Vnitr Lek 2014, 60(1):80-85

Familiárna stredomorská horúčka - prvé skúsenosti na Slovensku

Tomáš Dallos1,*, Lucia Lukáčiková Gálová2, Eva Macejková3, Jozef Sedlačko4, Nataša Toplak5, Maruša Debeljak6, Hasmik Sargsyan7, Denisa Ilenčíková1, László Kovács1
1 II. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava, Slovenská republika, prednosta prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2 Kardiologická klinika FN Nitra, Slovenská republika, prednosta MUDr. Pavol Poliačik, PhD.
3 Reumatologická ambulancia Bella s.r.o., Banská Bystrica, Slovenská republika, vedúci pracoviska MUDr. Eva Macejková
4 III. interná klinika Lekárskej fakulty UK a UN Bratislava, Slovenská republika, prednosta prof. MUDr. Viliam Bada, CSc.
5 Oddelenie alergológie, reumatológie a klinickej imunológie Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana, Slovinsko, prednosta prof. Tadej Avčin, MD, PhD.
6 Centrum lekárskej genetiky Detskej univerzitnej nemocnice Ljubljana, Slovinsko, vedúci pracoviska Mirjana Župančič, mag. med. bioch.
7 Detské centrum pre FMF Štátnej lekárskej univerzity Jerevan, Arménsko, vedúci pracoviska Arman A. Babloyan, MD

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5-30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.

Klíčová slova: familiárna stredomorská horúčka; amyloidóza; kolchicín; Slovensko

Familial Mediterranean Fever - First Experiences in Slovakia

Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5-30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.

Keywords: familial mediterranean fever; amyloidosis; colchicin; Slovakia

Vloženo: 7. květen 2013; Přijato: 2. září 2013; Zveřejněno: 1. leden 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dallos T, Lukáčiková Gálová L, Macejková E, Sedlačko J, Toplak N, Debeljak M, et al.. Familiárna stredomorská horúčka - prvé skúsenosti na Slovensku. Vnitr Lek. 2014;60(1):80-85.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997; 17(1): 25-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90(4): 797-807. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Tomiyama N, Higashiuesato Y, Oda T et al. MEFV mutation analysis of familial Mediterranean fever in Japan. Clin Exp Rheumatol 2008; 26(1): 13-17. Přejít na PubMed...
    4. Toplak N, Doležalová P, Constantin T et al. Periodic fever syndromes in Eastern and Central European countries: results of a pediatric multinational survey. Pediatr Rheumatol Online J 2010; 8: 29. Dostupné z DOI: <http://doi:10.1186/1546-0096-8-29>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Doležel Z, Macků M, Schuller M et al. Mohli jsme být v diagnsotice rychlejší? Pediatr pro Praxi 2009; 10(4): 260-265.
    6. Livneh A, Langevitz P, Zemer D et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997; 40(10): 1879-1885. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford) 2009; 48(4): 395-398. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kondi A, Hentgen V, Piram M et al. Validation of the new paediatric criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever: data from a mixed population of 100 children from the French reference centre for auto-inflammatory disorders. Rheumatology (Oxford) 2010; 49(11): 2200-2203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Caglayan AO, Demiryilmaz F, Ozyazgan I et al. MEFV gene compound heterozygous mutations in familial Mediterranean fever phenotype: a retrospective clinical and molecular study. Nephrol Dial Transplant 2010; 25(8): 2520-2523. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Padeh S, Livneh A, Pras E et al. Familial Mediterranean fever in children presenting with attacks of fever alone. Rheumatol 2010; 37(4): 865-869. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet 2001; 9(7): 473-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 2009; 60(6): 1862-1866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Tchernitchko D, Moutereau S, Legendre M et al. MEFV analysis is of particularly weak diagnostic value for recurrent fevers in Western European Caucasian patients. Arthritis Rheum 2005; 52(11): 3603-3605. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Touitou I. Diagnostic value of MEFV gene analysis in familial Mediterranean fever must still be assessed in non-classically affected populations. Arthritis Rheum 2004; 50(4): 1354-1355. [Comment on: Cazeneuve C, Hovannesyan Z, Geneviève D et al. Familial Mediterranean fever among patients from Karabakh and the diagnostic value of MEFV gene analysis in all classically affected populations. Arthritis Rheum 2003; 48(8): 2324-2331.] Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Toplak N, Frenkel J, Ozen S et al. An international registry on autoinflammatory diseases: the Eurofever experience. Ann Rheum Dis 2012; 71(7): 1177-1182. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.