Vnitr Lek 2016, 62(1):40-43

Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie

Kateřina Kutálková1, Lenka Sedlaříková1,2, Zdeněk Adam3, Sabina Ševčíková1,2,*
1 Babákova myelomová skupina, Ústav patologické fyziologie LF MU Brno
2 Oddělení klinické hematologie FN Brno
3 Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice

Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM.

Klíčová slova: chromozomové aberace; somatické mutace; Waldenströmova makroglobulinemie

Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia

Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM.

Keywords: chromosomal aberrations; somatic mutations; Waldenström macroglobulinemia

Vloženo: 18. květen 2015; Přijato: 2. červenec 2015; Zveřejněno: 1. leden 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kutálková K, Sedlaříková L, Adam Z, Ševčíková S. Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie. Vnitr Lek. 2016;62(1):40-43.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adam Z, Šmardová J, Ščudla V. Waldenstrőmova makroglobulinémie - klinické projevy a diferenciální diagnostika a prognóza nemoci. Vnitř Lék 2007; 53(12): 1325-1337. Přejít na PubMed...
    2. Owen RG, Pratt G, Auer RL et al. Guidelines on the diagnosis and management of Waldenstrom macroglobulinaemia. Br J Haematol 2014; 165(3): 316-333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Adam Z, Pour L, Krejčí M et al. Léčba Waldenströmovy makroglobulinemie - zkušenosti jednoho pracoviště. Vnitř Lék 2009; 55(11): 9-1. Přejít na PubMed...
    4. Ocio EM, Schop RF, Gonzalez B et al. 6q deletion in Waldenström macroglobulinemia is associated with features of adverse prognosis. Br J Haematol 2007; 136(1): 80-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Braggio E, Keats JJ, Leleu X et al. Identification of Copy Number Abnormalities and Inactivating Mutations in Two Negative Regulators of Nuclear Factor-κB Signaling Pathways in Waldenstrom's Macroglobulinemia. Cancer Res 2009; 69(8): 3579-3588. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Braggio E, Philipsborn C, Novak A et al. Molecular pathogenesis of Waldenstrom's macroglobulinemia. Haematologica 2012; 97(9): 1281-1290. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Cimmino A, Calin GA, Fabbri M et al. miR-15 and miR-16 induce apoptosis by targeting BCL2. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102(39): 13944-13949. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Chang H, Samiee S, Li D et al. Analysis of IgH translocations, chromosome 13q14 and 17p13.1(p53) deletions by fluorescence in situ hybridization in Waldenstrom's macroglobulinemia: a single center study of 22 cases. Leukemia 2004; 18(6): 1160-1162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Schop RFJ, Kuehl WM, Van Wier SA et al. Waldenstrom macroglobulinemia neoplastic cells lack immunoglobulin heavy chain locus translocations but have frequent 6q deletions. Blood 2002; 100(8): 2996-3001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Terre C, Nguyen-Khac F, Barin C et al. Trisomy 4, a new chromosomal abnormality in Waldenstrom's macroglobulinemia: a study of 39 cases. Leukemia 2006; 20(9): 1634-1636. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Treon SP, Xu L, Yang G et al. MYD88 L265P Somatic Mutation in Waldenstrom's Macroglobulinemia. N Engl J Med 2012; 367(9): 826-833. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Ngo VN, Young RM, Schmitz R et al. Oncogenically active MYD88 mutations in human lymphoma. Nature 2011; 470(7332): 115-119. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Hunter ZR, Xu L, Yang G et al. The genomic landscape of Waldenstrom macroglobulinemia is characterized by highly recurring MYD88 and WHIM-like CXCR4 mutations, and small somatic deletions associated with B-cell lymphomagenesis. Blood 2014; 123(11): 1637-1646. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kim JA, Im K, Park SN et al. MYD88 L265P Mutations Are Correlated with 6q Deletion in Korean Patients with Waldenstrom Macroglobulinemia. Biomed Res Int: 2014; 2014: 363540. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1155/2014/363540>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Xu L, Hunter ZR, Yang G et al. MYD88 L265P in Waldenstrom macroglobulinemia, immunoglobulin M monoclonal gammopathy, and other B-cell lymphoproliferative disorders using conventional and quantitative allele-specific polymerase chain reaction. Blood 2013; 121(11): 2051-2058. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Puente XS, Pinyol M, Quesada V et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia. Nature 2011; 475(7354): 101-105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Treon SP, Cao Y, Xu L et al. Somatic mutations in MYD88 and CXCR4 are determinants of clinical presentation and overall survival in Waldenstrom macroglobulinemia. Blood 2014; 123(18): 2791-2796. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Jimenez C, Sebastian E, Chillon MC et al. MYD88 L265P is a marker highly characteristic of, but not restricted to, Waldenstrom's macroglobulinemia. Leukemia 2013; 27(8): 1722-1728. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kucia M, Jankowski K, Reca R et al. CXCR4-SDF-1 signalling, locomotion, chemotaxis and adhesion. J. Mol. Histol 2004; 35(3): 233-245. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Nagasawa T, Hirota S, Tachibana K et al. Defects of B-cell lymphopoiesis and bone-marrow myelopoiesis in mice lacking the CXC chemokine PBSF/SDF-1. Nature 1996; 382(6592): 635-638. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Zou YR, Kottmann AH, Kuroda M et al. Function of the chemokine receptor CXCR4 in haematopoiesis and in cerebellar development. Nature 1998; 393(6685): 595-599. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Busillo JM, Benovic JL. Regulation of CXCR4 signaling. Acta-Biomembr 2007; 1768(4): 952-963. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Cao Y, Hunter ZR, Liu X et al. The WHIM-like CXCR4(S338X) somatic mutation activates AKT and ERK, and promotes resistance to ibrutinib and other agents used in the treatment of Waldenstrom's Macroglobulinemia. Leukemia 2015; 29(1): 169-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Pasqualucci L, Trifonov V, Fabbri G et al. Analysis of the coding genome of diffuse large B-cell lymphoma. Nat. Genet 2011; 43(9): 830-837. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Redon R, Ishikawa S, Fitch KR et al. Global variation in copy num

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.