Vnitr Lek 2016, 62(5):360-364

Diagnostika cystické fibrózy u dospělých

Libor Fila1,*, Alžběta Grandcourtová1, Lucie Valentová Bartáková1, Zuzana Antušová2, Eva Pokojová3, Vladimír Herout3, Petr Jakubec4, Radka Bittenglová5, Miloslav Marel1
1 Pneumologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
2 Plicní klinika LF UK a FN Hradec Králové
3 Klinika nemocí plicních a tuberkulózy LF a FN Brno, pracoviště Bohunice
4 Klinika plicních nemocí a tuberkulózy LF UP a FN Olomouc
5 Klinika pneumologie a ftizeologie LF UK a FN Plzeň

Úvod:
Celosvětově přibývá nemocných cystickou fibrózou (CF) s diagnózou stanovenou v dospělém věku.

Cíl:
Podání přehledu zkušeností s diagnostikou CF v dospělosti v České republice.

Metody:
Nemocní s CF, u nichž byla diagnóza stanovena ve věku ≥ 18 let v období let 2000-2014, byli vyhledáni v Českém registru CF (www.cfregistr.cz) a z jejich zdravotnické dokumentace byla zaznamenána demografická a klinická data z doby diagnózy a k 31. 12. 2014. Podmínkou zařazení do studie byl záchyt dvou mutací vyvolávajících CF nebo jedné mutace spolu s koncentrací chloridů v potu > 60 mmol/l. Klinický obraz byl porovnán s kontrolním souborem tvořeným F508del homozygotními nemocnými s diagnózou stanovenou v dětství.

Výsledky:
Do studie bylo zařazeno 23 nemocných (16 mužů a 7 žen) s diagnózou stanovenou v průměrném věku 32,9 ± 8,5 roku. K diagnóze vedla přítomnost bronchiektazií nebo hemoptýzy ve 12 případech, obstruktivní azoospermie v 7 případech a recidivující pankreatitidy ve 4 případech. Oproti kontrolnímu souboru měli nemocní vyšší věk (38,6 ± 8,3 vs 28,3 ± 4,7 roku; p < 0,001), nižší koncentraci chloridů v potu (62 ± 23 vs 90 ± 12 mmol/l; p < 0,001), méně často infekci dýchacích cest Pseudomonas aeruginosa nebo komplexem Burkholderia cepacia (4 vs 12; p = 0,029), bronchiektazie (14 vs 23; p = 0,001), insuficienci zevní sekrece pankreatu (1 vs 23; p < 0,001) a léčbu inzulinem (1 vs 9; p = 0,01); častější byly naopak pankreatitidy (6 vs 0; p = 0,022).

Závěr:
Na CF je v dospělosti třeba myslet v případě odpovídající symptomatologie v oblasti dýchacího, trávicího a rozmnožovacího ústrojí. Klinický obraz se od klasických forem CF liší v řadě parametrů.

Klíčová slova: cystická fibróza; diagnostika; dospělí

Diagnostics of cystic fibrosis in adults

Introduction:
There is an increasing number of cystic fibrosis (CF) patients with the diagnosis established in adulthood worldwide.

Aim:
To give an overview of our experience with the diagnostics of CF in adulthood in the Czech Republic.

Methods:
CF patients with the diagnosis determined at the age ≥ 18 years during 2000-2014 period were selected from the Czech Registry of CF (www.cfregistr.cz). Demographic and clinical data were reported from medi-cal records at the time of diagnosis and as of 31st December 2014. Only those with two CF causing mutation or with one CF causing mutation together with sweat chloride concentration > 60 mmol/l were included in the study. The clinical presentation was compared with a control group consisting of homozygous F508del patients with the diagnosis established in childhood.

Results:
23 patients (16 men and 7 women) with the diagnosis determined at a mean age of 32.9 ± 8.5 years were included in the study. Presenting symptoms included bronchiectasis and/or haemoptysis in 12 cases, obstructive azoospermia in 7 cases and recurrent pancreatitis in 4 cases. When compared with the control group, the patients had higher age (38.6 ± 8.3 vs. 28.3 ± 4.7 years; p < 0.001), a lower concentration of sweat chloride (62 ± 23 vs. 90 ± 12 mmol/l; p < 0.001), less frequent airway infections with Pseudomonas aeruginosa and/or Burkholderia cepacia complex (4 vs. 12; p = 0.029), bronchiectasis (14 vs. 23; p = 0.001), exocrine pancreatic insufficiency (1 vs. 23; p < 0.001) and therapy with insulin (1 vs. 9; p = 0.01); on the contrary, pancreatitis was more frequent (6 vs. 0; p = 0.022).

