Vnitr Lek 2010, 56(12):1296-1302

Genetické pozadie nádorov adrenomedulárneho a extraadrenálneho chromafinného tkaniva - aktuality

P. Vaňuga1,*, M. Pura1, A. Kreze jr.2
1 Endokrinologické oddelenie Národného endokrinologického a diabetologického ústavu Ľubochňa, Slovenská republika, prednosta prim. MUDr. Peter Vaňuga, PhD.
2 II. interní oddělení FN Na Bulovce Praha, přednosta prim. MUDr. Jiří Koskuba

Podiel vrodených/familiárnych foriem feochromocytómov sa dnes odhaduje na približne 20 % všetkých prípadov feochromocytómov. Preto už neplatí klasické "pravidlo 10", slúžiace na zapamätanie si kľúčovej klinickej charakteristiky ochorenia. Sú identifikované viaceré gény, ktorých mutácie podmieňujú syndrómy s výskytom paragangliómov a/alebo feochromocytómov. Pribúdaním kandidátnych génov ubúdajú počty pacientov so zdanlivo sporadickými formami ochorenia. V práci je podaný prehľad aktuálnych poznatkov týkajúcich sa problematiky genetického pozadia nádorov adrenomedulárneho alebo extraadrenálneho chromafinného tkaniva.

Klíčová slova: nadoblička; vrodený nádor; feochromocytóm; paraganglióm; neuroblastóm; ganglioneuróm; gény

Genetic background of tumors originating from adrenomedullar and extraadrenal chromaffin tissue - update

It is anticipated that an inherited/familial forms of pheochromocytomas cause approximately 20% of all pheochromocytomas. Therefore, the classic "rule of 10" axioma used to remember the key features of disorder is invalid. Various mutations in several genes have been identified, which underly syndromes with paragangliomas and/or pheochromocytomas. The more candidate genes, the less numbers of patients with apparently sporadic forms of the disorder. This review has summarized the current knowledge of the genetic background of tumors orginating from adrenomedullar and extra-adrenal chromaffin tissue.

Keywords: adrenal gland; inherited tumor; pheochromocytoma; paraganglioma; neuroblastoma; ganglioneuroma; genes

