Vnitr Lek 2016, 62(9):728-735

Arytmogenní kardiomyopatie levé komory

Štěpán Havránek1, Tomáš Paleček1,*, Petr Kuchynka1, Ivana Vítková2
1 II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
2 Ústav patologie 1. LF UK a VFN v Praze

Arytmogenní kardiomyopatie levé komory (ALVC) představuje vzácné onemocnění charakterizované progresivní přestavbou myokardu levé komory fibrózní a tukovou tkání a manifestující se komorovými tachykardiemi levokomorového původu. ALVC lze pokládat za jednu z fenotypických variant arytmogenní kardiomyopatie, jejíž spektrum může nabývat celé škály projevů od levostranně dominantní, přes biventrikulární až po čistě pravostrannou variantu. Správný název tohoto onemocnění by tak měl znít arytmogenní kardiomyopatie, s následnou specifikací univentrikulárního či biventrikulárního postižení. V etiopatogenezi onemocnění je všeobecně přijímán koncept geneticky podmíněné jednotky vznikající v důsledku mutací v genech kódujících převážně desmosomální proteiny, v naprosté většině případů s autosomálně dominantním typem přenosu s neúplnou penetrancí. Mimo přítomnosti komorových tachykardií vycházejících z levé komory je diagnóza ALVC založena na typickém obraze subepikardiální fibrózy různého rozsahu při vyšetření magnetickou rezonancí, ideálně verifikovaném bioptickým vyšetřením myokardu a následným průkazem kauzální mutace. Na možnost ALVC je nutno myslet v diferenciálně diagnostické rozvaze etiologie neischemických komorových tachykardií.

Klíčová slova: arytmogenní kardiomyopatie; komorová tachykardie; magnetická rezonance srdce; pozdní sycení gadoliniem

Arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy

Arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy (ALVC) is a rare condition characterised by progressive fibrofatty replacement of the myocardium of the left ventricle in combination with arrhythmias of left ventricular origin. ALVC has been linked to autosomal dominant mutations of genes encoding desmosomal proteins, similarly to the classic arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with which it also shares pathological and prognostic features. It seems that isolated left or right ventricular abnormalities represent two extremes of the spectrum of clinical manifestations of a single disease: arrhythmogenic cardiomyopathy. In addition to arrhythmias originating from the left ventricle, the diagnosis of ALVC is based on identification of morphological changes of the left ventricle including late gadolinium enhancement with subepicardial to midwall distribution, corresponding to fibrous or fibrofatty replacement on histopathology. The diagnosis is confirmed by detection of a causal mutation. ALVC should be kept in mind in the differential diagnosis of ventricular tachycardia of non-ischemic origin.

Keywords: arrhythmogenic cardiomyopathy; cardiac magnetic resonance; late gadolinium enhancement; ventricular tachycardia

