Vnitr Lek 2013, 59(11):971-976

Nový krevní test biomarkeru SEPT9 a screening kolorektálního karcinomu

Z. Beneš1,*, M. Šedivcová2, Z. Antoš1, P. Kohout1, G. Puškárová1, M. Černík1, M. Rozmahel1, M. Shánělová3, J. Dolina3, A. Hep3, M. Trubač4, J. Stehlík2, T. Vaněček2, M. Michal2, J. Šimša4, Z. Kala5
1 Interní oddělení Thomayerovy nemocnice Praha, přednosta doc. MUDr. Zdeněk Beneš, CSc.
2 Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň, vedoucí pracoviště prof. MUDr. Alena Skálová, CSc.
3 Interní gastroenterologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Aleš Hep, CSc.
4 Chirurgická klinika Thomayerovy nemocnice a 1. lékařské fakulty UK Praha, přednosta doc. MUDr. Jaromír Šimša, CSc.
5 Chirurgická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Zdeněk Kala, CSc.

Kolorektální karcinom představuje svou vysokou incidencí a mortalitou veliký medicínský problém. Přitom je prevencí velmi dobře ovlivnitelný. Je nutné detekovat časná stadia tohoto nádoru ke snížení úmrtnosti na tuto neoplazii. O to se snaží screeningové programy. Ty se opírají hlavně o záchyt skrytého krvácení pomocí různých laboratorních technik, sigmoideoskopii a hlavně kolonoskopii. Nicméně screeningové programy zatím nedosahují požadované účinnosti. Proto se vyvíjejí nové techniky, jako jsou např. detekce krevních biomarkerů. Do této skupiny patří detekce SEPT9 v krvi. Pomocí tohoto testu jsme vyšetřili 57 pacientů. Rozdělili jsme skupinu do 2 částí, v jedné bylo 33 asymptomatických jedinců. V této skupině jsme zachytili jenom 1 SEPT9 pozitivní výsledek, přičemž následné kolonoskopie byly vždy negativní. V další skupině bylo 24 prokázaných karcinomů a u 2 byl SEPT9 negativní výsledek. U dalších 22 pacientů byl výsledek na SEPT9 pozitivní. Test se v budoucnu, po ověření jeho účinnosti dalšími studiemi, může použít zvláště u jedinců s malou compliencí. Pro nemocného totiž vyžaduje pouze rutinní krevní odběr.

Klíčová slova: kolorektální karcinom; screeningové programy; SEPT9

The new blood test biomarker SEPT9 and colorectal carcinoma screening

Due to its high incidence and mortality rates, the colorectal carcinoma represents a crucial medical issue. However, when it is detected in early stage there is high rate of successful treatment. That's why, early stage cancer screening programmes were introduced into the clinical practice. They focus on the finding of hidden bleeding, using various laboratory techniques, sigmoidoscopy, and, primarily, colonoscopy. However, screening programmes have not yet reached the effect required. New techniques are therefore being developed, such as the detection of blood biomarkers. This group includes also methylated SEPT9 (mSEPT9) detection in blood. We applied this test on 57 patients; we divided the group into two parts. There were 33 asymptomatic individuals in the first group. In this group, we were got only one positive mSEPT9 result. The consequent colonoscopies were negative. The other group had 24 proven carcinomas. Of them, two had negative mSEPT9 results. The remaining in all 22 patients was tested mSEPT9 positive. After its efficiency is tested by further studies, this test may be used especially for patients with low compliance, as it only requires routine blood drawing.

