Vnitr Lek 2010, 56(1):44-48
Prekancerózní stavy v gastroenterologii a jejich molekulární genetika z pohledu klinické praxe
- 1 Interní klinika 1. lékařské fakulty UK a ÚVN Praha, přednosta prof. MUDr. Miroslav Zavoral, Ph.D.
- 2 Subkatedra gastroenterologie IPVZ Praha, přednosta prof. MUDr. Miroslav Zavoral, Ph.D.
Nádory gastrointestinálního traktu zapříčiňují významnou část úmrtí u nás. Častým jmenovatelem je diagnóza v pokročilé fázi s progresí vylučující radikální chirurgické řešení. Detekce prekancerózních stavů, zahrnující vrozené genetické postižení či premaligní syndromy a premaligní léze, je vhodným nástrojem pro časné rozpoznání rizika, či přímo nastupujícího onemocnění. Vzhledem k zastoupení jednotlivých typů nádorů je tato práce věnována především prekancerózám vedoucím k maligním postižením jícnu, kolorekta a slinivky břišní. Kromě stručného morfologického popisu dané premalignity a její maligní transformace je vždy připojen popis klasických molekulárních modelů vzniku a progrese. Součástí je i stručný výčet nejvýznamnějších genů podílejících se na mechanizmech maligní transformace u těchto tří nejvýznamnějších nádorových postižení.
Klíčová slova: gastrointestinální trakt; nádorová onemocnění; genetika; jícen; kolon; rektum; slinivka; DNA; mutace
Clinical perspective of precancerotic states in gastroenterology and their molecular genetics
Gastrointestinal tract tumours represent an important cause of death in the Czech Republic. Diagnosis of the disease at its advanced stage with progression precluding radical surgical solution is a frequent common denominator. Detection of precancerous states, including congenital genetic defects or premalignant syndromes and malignant lesions may serve as a useful tool for early detection of disease risk or disease onset. Considering the incidence of individual types of tumours, this paper focuses mainly on precancerotic states leading to malignant alterations of oesophagus, colorectum and pancreas. Apart from a concise morphological description of each premalignancy and its malignant transformation, a description of traditional molecular models of development and progression is also provided. Furthermore, we include a brief list of the most important genes contributing to the mechanism of malignant transformation in these three most important tumour diseases.
Keywords: gastrointestinal tract; tumour diseases; genetics; oesophagus; colon; rectum; pancreas; DNA; mutation
Vloženo: 30. září 2009; Zveřejněno: 1. leden 2010 Zobrazit citaci
Reference
- Wikipedia - the online encyclopedia, http://en.wikipedia.org/wiki/Precancerous.
- Epidemiologie zhoubných nádorů v České republice v roce 2007, www.svod.cz.
- Klein CA. Gene expression sigantures, cancer cell evolution and metastatic progression. Cell Cycle 2004; 3: 29-31.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Toribara NW, Sleisenger MH. Screening for colorectal cancer. N Engl J Med 1995; 332: 861-867.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Barrett N. The lower esophagus lined by columnar epithelium. Surgery 1957; 41: 881-894.
Přejít na PubMed...
- Fléjou J. Barrett's oesophagus: from metaplasia to dysplasia and cancer. Gut 2005; 54 (Suppl 1): i6-i12.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Seewald S, Ang TL, Groth S et al. Detection and endoscopic therapy of early esophageal adenocarcinoma. Curr Opin Gastroenterol 2008; 24: 521-529.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Kaur BS, Khamnehei N, Iravani M et al. Rofecoxib inhibits cyclooxygenase 2 expression and activity and reduces cell proliferation in Barrett's esophagus. Gastroenterology 2002; 123: 60-67.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Worthley DL, Whitehall VL, Spring KJ et al. Colorectal carcinogenesis: road maps to cancer. World J Gastroenterol 2007; 13: 3784-3791.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Lynch HT, Lanspa S, Smyrk T et al. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndromes I & II). Genetics, pathology, natural history, and cancer control, Part I. Cancer Genet Cytogenet 1991; 53: 143-160.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Fearon ER, Vogelstein B. A genetic model for colorectal tumorigenesis. Cell 1990; 61: 759-767.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Capella G, Cronauer-Mitra S, Pienado MA et al. Frequency and spectrum of mutations at codons 12 and 13 of the c-K-ras gene in human tumors. Environ Health Perspect 1991; 93: 125-131.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Jass JR. Colorectal cancer: a multipathway disease. Crit Rev Oncog 2006; 12: 273-287.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Wheeler JM. Epigenetics, mismatch repair genes and colorectal cancer. Ann R Coll Surg Engl 2005; 87: 15-20.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Watson AJ. Apoptosis and colorectal cancer. Gut 2004; 53: 1701-1709.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Osborn NK, Ahlquist DA. Stool screening for colorectal cancer: molecular approaches. Gastroenterology 2005; 128: 192-206.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Tsouma A, Aggeli C, Pissimissis N et al. Circulating tumor cells in colorectal cancer: detection methods and clinical significance. Anticancer Res 2008; 28: 3945-3960.
- Anker P, Mulcahy H, Chen XQ et al. Detection of circulating tumour DNA in the blood (plasma/serum) of cancer patients. Cancer Metastasis Rev 1999; 18: 65-73.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Hassan MM, Bondy ML, Wolff RA et al. Risk factors for pancreatic cancer: case-control study. Am J Gastroenterol 2007; 102: 2696-2707.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Otsuki M, Tashiro M. Chronic pancreatitis and pancreatic cancer, lifestyle-related diseases. Intern Med 2007; 46: 109-113.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Hruban RH, Goggins M, Parsons J et al. Progression model for pancreatic cancer. Clin Cancer Res 2000; 6: 2969-2972.
- Salek C, Benesova L, Zavoral M et al. Evaluation of clinical relevance of examining K-ras, p16 and p53 mutations along with allelic losses at 9p and 18q in EUS-guided fine needle aspiration samples of patients with chronic pancreatitis and pancreatic cancer. World J Gastroenterol 2007; 13: 3714-3720.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Salek C, Minarikova P, Benesova L et al. Mutation status of K-ras, p53 and allelic losses at 9p and 18q are not prognostic markers in patients with pancreatic cancer. Anticancer Res 2009; 29: 1803-1810.