Vloženo: 30. září 2010; Zveřejněno: 1. prosinec 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vaňuga P, Pura M, Kreze A. Genetické pozadie nádorov adrenomedulárneho a extraadrenálneho chromafinného tkaniva - aktuality. Vnitr Lek. 2010;56(12):1296-1302.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fränkel F. Ein Fall von doppelseitigem, völlig latent verlaufenen Nebennierentumor und gleichzeitiger Nephritis mit Veränderungen am Circulationsapparat und Retinitis. Arch Pathol Anat Physiol Klin Med 1886; 103: 244-263. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Neumann HP, Vortmeyer A, Schmidt D et al. Evidence of MEN-2 in the original description of classic pheochromocytoma. N Engl J Med 2007; 357: 1311-1315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Karagiannis A, Mikhailidis DP, Athyros VG et al. Pheochromocytoma: an update on genetics and management. Endocr Relat Cancer 2007; 14: 935-956. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Pasini B, Stratakis CA. SDH mutations in tumorigenesis and inherited endocrine tumours: lesson from the phaeochromocytoma-paraganglioma syndromes. J Intern Med 2009; 266: 19-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Erlic Z, Neumann HP. Familial pheochromocytoma. Hormones 2009; 8: 29-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Koch CA, Pacak K, Chrousos GP. The molecular pathogenesis of hereditary and sporadic adrenocortical and adrenomedullary tumors. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 5367-5384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Neumann HP, Bausch B, McWhinney SR et al. Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002; 346: 1459-1466. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Erlic Z, Rybicki L, Peczkowska M et al. Clinical predictors and algorithm for the genetic diagnosis of pheochromocytoma patients. Clin Cancer Res 2009; 15: 6378-6385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Dahia PL, Hao K, Rogus J et al. Novel pheochromocytoma susceptibility loci identified by integrative genomics. Cancer Res 2005; 65: 9651-9658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Opocher G, Schiavi F, Iacobone M et al. Familial nonsyndromic pheochromocytoma. Ann NY Acad Sci 2006; 1073: 149-155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Woodward ER, Maher ER. Von Hippel-Lindau disease and endocrine tumour susceptibility. Endocr Relat Cancer 2006; 13: 415-425. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Brauch H, Kishida T, Glavac D et al. Von Hippel-Lindau (VHL) disease with pheochromocytoma in the Black Forest region of Germany: evidence for a founder effect. Hum Genet 1995; 95: 551-556. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Eisenhofer G, Huynh TT, Pacak K et al. Distinct gene expression profiles in norepinephrine- and epinephrine-producing hereditary and sporadic pheochromocytomas: activation of hypoxia-driven angiogenic pathways in von Hippel-Lindau syndrome. Endocr Relat Cancer 2004; 11: 897-911. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Langer P, Cupisti K, Bartsch DK et al. Adrenal involvement in multiple endocrine neoplasia type 1. World J Surg 2002; 26: 891-896. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Woodward ER, Eng C, McMahon R et al. Genetic predisposition to phaeochromocytoma: analysis of candidate genes GDNF, RET and VHL. Hum Mol Genet 1997; 6: 1051-1056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Vanhorne JB, Andrew SD, Harrison KJ et al. A model for GFRα4 function and a potential modifying role in multiple endocrine neoplasia 2. Oncogene 2005; 24: 1091-1097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Plaza-Menacho I, Burzynski GM, de Groot JW et al. Current concepts in RET-related genetics, signalling and therapeutics. Trends Genet 2006; 22: 627-636. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lesueur F, Cebrian A, Robledo M et al. Polymorphisms in RET and its coreceptors and ligands as genetic modifiers of multiple endocrine neoplasia type 2A. Cancer Res 2006; 66: 1177-1180. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Cerrato A, De Falco V, Santoro M. Molecular genetics of medullary thyroid carcinoma: the quest for novel therapeutic targets. J Mol Endocrinol 2009; 43: 143-155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Toledo RA, Wagner SM, Coutinho FL et al. High penetrance of pheochromocytoma associated with the novel C634Y/Y791F double germline mutation in the RET protooncogene. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1318-1327. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Agarwal SK, Mateo CM, Marx SJ. Rare germline mutations in cyclin-dependent kinase inhibitor genes in multiple endocrine neoplasia type 1 and related states. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1826-1834. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Pellegata NS, Quintanilla-Martinez L, Siggelkow H et al. Germ-line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans. Proc Natl Acad Sci USA 2006; 103: 15558-15563. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Georgitsi M, Raitila A, Karhu A et al. Germline CDKN1B/p27Kip1 mutation in multiple endocrine neoplasia. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 3321-3325. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Owens M, Stals K, Ellard S et al. Germline mutations in the CDKN1B gene encoding p27 Kip1 are a rare cause of multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol (Oxf) 2009; 70: 499-500. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Igreja S, Chahal HS, Akker SA et al. Assessment of p27 (cyclin-dependent kinase inhibitor 1B) and aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) genes in multiple endocrine neoplasia (MEN1) syndrome patients without any detectable MEN1 gene mutations. Clin Endocrinol (Oxf) 2009; 70: 259-264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Fritz A, Walch A, Piotrowska K et al. Recessive transmission of a multiple endocrine neoplasia syndrome in the rat. Cancer Res 2002; 62: 3048-3051.
