Vnitr Lek 2014, 60(1):30-37

Familiárna stredomorská horúčka - klinický obraz, diagnóza a liečba

Tomáš Dallos*, Denisa Ilenčíková, László Kovács
II. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava, Slovenská republika, prednosta prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu života pacientov a rozvojom amyloidózy limituje dĺžku ich života. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku až donedávna chýbali úplne. Len nedávno potvrdené prvé prípady FMF u etnických Slovákov a ich zložité osudy nás viedli k zostaveniu prehľadu o klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto ochorenia, ktoré pravdepodobne uniká našej pozornosti. Týmto chceme prispieť k zlepšeniu povedomia odbornej verejnosti o tomto ochorení a odhaleniu nových prípadov.

Klíčová slova: familiárna stredomorská horúčka; amyloidóza; kolchicín; prehľad o klinickom obraze

Familial Mediterranean Fever - clinical picture, diagnosis and treatment

Familial mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic goups. In Central Europe, experience with FMF is scarse. As for Slovakia, we have reported the first cases of FMF in ethnic Slovaks only recently. Along with their complicated fates, this has lead us to compile a comprehensive overview of the clinical picture, diagnosis and treatment of this elusive disease. Hereby we hope to be able to promote the awareness about this disease and possibly aid the diagnosis in new patients.

Keywords: familial mediterranean fever; amyloidosis; colchicin; overview of the clinical picture

