Vnitr Lek 2012, 58(Suppl 2):65-69
Péče o pacienty s hemofilií a jejich rodiny v ÚHKT
- Ústav hematologie a krevní transfuze Praha, ředitel prof. MUDr. Marek Trněný, CSc.
Počátek péče o pacienty s hemofilií v ÚHKT se datuje do 60. let minulého století. Do dnešní doby byla vytvořena komplexní péče od diagnostické po preventivní a terapeutickou. Diagnostika je soustředěna do NRL pro poruchy hemostázy, disponuje všemi dostupnými metodikami proteinovými i molekulárně genetickými. Terapeutická a preventivní péče je soustředěna do Centra pro trombózu a hemostázu ÚHKT a na klinická oddělení ÚHKT. Ve spolupráci s ortopedickými, chirurgickými a jinými klinikami zajišťujeme specializovanou péči při invazivních výkonech. ÚHKT byl ustanoven jako jeden ze dvou CCC (Comprehensive Care Centres) pro diagnostiku a léčbu dospělých pacientů s hemofilií v České republice. V péči ÚHKT je více než 200 pacientů s hemofilií A/B. Jednu třetinu tvoří pacienti s těžkou formou hemofilie. Součástí preventivní péče je aktivní vyhledávání přenašeček hemofilie a spolupráce s centry lékařské genetiky na prenatální diagnostice hemofilie. V centru je dispenzarizována polovina pacientů České republiky s komplikovanou formou hemofilie - s přítomností inhibitoru F VIII/F IX. Centrum se stará také o pacienty se získanou formou hemofilie A.
Klíčová slova: hemofilie A, B; faktor VIII, IX; inhibitor F VIII; přenašečka hemofilie; mutace v genu pro F VIII, IX; substituční léčba
Care for patients with haemophilia and their families at The Institute of Haematology and Blood Transfusion in Prague
Beginning of the treatment of patients with hemophilia in IHBT (Institute of Hematology and Blood Transfusion) dates back to the 60th the last century. To date it was created a comprehensive care; from diagnostic to preventive and therapeutic. Diagnostic is concentrated in the NRL for hemostasis, there got all the available methodologies, protein and molecular-genetic. Therapeutic and preventive care is concentrated in the Center for Thrombosis and Hemostasis (CTH IHBT) and clinical departments of IHBT. In collaboration with orthopedic, surgical and other specialized clinics they provide care during invasive procedures. IHBT was appointed as one of the two CCC (Comprehensive Care Centers) for the diagnosis and treatment of adult patients with hemophilia in the Czech Republic. CTH is taking care about more than 200 patients with hemophilia A/B. One third of patients have a severe type of hemophilia. Part of the preventive care it is the active search for female carriers of hemophilia and the collaboration with centers of medical genetics in prenatal diagnosis of hemophilia. About half of the patients of Czech Republic with a complicated form of hemophilia - with the presence of F VIII/IX inhibitor are followed up in the center. CTH is also taking care about patients with acquired hemophilia A.
Keywords: hemophilia A/B; coagulation factor VIII/IX; F VIII inhibitor; carrier of hemophilia; mutations in gene for F VIII/FIX; substitutive treatment
Vloženo: 31. květen 2012; Zveřejněno: 1. duben 2012 Zobrazit citaci
Reference
- Auerswald G, Salek SZ, Benson G et al. Beyond patient benefit: clinical development in hemophilia. Hematology 2012; 17: 1-8.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Habart D, Kalabova D, Hrachovinova I et al. Significant prevalence of the intron 1 factor VIII gene inversion among patients with severe hemophilia A in the Czech Republic. J Thromb Haemost 2003; 1: 1323-1324. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Habart D, Kalabova D, Novotny M et al. Thirty-four novel mutations detected in factor VIII gene by multiplex CSGE: modeling of 13 novel amino acid substitutions. J Thromb Haemost 2003; 1: 773-781. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Habart D, Kleibl Z, Hrachovinová I. Evaluation of DHPLC analysis for mutation detection in haemophilia A. Čas Lék Česk 2006; 145: 484-487. Přejít na PubMed...
- Hrachovinová I, Vorlová Z. Detection of carriers of hemophilia B. Čas Lék Česk 1992; 131: 761-763. Přejít na PubMed...
- Hrachovinová I, Vorlová Z. Identification of seven novel factor IX mutations in Czech hemophilia B patients. Blood 1997; 90: 96.
- Krepelová A, Vorlová Z, Zavadil J et al. Factor VIII gene deletions in haemophilia A patients in Czechoslovakia. Br J Haematol 1992; 81: 271-276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Salaj P, Gurlich R, Svorcová V et al. Prophylactic preparation and surgical extirpation of a very large abdominal blood cyst in a severe haemophilia A patient with inhibitors managed by rFVIIa. Haemophilia 2009; 15: 380-382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Salaj P, Brabec P, Penka M et al. Effect of rFVIIa dose and time to treatment on patients with haemophilia and inhibitors: analysis of HemoRec registry data from the Czech Republic. Haemophilia 2009; 15: 752-759. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Salaj P, Penka M, Smejkal P et al. Economic analysis of recombinant activated factor VII versus plasma-derived activated prothrombin complex concentrate in mild to moderate bleeds: haemophilia registry data from the Czech Republic. Thromb Res 2012; 129: e233-e237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Sikorová J, Zvárová J, Paluska E et al. Processing data for predicting hemophilia transmission. Vnitr Lek 1984; 30: 764-770. Přejít na PubMed...