Keywords: colorectal carcinoma; screening programmes; SEPT9

Vloženo: 17. červen 2013; Přijato: 17. srpen 2013; Zveřejněno: 1. listopad 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Beneš Z, Šedivcová M, Antoš Z, Kohout P, Puškárová G, Černík M, et al.. Nový krevní test biomarkeru SEPT9 a screening kolorektálního karcinomu. Vnitr Lek. 2013;59(11):971-976.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Weiss G, Rösch T. Potential of new Blood Test for Colorectal Cancer S-The Septin 9 Gene Biomarker. Eur Oncol 2010; 6: 51-54. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Dušek L, Mužík J, Hájek O et al. Kolorektální karcinom v ČR - data minulá a budoucí. Rozhl chir 2012; 91: 39-43. Přejít na PubMed...
    3. Schekenburger M, Dietrich M. Epigenetics Offer New Horizons for Colorectal Cancer Prevention. Curr Colorectal Cancer Rep 2012; 8: 66-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kim MS, Lee J, Sidarsky D. DNA methylation markers colorectal cancer. Cancer Metastasis Rev 2010; 29: 181-206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Grutzmann R, Molnar B, Pilarsky Ch et al. Sensitive Detection of Colorectal Cancer in Peripheral Blood by Septin 9 DNA Methylation Assay. PLoS ONE 2008; 3: e3759. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Shapiro B, Chakrabarty M, Cohn EM et al. Determination of circulating DNA levels in patients with benign or malignit gastrointestinal disease. Cancer 1983; 51: 2116-2120. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Kamat AA, Baldwin M, Urbauer D et al. Plasma cell-free DNA in ovarian cancer: an independent prognostic biomarker. Cancer 2010; 116: 1918-1925. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Gormally E, Hainaut P, Caboux E et al. Amount of DNA in plasma and cancer risk: a prospective study. Int J Cancer 2004; 111: 746-749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Diehl F, Li M, Dressman D et al. Detection and quantification of mutations in the plasma of patients with colorectal tumors. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 16368-16373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Herrera LJ, Raja S, Gooding WE et al. Quantitative analysis of circulating plasma DNA as a tumormarker in thoracic malignancies. Clin Chem 2005; 51: 113-118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Robertson KD. DNA methylation and chromatin: Unraveling the tangled web. Oncogene 2002; 21: 5361-5379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Szyf M. Targeting DNA methylation in cancer. Ageing Res Rev 2003; 2: 299-328. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Herman JG, Baylin SB. Gene silencing in cancer in association with promoter hypermetylation. N Engl J Med 2003; 349: 2042-2054. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ku JL, Jeon YK, Park JG. Methylation-specific PCR. Methods Mol Biol 2011; 791: 23-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Nygren AO, Ameziane N, Duarte HM et al. Methylation-Specific MLPA (MS-MLPA): simultaneous detection of CpG methylation and copy number changes of up to 40 sequences. Nucleic Acids Res 2005; 33: e128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Eads CA, Laird PW. Combined bisulfite restriction analysis (COBRA). Methods Mol Biol 2002; 200: 71-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Li Y, Tollefsbol TO. DNA methylation detection: bisulfite genomic sequencing analysis. Methods Mol Biol 2011; 791: 11-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Eads CA, Danenberg KD, Kawakami K et al. MethyLight: a high-throughput assay to measure DNA methylation. Nucleic Acids Res 2000; 28: E32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Zeschnigk M, Bohringer S, Price EA et al. A novel real-time PCR assay for quantitative analysis of methylated alleles (QAMA): analysis of the retinoblastoma locus. Nucleic Acids Res 2004; 32: E125. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Lofton-Day C, Model F, deVos T et al. DNA Metylation Biomarkers for Blood-Based Colorectal Cancer Screening. Clin Chem 2008; 54: 414-423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Li XQ, Guo YY, Wei D. DNA methylation and microRNAs in cancer. World J Gastroenterol 2012; 18: 882-888. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. deVos T, Tetzner R, Model F et al. Circulating Metylated SEPT9 DNA in Plasma Is a Biomarker for Colorectal Cancer. Clin Chem 2009; 55: 1337-1346. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Grützmann R, Molnar B, Pilarsky C et al. Sensitive detection of colorectal cancer in peripheral blood by septin 9 DNA methylation assay. PLoS ONE 2008; 3: e3759. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Warren JD, Xiong W, Bunker AM et al. Septin 9 methylated DNA is a sensitive and specific blood test for colorectal cancer. BMC Med 2011; 14: 133. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Tóth K, Sipos F, Kalmár A et al. Detection of Methylated SEPT9 in Plasma Is a Reliable Screening Method for Both Left- and Right-Sided Colon Cancers. PLoS ONE 2012; 7: e46000. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Lofton-Day C, Model F, De Vos T et al. DNA-Methylation Biomarkers for-Based Colorectal Cancer Screening. Clin Chem 2008; 54: 1-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Zavoral M, Frič P. Národní program screeningu sporadického kolorektálního karcinomu (KR-CA): Vývoj, současnost, perspektiva. Zdravotnické noviny, Lékařské listy 28.1.2013.
    28. Tóth K, Galamb O, Spisák S et al. The influence of methylated septin 9 gene on RNA and protein level in colorectal cancer. Pathol Oncol Res 2011; 17: 503-509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.