Vloženo: 7. květen 2013; Přijato: 3. září 2013; Zveřejněno: 1. leden 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dallos T, Ilenčíková D, Kovács L. Familiárna stredomorská horúčka - klinický obraz, diagnóza a liečba. Vnitr Lek. 2014;60(1):30-37.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Dinarello CA. Interleukin-1beta and the autoinflammatory diseases. N Engl J Med 2009; 360(23): 2467-2470. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Janeway TC, Mosenthal HO. Unusual paroxysmal syndrome, probably allied to recurrent vomiting, with a study of the nitrogen metabolism. Trans Assoc Am Physicians 1908; 23: 504-518. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Intern Med 1945; 23: 1-22. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Siegal S. Familial paroxysmal polyserositis: analysis of fifty cases. Am J Med 1964; 36: 893-918. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997; 17(1): 25-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90(4): 797-807. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Toplak N, Doležalová P, Constantin T et al. Periodic fever syndromes in Eastern and Central European countries: results of a pediatric multinational survey. Pediatr Rheumatol Online J 2010; 8: 29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Dallos T, Lukáčiková Gálová L, Macejková E et al. Familiárna stredomorská horúčka - prvé skúsenosti na Slovensku. Vnitř Lék 2014; XXX: 60(1): 80-85.
    9. Buskila D, Zaks N, Neumann L et al. Quality of life of patients with familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol 1997; 15(4): 355-360. Přejít na PubMed...
    10. Booth DR, Gillmore JD, Lachmann HJ et al. The genetic basis of autosomal dominant familial Mediterranean fever. QJM 2000; 93(4): 217-221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Sood R, Blake T, Aksentijevich I et al. Construction of a 1-Mb restriction-mapped cosmid contig containing the candidate region for the familial Mediterranean fever locus (MEFV) on chromosome 16p13.3. Genomics 1997; 42(1): 83-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Chae JJ, Wood G, Masters SL et al. The B30.2 domain of pyrin, the familial Mediterranean fever protein, interacts directly with caspase-1 to modulate IL-1beta production. Proc Natl Acad Sci USA 2006; 103(26): 9982-9987. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Aksentijevich I, Torosyan Y, Samuels J et al. Mutation and haplotype studies of familial Mediterranean fever reveal new ancestral relationships and evidence for a high carrier frequency with reduced penetrance in the Ashkenazi Jewish population. Am J Hum Genet 1999; 64(4): 949-962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Sohar E, Gafni J, Pras M et al. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med1967; 43(2): 227-253. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Padeh S, Livneh A, Pras E et al. Familial Mediterranean fever in children presenting with attacks of fever alone. J Rheumatol 2010; 37(4): 865-869. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Padeh S, Livneh A, Pras E et al. Familial Mediterranean Fever in the first two years of life: a unique phenotype of disease in evolution. J Pediatr 2010; 156(6): 985-989. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Samli H, Içduygu FM, Ozgöz A et al. Surgery for acute abdomen and MEFV mutations in patients with FMF. Acta Reumatol Port 2009; 34(3): 520-524. Přejít na PubMed...
    18. Brik R, Shinawi M, Kasinetz L et al. The musculoskeletal manifestations of familial Mediterranean fever in children genetically diagnosed with the disease. Arthritis Rheum 2001; 44(6): 1416-1419. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Heller H, Gafni J, Michaeli D et al. The arthritis of familial Mediterranean fever (FMF). Arthritis Rheum 1966; 9(1): 1-17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Kees S, Langevitz P, Zemer D et al. Attacks of pericarditis as a manifestation of familial Mediterranean fever (FMF). QJM 1997; 90(10): 643-647. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Majeed HA, Quabazard Z, Hijazi Z et al. The cutaneous manifestations in children with familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis). A six-year study. Q J Med 1990; 75(278): 607-616.
    22. Senel K, Melikoglu MA, Baykal T et al. Protracted febrile myalgia syndrome in familial Mediterranean fever. Mod Rheumatol 2010; 20(4): 410-412. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lachmann HJ, Sengül B, Yavuzşen TU et al. Clinical and subclinical inflammation in patients with familial Mediterranean fever and in heterozygous carriers of MEFV mutations. Rheumatology (Oxford) 2006; 45(6): 746-750. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Akar S, Soyturk M, Onen F et al. The relations between attacks and menstrual periods and pregnancies of familial Mediterranean fever patients. Rheumatol Int 2006; 26(7): 676-679. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Lidar M, Yaqubov M, Zaks N et al. The prodrome: a prominent yet overlooked pre-attack manifestation of familial Mediterranean fever. J Rheumatol 2006; 33(6): 1089-1092. Přejít na PubMed...
    26. Gafni J, Ravid M, Sohar E. The role of amyloidosis in familial mediterranean fever. A population study. Isr J Med Sci 1968; 4(5): 995-999.
    27. Livneh A, Langevitz P, Zemer D et al. The changing face of familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum 1996; 26(3): 612-627. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Gershoni-Baruch R, Brik R, Lidar M et al. Male sex coupled with articular manifestations cause a 4-fold increase in susceptibility to amyloidosis in patients with familial Mediterranean fever homozygous for the M694V-MEFV mutation. J Rheumatol 2003; 30(2): 308-312. Přejít na PubMed...