Conclusion:
Diagnosis of CF in adults should be considered in those with corresponding symptoms in respiratory, digestive and reproductive tract. Clinical presentation differs from classical CF in many parameters.

Keywords: adults; cystic fibrosis; diagnostics

Vloženo: 2. prosinec 2015; Přijato: 21. březen 2016; Zveřejněno: 1. květen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fila L, Grandcourtová A, Valentová Bartáková L, Antušová Z, Pokojová E, Herout V, et al.. Diagnostika cystické fibrózy u dospělých. Vnitr Lek. 2016;62(5):360-364.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Houštěk J, Vávrová V. Frequency and forms of mucoviscidosis in Czechoslovakia. Cesk Pediatr 1965; 20(3-5): 412-414.
    2. Balaščáková M, Holubová A, Skalická V et al. Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease. J Cyst Fibros 2009; 8(3): 224-227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr 1998; 132(4): 589-595. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2014 Annual Data Report. Bethesda (Maryland). Dostupné z WWW: <https://www.cff.org/2014_CFF_Annual_Data_Report_to_the_Center_Directors.pdf/>.[31.10.2015].
    5. Český registr cystické fibrózy. Dostupné z WWW: <https://www.cfregistr.cz/index.php?akce=statistika>.[31.10.2015].
    6. Chen H, Ruan YC, Xu WM et al. Regulation of male fertility by CFTR and implications in male infertility. Hum Reprod Update 2012; 18(6): 703-713. Erratum in Hum Reprod Update 2012; 18(6): 715. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Boyle MP. Nonclassic cystic fibrosis and CFTR-related diseases. Curr Opin Pulm Med 2003; 9(6): 498-503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Bombieri C, Claustres M, De Boeck K et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J Cyst Fibros 2011; 10:(Suppl 2): S86-S102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Informace dostupné z WWW: <http://www.cysticfibrosis.org.uk/media/1596846/RegistryReport2014.pdf>[31.10.2015].
    10. De Boeck K, Derichs N, Fajac I et al. [ECFS Diagnostic Network Working Group; EuroCareCF WP3 Group on CF diagnosis]. New clinical diagnostic procedures for cystic fibrosis in Europe. J Cyst Fibros 2011; 10(Suppl 2): S53-S66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C et al. Diagnostic Working Group. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61(7): 627-635. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med 2005; 352(19): 1992-2001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Burgel PR, Fajac I, Hubert D et al. Non-classic cystic fibrosis associated with D1152H CFTR mutation. Clin Genet 2010; 77(4): 355-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Terlizzi V, Carnovale V, Castaldo G et al. Clinical expression of patients with the D1152H CFTR mutation. J Cyst Fibros 2015; 14(4): 447-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008; 7(3): 179-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Noone PG, Pue CA, Zhou Z et al. Lung disease associated with the IVS8 5T allele of the CFTR gene. Am J Respir Crit Care Med 2000; 162(5): 1919-1924. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Peckham D, Conway SP, Morton A et al. Delayed diagnosis of cystic fibrosis associated with R117H on a background of 7T polythymidine tract at intron 8. J Cyst Fibros 2006; 5(1): 63-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Dítě P, Trna J, Novotný I et al. Chronická pankreatitida v roce 2011. Vnitř Lék 2011; 57(11): 891-966.
    19. de Gracia J, Alvarez A, Mata F et al. Cystic fibrosis in adults: study of 111 patients. Med Clin (Barc) 2002; 119(16): 605-609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Rodman DM, Polis JM, Heltshe SL et al. Late diagnosis defines a unique population of long-term survivors of cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 2005; 171(6): 621-626. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Gilljam M, Ellis L, Corey M et al. Clinical manifestations of cystic fibrosis among patients with diagnosis in adulthood. Chest 2004; 126(4): 1215-1224. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.