Vnitr Lek 2015, 61(Suppl 5):63-66

Máme venovať pozornosť defektu koagulačného faktora XII?

Anna Remková1,*, Milan Remko2
1 I. interná klinika Dionýza Diešku LF Slovenskej zdravotníckej univerzity Bratislava, Slovenská republika, prednosta prof. MUDr. Štefan Hrušovský, CSc., DrSVS.
2 Farmaceutická fakulta UK Bratislava, Slovenská republika, dekan prof. PharmDr. Pavel Mučaji, PhD.

Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku.

Klíčová slova: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas; faktor XII; hemokoagulácia; krvácanie

Are we to pay attention to factor XII deficiency?

Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result.

Keywords: activated partial thromboplastin time; bleeding; blood coagulation; factor XII

Vloženo: 18. červen 2015; Přijato: 30. září 2015; Zveřejněno: 1. říjen 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Remková A, Remko M. Máme venovať pozornosť defektu koagulačného faktora XII? Vnitr Lek. 2015;61(Supplementum 5):63-66.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Gordon EM, Gallagher CA, Johnson TR et al. Hepatocytes express blood coagulation factor XII (Hageman factor). J Lab Clin Med 1990; 115(4): 463-469.
    2. Pathak M, Wilmann P, Awford J et al. Coagulation factor XII protease domain crystal structure. J Thromb Haemost 2015; 13(4): 580-591. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Stavrou E, Schmaier AH. Factor XII: what does it contribute to our understanding of the physiology and pathophysiology of hemostasis and thrombosis. Thromb Res 2010; 125(3): 210-215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Beringer DX, Kroon-Batenburg LM. The structure of the FnI-EGF-like tandem domain of coagulation factor XII solved using SIRAS. Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun 2013; 69(Pt 2): 94-102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Cool DE, MacGillivray RT. Characterization of the human blood coagulation factor XII gene. Intron/exon gene organization and analysis of the 5'-flanking region. J Biol Chem 1987; 262(28): 13662-13673. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Royle NJ, Nigli M, Cool D et al. Structural gene encoding human factor XII is located at 5q33-qter. Somat Cell Mol Genet 1988; 14(2): 217-221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Müller F, Mutch, NJ, Schenk WA et al. Platelet polyphosphates are proinflammatory and procoagulant mediators in vivo. Cell 2009; 139(6): 1143-1156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Renné T, Schmaier AH, Nickel KF et al. In vivo roles of factor XII. Blood 2012; 120(22): 4296-4303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kuijpers MJE, van der Meijden PEJ, Feijge MAH et al. Factor XII regulates the pathological process of thrombus formation on ruptured plaques. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2014; 34(8): 1674-1680. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Woodruff RS, Sullenger B, Becker RC. The many faces of the contact pathway and their role in thrombosis. J Thromb Thrombolysis 2011; 32(1): 9-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Halbmayer WM, Haushofer A, Radek J et al. Prevalence of factor XII (Hageman factor) deficiency among 426 patients with coronary heart disease awaiting cardiac surgery. Coron Artery Dis 1994; 5(5): 451-454. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Halbmayer WM, Haushofer A, Schon R et al. The prevalence of moderate and severe FXII (Hageman factor) deficiency among the normal population: evaluation of the incidence of FXII deficiency among 300 healthy blood donors. Thromb Haemost 1994; 71(1): 68-72. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Ratnoff OD, Margolius A. Hageman trait: an asymptomatic disorder of blood coagulation. Trans Assoc Am Physicians 1955; 68: 149-154. Přejít na PubMed...
    14. Jones DW, Gallimore MJ, Winter M. Pseudo factor XII deficiency and phospholipid antibodies. Thromb Haemost 1996; 75(4): 696-697. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Wagenman BL, Townsend KT, Mathew P et al. The laboratory approach to inherited and acquired coagulation factor deficiencies. Clinics Lab Med 2009; 29(2): 229-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Winter M, Gallimore M, Jones DW. Should factor XII assays be included in thrombophilia screening? Lancet 1995; 346(8966): 52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Dragoumanis C, Vretzakis G, Vogiatzaki T. Perioperative management of a patient with severe factor XII deficiency. Eur J Anaesthesiol 2004; 21(10): 829-830. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Koster T, Rosendaal FR, Briet E et al. John Hageman's factor and deep-vein thrombosis: Leiden thrombophilia Study. Br J Haematol 1994; 87(2): 422-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Zeerleder S, Schloesser M, Redondo M et al. Reevaluation of the incidence of thromboembolic complications in congenital factor XII deficiency - a study on 73 subjects from 14 Swiss families. Thromb Haemost 1999; 82(4): 1240-1246. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Girolami A, Simioni P, Scarano L et al. Symptomatic combined homozygous factor XII deficiency and heterozygous factor V Leiden. J Thromb Thrombolysis 2000; 9(3): 271-275. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Girolami A, Randi ML, Gavasso S et al. The occasional venous thromboses seen in patients with severe (homozygous) FXII deficiency are probably due to associated risk factors: a study of prevalence in 21 patients and review of the literature. J Thromb Thrombolysis 2004; 17(2): 139-143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Renné T, Gailani D. Role of Factor XII in hemostasis and thrombosis: clinical implications. Expert Rev Cardiovasc Ther 2007; 5(4): 733-741. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Matsuura T, Kobayashi T, Asahina T et al. Is factor XII deficiency related to recurrent miscarriage? Semin Thromb Hemost 2001; 27(2): 115-120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Pauer HU, Burfeind P, Kostering H et al. Factor XII deficiency is strongly associated with primary recurrent abortions. Fertil Steril 2003; 80(3): 590-594. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Schved JF, Gris JC, Neveu S et al. Factor XII congenital deficiency and early spontaneous abortion. Fertil Steril 1989; 52(2): 335-336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Yamada H, Kato EH, Ebina Y et al. Factor XII deficiency in women with recurrent miscarriage. Gynecol Obstet Invest 2000; 49(2): 80-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.