Vnitr Lek 2015, 61(10):896-899
Novinky v diagnostice a léčbě MEN1
- Endokrinologické pracoviště Interní gastroenterologické kliniky LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Aleš Hep, CSc.
Syndrom MEN1 je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací genu pro menin na 11. chromozomu. Svou incidencí 1 : 30 000 se řadí mezi onemocnění vzácná. Sdružuje funkční či nádorová onemocnění příštítných tělísek, hypofýzy, endokrinního pankreatu, nadledvin, případně jiné nádory. Diagnóza MEN1 je podezřelá, vyskytnou-li se společně alespoň 2 složky tohoto mnohonádorového syndromu. Se zvyšující se přesností diagnostických metod je snaha zachytit MEN1 v časnější fázi. Mezi nejvíce diskutovaná témata patří využití biomarkerů v diagnostice a nové přístupy v chirurgické léčbě MEN1.
Klíčová slova: adenom hypofýzy; endosonografie; chromogranin A; menin; mnohočetná endokrinní neoplazie; neuroendokrinní nádory; primární hyperparatyreóza
News in diagnostics and therapy of multiple endocrine neoplasia type 1
MEN1 syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutation in the menin gene located on the 11th chromosome. It is a rare disorder with incidence of 1 : 30 000. It involves functional or cancerous diseases of parathyroid glands, hypophysis, endocrine pancreas, adrenal glands, or other tumors. The diagnosis of MEN1 is suspected if at least 2 components of this multiple tumor syndrome occur simultaneously. The increase in diagnostic precision enables detection of MEN1 in its early stages. Currently, the most frequently discussed topics include the use of biomarkers for diagnostics and new approaches in surgical treatment of MEN1.
Keywords: endosonography; chromogranin A; menin; multiple endocrine neoplasia type 1; neuroendocrine tumor; pituitary adenoma; primary hyperparathyroidism
Vloženo: 11. srpen 2015; Přijato: 25. září 2015; Zveřejněno: 1. říjen 2015 Zobrazit citaci
Reference
- Bendlová B, Dvořáková Š, Vlček P et al. Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 - syndrom MEN 1. Klin Onkol 2009; 22(Suppl 1): 25-27.
- Louthan O. Neuroendokrinní nádory - klinické pohledy. Grada: Praha 2006. ISBN 80-247-1162-1.
- Thakker RV. Genetics of non-Gastro-Entero-Pancreatic (GEP) Neuroendocrine Tumors (NETs). In: Modlin IM, Oberg K A. Century of Advances in Neuroendocrine Tumor Biology and Treatment. Felsenstein C.C.C.P 2008.
- Linhartová M, Hemmelová B, Starý K et al. Karcinom příštítného tělíska jako vzácná příčina primární hyperparatyreózy - kazuistika. In: Edukační sborník. XXXII. Brněnské onkologické dny.: Masarykův onkologický ústav v Brně: Brno 2008: 414. ISBN 978-80-86793-11-5.
- Brunová J, Bruna J. Klinická endokrinologie a zobrazovací diagnostika endokrinopatií. Maxdorf: Praha 2009. ISBN 978-80-7345-190-5.
- Linhartová M, Neumann Č, Ničovský J et al. Použití gammanavigace při exploraci příštítných tělísek. In: Čáp J (ed). XXX. endokrinologické dny. Nucleus: Hradec Králové 2007. ISBN 978-80-87009-32-1.
- Linhartová M, Mitáš L, Starý K et al. Výtěžnost peroperační ultrasonografie v chirurgii příštítných tělísek. Rozhledy v chirurgii 2012; 91(11): 614-619.
Přejít na PubMed... - Milanetto AC, Lico V, Alaggio R et al. 38 Years of Experience in a Single Centre on Neuroendocrine Pancreatico-Duodenal Tumors in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Syndrome. ENETS 2015, Barcelona. Abstract book: 59
- de Herder W, Oberg K. Clinical and Biochemical Markers. In: Modlin IM, Oberg K A Century of Advances in Neuroendocrine Tumor Biology and Treatment: 304-307. Felsenstein C.C.C.P 2008.
- Marotta V, Nuzzo V, Ferrara T et al. Limitation of Chromogranin A in clinical Practice. ENETS 2015, Barcelona. Abstract book: 140
- Starý K, Procházka V, Hlavsa J et al. Radiofrekvenční ablace inzulinomu, popis případu. Somatuline Bulletin 2/2012, 4-5, EČ: MK ČR E 19104.
- Šiprová H, Souček M. Akromegalie a medikamentózní léčba. Vnitř Lék 2015; 61(02): 157-160. Přejít na PubMed...
- Hána V, Švancara J, Bandúrová Ľ et al. Registr selárních tumorů - RESET: Diagnostika a léčba akromegalie v České republice v 21. století. DMEV 2013; 16(4): 219-224.