Vnitr Lek 2014, 60(1):25-29
Familiární středozemní horečka v České republice
- 1 Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, přednostka prof. MUDr. Jiřina Bartůňková, DrSc.
- 2 Komplexní onkologické centrum, Nemocnice Nový Jičín a.s., vedoucí doc. MUDr. Renata Soumarová, Ph.D., MBA
- 3 oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, primářka MUDr. Eva Šilhánová
- 4 Laboratorij za genetiko, Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenia, prof. dr. Tadej Avčin, dr. med
Familiární středozemní horečka (Familiar Mediteranean Fever - FMF) je dobře popsaným monogenním autozomálně recesivním onemocněním s predilekčním výskytem v oblastech kolem Středozemního moře. V tomto sdělení předkládáme zkušenosti z jednoho centra v České republice, kde sledujeme 4 rodiny s pacienty s geneticky prokázanou FMF, bez doložitelné vazby na uvedené lokality. Dále diskutujeme možnosti klinických projevů u heterozygotních pacientů, které se u naší kohorty projevily v několika případech. Klinické projevy u heterozygotů jsou v souladu se světovou literaturou, která v těchto případech připouští dominantní typ dědičnosti, stejně tak pak diskutuje možnosti epigenetického či environmentálního ovlivnění klinických projevů.
Klíčová slova: environmentální ovlivnění klinických projevů; epigenetické ovlivnění klinických projevů; familiární středozemní horečka; klinické projevy; heterozygotní pacienti
Familiar Mediterranean fever in Czech Republic
Familiar Mediterranean fever (FMF) is a well defined autosomal recessive disease occurring mostly in Mediterranean regions. Here we present the experience from one center from Czech Republic, where we follow 4 families with patients with genetically proven FMF. Three out of these 4 families cluster to one limited region in Moravia, in the heart of Europe, without any linkage to Mediterranean origin. Furthermore, majority of these patients are heterozygots presenting with well defined typical clinical symptoms. Potential pseudodominant inheritance and/or epigenetic and environmental factors might influence clinical presentation of the disease.
Keywords: clinical presentation; epigenetic environmental influence on clinical presentation; epigenetic influence on clinical presentation; heterozygous patients; familiar mediterranean fever
Vloženo: 21. červen 2013; Přijato: 1. srpen 2013; Zveřejněno: 1. leden 2014 Zobrazit citaci
Reference
- Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr 2003; 162(7-8): 449-454.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Booty MG et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum 2009; 60(6): 1851-1861. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hentgen V et al. Familial mediterranean Fever in heterozygotes: are we able to accurately diagnose the disease in very young children? Arthritis Rheum 2013; 65(6): 1654-1662. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ozen S et al. Results from a multicentre international registry of familial Mediterranean fever: impact of environment on the expression of a monogenic disease in children. Ann Rheum Dis 2013 Mar 5. [Epub ahead of print]
- Dallos T, Ilenčíková D, Kovács L Familiárna stredomorská horúčka - klinický obraz, diagnóza a liečba. Vnitř Lék 2014; 60(1): 30-37. Přejít na PubMed...