    27. Franklin DS, Godfrey VL, O'Brien DA et al. Functional collaboration between different cyclin-dependent kinase inhibitors suppresses tumor growth with distinct tissue specificity. Mol Cell Biol 2000; 20: 6147-6158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Molatore S, Kiermaier E, Jung CB et al. Characterization of a naturally-occurring p27 mutation predisposing to multiple endocrine tumors. Mol Cancer 2010; 9: 116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Toledo RA, Mendonca BB, Fragoso MC et al. Isolated familial somatotropinoma: 11q13-LOH and gene/protein expression analysis suggests a possible involvement of AIP also in non-pituitary tumorigenesis. Clinics 2010; 65: 407-415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Vogel KS, Brannan CI, Jenkins NA et al. Loss of neurofibromin results in neurotrophin-independent survival of embryonic sensory and sympathetic neurons. Cell 1995; 82: 733-742. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Bausch B, Koschker AC, Fassnacht M et al. Comprehensive mutation scanning of NF1 in apparently sporadic cases of pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 3478-3481. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Bausch B, Borozdin W, Mautner VF et al. Germline NF1 mutational spectra and loss-of-heterozygosity analyses in patients with pheochromocytoma and neurofibromatosis type 1. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 2784-2792. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Jenne DE, Tinschert S, Reimann H et al. Molecular characterization and gene content of breakpoint boundaries in patients with neurofibromatosis type 1 with 17q11.2 microdeletions. Am J Hum Genet 2001; 69: 516-527. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Bouhanick B, Berry M, Hascouet S et al. Intestinal obstruction and pheochromocytoma in a patient suffering from von Recklinghausen's disease. Clin Med Insights Endocrinol Diab 2009; 2: 35-41. Přejít k původnímu zdroji...
    35. Maertens O, Prenen H, Debiec-Rychter M et al. Molecular pathogenesis of multiple gastrointestinal stromal tumors in NF1 patients. Hum Mol Genet 2006; 15: 1015-1023. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Burnichon N, Brière JJ, Libé R et al. SDHA is a tumor suppressor gene causing paraganglioma. Hum Mol Genet 2010; 19: 3011-3020. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Hensen EF, Jordanova ES, van Minderhout IJ et al. Somatic loss of maternal chromosome 11 causes parent-of-origin-dependent inheritance in SDHD-linked paraganglioma and phaeochromocytoma families. Oncogene 2004; 23: 4076-4083. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Hao HX, Khalimonchuk O, Schraders M et al. SDH5, a gene required for flavination of succinate dehydrogenase, is mutated in paraganglioma. Science 2009; 325: 1139-1142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Ladroue CL, Carcenac R, Leporrier M et al. PHD2 mutation and congenital erythrocytosis with paraganglioma. N Engl J Med 2008; 359: 2685-2692. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Gaal J, Burnichon N, Korpershoek E et al. Isocitrate dehydrogenase mutations are rare in pheochromocytomas and paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1274-1278. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Yao L, Barontini M, Niederle B et al. Mutations of the metabolic genes IDH1, IDH2, and SDHAF2 are not major determinants of the pseudohypoxic phenotype of sporadic pheochromocytomas and paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1469-1472. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. McWhinney SR, Pasini B, Stratakis CA. International Carney Triad and Carney-Stratakis Syndrome Consortium. Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N Engl J Med 2007; 357: 1054-1056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Pasini B, McWhinney SR, Bei T et al. Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. Eur J Hum Genet 2008; 16: 79-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Matyakhina L, Bei TA, McWhinney SR et al. Genetics of carney triad: recurrent losses at chromosome 1 but lack of germline mutations in genes associated with paragangliomas and gastrointestinal stromal tumors. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 2938-2943. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Agaimy A, Carney JA. Lymphatics and D2-40/podoplanin expression in gastrointestinal stromal tumours of the stomach with and without lymph node metastasis: an immunohistochemical study with special reference to the Carney triad. J Clin Pathol 2010; 63: 229-234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Neumann HP, Erlic Z, Boedeker CC et al. Clinical predictors for germline mutations in head and neck paraganglioma patients: cost reduction strategy in genetic diagnostic process as fall-out. Cancer Res 2009; 69: 3650-3656. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Koch CA, Vortmeyer AO, Zhuang Z et al. New insights into the genetics of familial chromaffin cell tumors. Ann NY Acad Sci 2002; 970: 11-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Brady S, Lechan RM, Schwaitzberg SD et al. Composite pheochromocytoma/ganglioneuroma of the adrenal gland associated with multiple endocrine neoplasia 2A: case report with immunohistochemical analysis. Am J Surg Pathol 1997; 21: 102-108. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Matias-Guiu X, Garrastazu MT. Composite phaeochromocytoma-ganglioneuroblastoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type IIA. Histopathology 1998; 32: 281-282. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Lora MS, Waguespack SG, Moley JF et al. Adrenal ganglioneuromas in children with multiple endocrine neoplasia type 2: a report of two cases. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 4383-4387. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Trochet D, Bourdeaut F, Janoueix-Lerosey I et al. Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma. Am J Hum Genet 2004; 74: 761-764. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Mosse YP, Laudenslager M, Khazi D et al. Germline PHOX2B mutation in hereditary neuroblastoma. Am J Hum Genet 2004; 75: 727-730. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. van Limpt V, Schramm A, van Lakeman A et al. The Phox2B homeobox gene is mutated in sporadic neuroblastomas. Oncogene 2004; 23: 9280-9288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    54. Bourdeaut F, Trochet D, Janoueix-Lerosey I et al. Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma. Cancer Lett 2005; 228: 51-58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    55. Perri P, Bachetti T, Longo L et al. PHOX2B mutations and genetic predisposition to neuroblastoma. Oncogene 2005; 24: 3050-3053. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    56. Serra A, Häberle B, König IR et al. Rare occurrence of PHOX2b mutations in sporadic neuroblastomas. J Pediatr Hematol Oncol 2008; 30: 728-732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    57. Longo L, Panza E, Schena F. Genetic predisposition to familial neuroblastoma: identification of two novel genomic regions at 2p and 12p. Hum Hered 2007; 63: 205-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.