Vloženo: 28. březen 2016; Přijato: 31. květen 2016; Zveřejněno: 1. září 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Havránek Š, Paleček T, Kuchynka P, Vítková I. Arytmogenní kardiomyopatie levé komory. Vnitr Lek. 2016;62(9):728-735.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Prasad SK et al. Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy: an under-recognized clinical entity. Dostupné z DOI: J Am Coll Cardiol 2008; 52(25): 2175-2187. <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2008.09.019>.
    2. Collett BA, Davis GJ, Rohr WB. Extensive fibrofatty infiltration of the left ventricle in two cases of sudden cardiac death. J Forensic Sci 1994; 39(5): 1182-1187. Přejít k původnímu zdroji...
    3. De Pasquale CG, Heddle WF. Left sided arrhythmogenic ventricular dysplasia in siblings. Heart 2001; 86(2): 128-130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Gallo P, d'Amati G, Pelliccia F. Pathologic evidence of extensive left ventricular involvement in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Hum Pathol 1992; 23(8): 948-952. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Michalodimitrakis M, Papadomanolakis A, Stiakakis J et al. Left side right ventricular cardiomyopathy. Med Sci Law 2002; 42(4): 313-317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Sen-Chowdhry S, Syrris P, McKenna WJ. Desmoplakin disease in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: early genotype-phenotype studies. Eur Heart J 2005; 26(16): 1582-1584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Bauce B, Basso C, Rampazzo A et al. Clinical profile of four families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by dominant desmoplakin mutations. Eur Heart J 2005; 26(16): 1666-1675. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Norman M, Simpson M, Mogensen J et al. Novel mutation in desmoplakin causes arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy. Circulation 2005; 112(5): 636-642. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Suzuki H, Sumiyoshi M, Kawai S et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with an initial manifestation of severe left ventricular impairment and normal contraction of the right ventricle. Jpn Circ J 2000; 64(3): 209-213. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Okabe M, Fukuda K, Nakashima Y et al. An isolated left ventricular lesion associated with left ventricular tachycardia - arrhythmogenic "left" ventricular dysplasia? Jpn Circ J 1995; 59(1):49-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Coats CJ, Quarta G, Flett AS et al. Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy. Circulation 2009; 120(25): 2613-2614. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.109.874628>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Ward D et al. Clinical and genetic characterization of families with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy provides novel insights into patterns of disease expression. Circulation 2007; 115(3): 1710-1720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Sen-Chowdhry S, Syrris P, McKenna WJ. Role of genetic analysis in the management of patients with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2007; 50(19): 1813-1821. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Gandjbakhch E, Vite A, Gary F et al. Screening of genes encoding junctional candidates in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Europace 2013; 15(10): 1522-1525. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/europace/eut224>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Calore M, Lorenzon A, De Bortoli M et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy: a disease of intercalated discs. Cell Tissue Res 2015; 360(3): 491-500. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00441-014-2015-5>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Cox MG, van der Zwaag PA, van der Werf C et al. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: pathogenic desmosome mutations in index-patients predict outcome of family screening: Dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy genotype-phenotype follow-up study. Circulation 2011; 123(23): 2690-2700. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.988287>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Lorenzon A, Pilichou K, Rigato I et al. Homozygous Desmocollin-2 Mutations and Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Am J Cardiol 2015; 116(8): 1245-1251. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.amjcard.2015.07.037>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Al-Sabeq B, Krahn AD, Conacher S et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with recessive inheritance related to a new homozygous desmocollin-2 mutation. Can J Cardiol 2014; 30(6): 696.e1-e3. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.cjca.2014.01.014>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Gerull B, Kirchner F, Chong JX et al. Homozygous founder mutation in desmocollin-2 (DSC2) causes arrhythmogenic cardiomyopathy in the Hutterite population. Circ Cardiovasc Genet 2013; 6(4): 327-336. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.113.000097>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Simpson MA, Mansour S, Ahnood D et al. Homozygous mutation of desmocollin-2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair. Cardiology 2009; 113(1): 28-34. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000165696>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Carvajal-Huerta L. Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. J Am Acad Dermatol 1998; 39(3): 418-421. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Protonotarios N, Tsatsopoulou A. Naxos disease and Carvajal syndrome: cardiocutaneous disorders that highlight the pathogenesis and broaden the spectrum of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Cardiovasc Pathol 2004; 13(4): 185-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Groeneweg JA, van der Zwaag PA, Jongbloed JD et al. Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy in a large family: associated desmosomal or nondesmosomal genotype? Heart Rhythm 2013; 10(4): 548-559. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.hrthm.2012.12.020>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm 2011; 8(8): 1308-1339. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.05.020>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Basso C, Thiene G, Corrado D et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Dysplasia, dystrophy, or myocarditis? Circulation 1996; 94(5): 983-991. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Corrado D, Basso C, Thiene G et al. Spectrum of clinicopathologic manifestations of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a multicenter study. J Am Coll Cardiol 1997; 30(6): 1512-1520. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Fontaine GH, Fornes P. Letter regarding article by Norman et al, "novel mutation in desmoplakin causes arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy". Circulation 2006; 113(5): e68-e69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Assomull RG, Lyne JC, Keenan N et al. The role of cardiovascular magnetic resonance in patients presenting with chest pain, raised troponin, and unobstructed coronary arteries. Eur Heart J 2007; 28(10): 1242-1249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. De Cobelli F, Pieroni M, Esposito A et al. Delayed gadolinium-enhanced cardiac magnetic resonance in patients with chronic myocarditis presenting with heart failure or recurrent arrhythmias. J Am Coll Cardiol 2006; 47(8): 1649-1654. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Jenni R, Oechslin E, Schneider J et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001; 86(6): 666-671. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. John BT, Tamarappoo BK, Titus JL et al. Global remodeling of the ventricular interstitium in idiopathic myocardial fibrosis and sudden cardiac death. Heart Rhythm 2004; 1(2): 141-149. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Bowker TJ, Wood DA, Davies MJ et al. Sudden, unexpected cardiac or unexplained death in England: a national survey. QJM 2003; 96(4): 269-279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Davies MJ. The investigation of sudden cardiac death. Histopathology 1999; 34(2): 93-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A et al. [Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)]. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Europace 2015; 17(11): 1601-1687. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/europace/euv319>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Havranek S, Palecek T, Kovarnik T et al. Arrhythmogenic substrate at the interventricular septum as a target site for radiofrequency catheter ablation of recurrent ventricular tachycardia in left dominant arrhythmogenic cardiomyopathy. BMC Cardiovasc Disord 2015; 15: 18. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1186/s12872-015-0010-8>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.