    29. Cazeneuve C, Sarkisian T, Pêcheux C et al. MEFV-Gene analysis in Armenian patients with Familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet 1999; 65(1): 88-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Cazeneuve C, Ajrapetyan H, Papin S et al. Identification of MEFV-independent modifying genetic factors for familial Mediterranean fever. Am J Hum Genet 2000; 67(5): 1136-1143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Ozçakar ZB, Yalçinkaya F. Vascular comorbidities in familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2011; 31(10): 1275-1281. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Rozenbaum M, Rosner I. Severe outcome of juvenile idiopathic arthritis (JIA) associated with familial Mediterranean fever (FMF). Clin Exp Rheumatol 2004; 22(4 Suppl 34): 75-78.
    33. Fidder HH, Chowers Y, Lidar M et al. Crohn disease in patients with familial Mediterranean fever. Medicine (Baltimore) 2002; 81(6): 411-416. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Livneh A, Langevitz P, Zemer D et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997; 40(10): 1879-1885. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford) 2009; 48(4): 395-398. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Kondi A, Hentgen V, Piram M et al. Validation of the new paediatric criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever: data from a mixed population of 100 children from the French reference centre for auto-inflammatory disorders. Rheumatology (Oxford) 2010; 49(11): 2200-2203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet 2001; 9(7): 473-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 2009; 60(6): 1862-1866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Caglayan AO, DemiryilmazF, Ozyazgan I et al. MEFV gene compound heterozygous mutations in familial Mediterranean fever phenotype: a retrospective clinical and molecular study. Nephrol Dial Transplant 2010; 25(8): 2520-2523. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Ozen S, Aktay N, Lainka E et al. Disease severity in children and adolescents with familial Mediterranean fever: a comparative study to explore environmental effects on a monogenic disease. Ann Rheum Dis 2009; 68(2): 246-248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Ter Haar N, Lachmann H, Ozen S et al. Treatment of autoinflammatory diseases: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis 2013; 72(5): 678-685. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Goldfinger SE. Colchicine for familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1972; 287(25): 1302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Zemer D, Pras M, Sohar E et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1986; 314(16): 1001-1005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Ozçakar ZB, Yalçinkaya F, Yüksel S et al. Possible effect of subclinical inflammation on daily life in familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol 2006; 25(2): 149-152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Tatsuta E, Sipe JD, Shirahama T et al. Colchicine inhibition of serum amyloid protein SAA and SAP synthesis in primary mouse liver cell cultures. Arthritis Rheum 1984; 27(3): 349-352. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Livneh A, Zemer D, Langevitz P et al. Colchicine treatment of AA amyloidosis of familial Mediterranean fever. An analysis of factors affecting outcome. Arthritis Rheum 1994; 37(12): 1804-1811. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Ben-Chetrit E, Scherrmann JM, Levy M. Colchicine in breast milk of patients with familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1996; 39(7): 1213-1217. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Savgan-Gürol E, Kasapçopur O, Hatemi S et al. Growth and IGF-1 levels of children with familial Mediterranean fever on colchicine treatment. Clin Exp Rheumatol 2001; 19: (5 Suppl 24): 72-75.
    49. Ozçakar ZB, Kadioğlu G, Siklar Z et al. The effect of colchicine on physical growth in children with familial mediterranean fever. Eur J Pediatr 2010; 169(7): 825-828. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Rollot F, Pajot O, Chauvelot-Moachon L et al. Acute colchicine intoxication during clarithromycin administration. Ann Pharmacother 2004; 38(12): 2074-2077. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Meinzer U, Quartier P, Alexandra JF et al. Interleukin-1 targeting drugs in familial Mediterranean fever: a case series and a review of the literature. Semin Arthritis Rheum 2011; 41(2): 265-271. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Moser C, Pohl G, Haslinger I et al. Successful treatment of familial Mediterranean fever with Anakinra and outcome after renal transplantation. Nephrol Dial Transplant 2009; 24(2): 676-678. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Vargová, V, Macejová Ž. Naše skúsenosti s liečbou anakinrou u pacientky s CINCA/NOMID syndrómom. Rheumatologia 2011; 25(3): 121-125.
    54. Kovács L, Hlavatá A, Paulovičová E et al. Syndrómy periodických horúčok - PFAPA syndróm. Pediatr prax 2009; 10(3): 141-144.
    55. Kovács L, Hlavatá A, Baldovič M et al. Elevated immunoglobulin D levels in children with PFAPA syndrome. Neuro Endocrinol Lett 2010; 31(6): 743-746. Přejít na PubMed...
    56. Król P, Katra R, Doležalová P. Syndromy periodických horeček. Čes-slov Pediat 2009; 64(10): 480-487.
    57. Szturz P, Adam Z, Sedivá A et al. Schnitzler syndrome: diagnostics and treatment. Klin Onkol 2011; 24(4): 271-277. Přejít na PubMed...
    58. Kallinich T, Haffner D, Niehues T et al. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics 2007; 119(2): 474-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.