakova S, Ryska A et al. BRAFV600E Mutation in the Pathogenesis of a Large Series of Papillary Thyroid Carcinoma in Czech Republic. J Endocrinol Invest 2010; 33(5): 318-324. <http://dx.doi.org/10.3275/6722>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Xing M, Alzahrani AS, Carson KA et al. Association between BRAF V600E mutation and recurrence of papillary thyroid cancer. J Clin Oncol 2015; 33(1): 42-50. <http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2014.56.8253>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Dvorakova S, Sykorova V, Vaclavikova E et al. A 3-bp Deletion VK600-1E in the BRAF Gene Detected in a Young Woman with Papillary Thyroid Carcinoma. Endocr Pathol 2015; 26(4): 309-314. <http://dx.doi.org/10.1007/s12022-015-9387-2>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Leeman-Neill RJ, Brenner AV, Little MP et al. RET/PTC and PAX8/PPARγ chromosomal rearrangements in post-Chernobyl thyroid cancer and their association with iodine-131 radiation dose and other characteristics. Cancer 2013; 119(10): 1792-1799. <http://dx.doi.org/10.1002/cncr.27893>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Halkova T, Dvorakova S, Vaclavikova E et al. A novel RET/PTC variant detected in a pediatric patient with papillary thyroid cancer without ionization history. Hum Pathol 2015; 46(12): 1962-1969. <http://dx.doi.org/10.1016/j.humpath.2015.08.013>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Armstrong MJ, Yang H, Yip L et al. PAX8/PPARγ rearrangement in thyroid nodules predicts follicular-pattern carcinomas, in particular the encapsulated follicular variant of papillary carcinoma. Thyroid 2014; 24(9): 1369-1374. <http://dx.doi.org/10.1089/thy.2014.0067>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Picarsic JL, Buryk MA, Ozolek J et al. Molecular Characterization of Sporadic Pediatric Thyroid Carcinoma with the DNA/RNA ThyroSeq v2 Next-Generation Sequencing Assay. Pediatr Dev Pathol 2016; 19(2): 115-122. <http://dx.doi.org/10.2350/15-07-1667-OA.1>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Prasad ML, Vyas M, Horne MJ et al. NTRK fusion oncogenes in pediatric papillary thyroid carcinoma in northeast United States. Cancer 2016; 122(7): 1097-1107. <http://dx.doi.org/10.1002/cncr.29887>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Beadling C, Wald AI, Warrick A et al. A Multiplexed Amplicon Approach for Detecting Gene Fusions by Next-Generation Sequencing. J Mol Diagn 2016; 18(2): 165-175. <http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2015.10.002>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Lee SR, Jung CK, Kim TE et al. Molecular genotyping of follicular variant of papillary thyroid carcinoma correlates with diagnostic category of fine-needle aspiration cytology: values of RAS mutation testing. Thyroid 2013; 23(11): 1416-1422. <http://dx.doi.org/10.1089/thy.2012.0640>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Eszlinger M, Niedziela M, Typlt E et al. Somatic mutations in 33 benign and malignant hot thyroid nodules in children and adolescents. Mol Cell Endocrinol 2014; 393(1-2): 39-45. <http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2014.05.023>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Liu R, Xing M. TERT promoter mutations in thyroid cancer. Endocr Relat Cancer 2016; 23(3): R143-R155. <http://dx.doi.org/10.1530/ERC-15-0533>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Liu X, Qu S, Liu R et al. TERT promoter mutations and their association with BRAF V600E mutation and aggressive clinicopathological characteristics of thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(6): E1130-E1136. <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-4048>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Nikiforov YE, Carty SE, Chiosea SI et al. Highly accurate diagnosis of cancer in thyroid nodules with follicular neoplasm/suspicious for a follicular neoplasm cytology by ThyroSeq v2 next-generation sequencing assay. Cancer 2014; 120(23): 3627-3634. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/cncr.29038>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. [Cancer Genome Atlas Research Network]. Integrated genomic characterization of papillary thyroid carcinoma. Cell 2014; 159(3): 676-690. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2014.09.050>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Costa V, Esposito R, Pallante P et al. The "next-generation" knowledge of papillary thyroid carcinoma. Cell Cycle 2015; 14(13): 2018-2021. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1080/15384101.2015.1049786>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Agrawal N, Jiao Y, Sausen M et al. Exomic sequencing of medullary thyroid cancer reveals dominant and mutually exclusive oncogenic mutations in RET and RAS. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(2): E364-E369. Dostupné z DOI: <http://DX.DOI.ORG/10.1210/jc.2012-2703>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Bendlová B, Dvoráková S, Václavíková E et al. Nádory štítné žlázy a Hirschsprungova choroba: desetileté zkušenosti s molekulární genetickou diagnostikou RET proto-onkogenu. Vnitř Lék 2006; 52(10): 926-934. Přejít na PubMed...
    38. Dvorakova S, Vaclavikova E, Duskova J et al. Exon 5 of the RET proto-oncogene: a newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321Arg. J Endocrinol Invest 2005; 28(10): 905-909. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Sykorova V, Dvorakova S, Vcelak J et al. Search for new genetic biomarkers in poorly differentiated and anaplastic thyroid carcinomas using next generation sequencing. Anticancer Res 2015; 35(4): 2029-2036.
    40. Malkin D, Nichols KE, Zelley K et al. Predisposition to pediatric and hematologic cancers: a moving target. Am Soc Clin Oncol Educ Book 2014; e44-e55. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.14694/EdBook_AM.2014.34.e44>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Wójcicka A, Kolanowska M, Jażdżewski K. Mechanisms in endocrinology: MicroRNA in diagnostics and therapy of thyroid cancer. Eur J Endocrinol 2016; 174(3): R89-R98. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/EJE-15-0647>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Valderrabano P, Zota VE, McIver B et al. Molecular Assays in Cytopathology for Thyroid Cancer. Cancer Control 2015; 22(2): 152-157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Dvorakova S, Vaclavikova E, Sykorova V et al. Somatic mutations in the RET proto-oncogene in sporadic medullary thyroid carcinomas. Mol Cell Endocrinol 2008; 284(1-2): 21-27. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2007.12.016>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Jindrichová S, Vcelák J, Vlcek P et al. Screening of six risk exons of the RET proto-oncogene in families with medullary thyroid carcinoma in the Czech Republic. J Endocrinol 2004; 183(2): 257-265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Manwar Hussain MR, Khan A, Ali Mohamoud HS. From genes to health - challenges and opportunities. Front Pediatr 2014; 2: 12. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3389/fped.2014.00012>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.