Vnitr Lek 2013, 59(7):559-565

Polypózy trávicího traktu

V. Jirásek
IV. interní klinika 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc.

Článek uvádí přehled hereditárních polypózních syndromů trávicího traktu, jejich podrobnější genetické mechanizmy. Stručně jsou uvedeny základní projevy onemocnění, včetně extragastrointestinálních znaků. Jsou uvedeny podstatné diagnostické postupy. Terapie těchto chorobných stavů je buď operační, nebo endoskopická.

Klíčová slova: hereditární polypózy trávicího traktu; syndrom Peutzův-Tourainův-Jeghersův; juvenilní polypóza; hyperplastická polypóza; familiární adenomatózní polypóza; atenuovaná polypóza; MUTYH sdružená polypóza

Digestive tract polyposes

The article provides an overview of hereditary polyposis syndromes of the digestive tract and genetic mechanisms in greater detail. A brief summary of the basic symptoms of the condition, including extra-gastrointestinal signs, is given. Significant diagnostic procedures are listed. The therapy for these disease conditions is either operative or endoscopic.

Keywords: hereditary polyposes of the digestive tract; Peutz-Touraine-Jeghers syndrome; juvenile polyposis; hyperplastic polyposis; familial adenomatous polyposis; attenuated polyposis; MUTYH associated polyposis

Vloženo: 9. červen 2013; Zveřejněno: 1. červenec 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jirásek V. Polypózy trávicího traktu. Vnitr Lek. 2013;59(7):559-565.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Peutz JL. Over een zeer merkwaardige gecombirende familiaire polyposis van de slimviezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederl Maandschr Voor Geneesk 1921; 10: 134-146.
    2. Touraine H, Couder F. Syndome de Peutz (lentigo-polypose digestive). Ann Derm Syph (Paris) 1945: 5: 313.
    3. Jeghers H, McKusick VA, Katz KH. Generalized intestinal polyposis and nelamin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949; 241: 993-1005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology 2010; 138: 2044-2058. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Kresanová E, Hlavatý T, Huorka M et al. Diagnostika a liečba pacientov s Peutzovým-Jeghersovým syndromem. Čes Slov Gastroent Hepatol 2010; 64: 14-21.
    6. van Lier MG, Wagner A, Matus-Vliegen EM et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol 2010; 105: 1258-1264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lipton L, Tomlinson I. The genetics of FAP and FAP like syndromes. Fam Cancer 2006; 5: 221-226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Bülow S, Berk T, Neale K et al. The history of familial adenomatous polyposis. Fam Cancer 2006; 5: 213-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kohoutová M. Genové změny v prekancerózách. In: Černoch F et al (eds). Prekancerózy v trávicím traktu. Praha: Grada 2012: 27-43.
    10. Rozen P, Macrae F. Familial adenomatous polypoasis: the practical applications of clinical and molecular screening. Fam Cancer 2006; 5: 227-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Senda T, Shimomura A, Iizuka-Kogo H. Adenomatous polyosis coli (APC) tumor suppressor gene as multifunctional gene. Anat Sci Int 2005; 80: 121-131. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Plevová P, Štekrová J, Kohoutová M et al. Familiární adenomatózní polypóza. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl 1): S516-S519.
    13. Jirásek V. Polypy v gastrointestinálním traktu (klinické aspekty). In: Jablonská M et al (eds). Kolorektální karinom. Praha: Grada Publishing 2000: 286-302.
    14. Jirásek V. Vyšetření u familiární adenomatózní polyózy. Vnitř Lék 2002; 48: 552-555. Přejít na PubMed...
    15. Burt RW. Gastric fundic polyps. Gastroenterology 2003; 125: 1462-1469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Fixa B, Vaňásek T, Volfová M et al. Cystická polypóza žaludku (polypy ze žlázek fundu) - vztah k nepřítomnosti infekce Helicobacter pylori a k užívání léků snižujících žaludeční aciditu. Čas Lék Česk 2012; 151: 196-200. Přejít na PubMed...
    17. Brosens LA, Keller JJ, Offerhaus GJ et al. Prevention and management duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut 2005; 54: 1034-1043. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Domizio P, Talbot IC, Spigelman CB et al. Upper gastrointestinal pathology in familial adenomatosis polyposis: results from a prospective study of 102 patients. J Clin Pathol 1990; 43: 738-743. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Klímová K, Trna J, Tomášek J. Současné vyšetřovací metody v diagnostice a sledování familiárních polypóz. Vyšetření tenkého střeva. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl 1): S60-S64. Přejít na PubMed...
    20. Spigelman A, Phillips R. Surveillance of the duodenum in patients with familial adenomatous polyposis. Gut 1998; 42: 144-145. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Groen EJ, Roos A, Mutinghe F et al. Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis. Ann Surg Oncol 2008; 15: 2439-2450. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Jirásek V, Chmel J, Dufek V. Extrakolické změny u hereditární adenomatózní polyózy tlustého střeva. Čas Lék Česk 1981; 120: 1239-1242. Přejít na PubMed...
    23. Will OC, Man RF, Phillips RK et al. Familial adenomatous polyposis and the small bowel: a loco-regional review and current management strategies. Pathol Res Pract 2008; 204: 449-458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Hlavatá Z, Porsok Š. Agresivna fibromatóza: geneticko-biologické korelácie. Klin Onkol 2012; 25: 91-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Sturt NJ, Clark SK. Current ideas in desmoid tumours. Fam Cancer 2006; 5: 275-285. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Jirásek V, Chmel J. Bone changes in hereditary adenomatosis coli. Acta Univ Carol Med 1986; 32: 473-479.
    27. Jirásek V. Střevní polypózy. In: Mařatka Z (ed). Gastroenterologie. Praha: Karolinum 1999: 283-289.
    28. Burger B, Cattani N, Trueb S et al. Prevalence of skin lesions in familial adenomatosis polyposis: a marker for presymptomnatic diagnosis? Oncologist 2011; 16: 1968-1705. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Berk T, Cohen KD, McLeod RS et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a marker for FAP. Dis Colon Rectum 1988; 31: 253-257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Blair NP, Trempe CL. Hypertrophy of retinal pigment epithelium associated with Gardner's syndrome. Am J Ophthalmol 1980; 90: 661-667. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Stibor V, Jirásek V, Bedřich P et al. Oční změny u Gardnerova syndromu. Česk Oftalmol 1991; 47: 388-393. Přejít na PubMed...
    32. Bitter J, Grünbaumová L, Zuvačová J. Familiární polypóza tlustého střeva a paličkovité prsty. Česk Gastroenterol Výž 1975; 29: 341-346. Přejít na PubMed...
    33. Church J. Ileoanal pouch neoplasia in familial adenomatous polyposis: an underestimated threat. Dis Colon Rectum 2005; 48: 1708-1713. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Church J. In which patients do I perform IRA and why? Faml Cancer 2006; 5: 237-240. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Kartheuser A, Stangherlin P, Brandt D et al. Restorative proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisted. Fam Cancer 2006; 5: 241-260. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Guidance on gastrointestinal surveillance for high risk genetic disorders. Gut 2010; 59: 666-669. Přejít na PubMed...
    37. Jirásek V. Prevence kolorektálního karcinomu u familiární adenomatózu tračníku. In: Jablonská M et al (eds). Kolorektální karinom. Praha: Grada Publishing 2000: 318-320.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.