Vnitr Lek 2009, 55(6):604-607

Ascites u Mulibrey syndromu

L. Husová1,*, P. Husa2
1 Interní hepatogastroenterologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Jan Lata, CSc.
2 Klinika infekčních chorob Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Petr Husa, CSc.

Autoři popisují případ dospělého 22letého muže s Mulibrey syndromem. Jde o autozomálně recesivně dědičnou chorobu, která se projevuje výskytem mnohočetných malformací. U nemocného byla diagnostika Mulibrey syndromu nejdříve na základě klinických projevů (faciální dysmorfie, porucha růstu, svalová hypotrofie) a později byla potvrzena genetickým vyšetřením. V 18 měsících věku byl nemocný operován pro Wilmsův tumor s následnou cytostatickou terapií. Od 11 let se začaly objevovat otoky obličeje, krku a dolních končetin a byla diagnostikována porucha diastolické funkce srdečních komor. Ve 13 letech podstoupil chlapec perikardektomii bez významného klinického efektu. V klinickém obraze dominoval výrazný ascites, který si v 15 letech vyžádal opakované punkce. Po zavedení adekvátní diuretické léčby došlo ke zlepšení subjektivních potíží a zvládnutí ascitu konzervativní terapií bez nutnosti opakovaných punkcí.

Klíčová slova: Mulibrey syndrom; Wilmsův tumor; konstriktivní perikarditis; ascites

Ascites in Mulibrey syndrome

The authors describe a case of 22 years old adult male with Mulibrey syndrome. This is an autosomal recessive hereditary disease that manifests through multiple malformations. Diagnosis of Mulibrey syndrome in the present case was first based on clinical signs (facial dysmorphia, growth disorder, muscle hypotrophy) and was later confirmed by genetic examination. At the age of 18 months, the patient underwent surgery for Wilms' tumour followed by cytostatic therapy. Facial, neck and lower extremities oedemas started to occur from the age of 11 years when diastolic ventricular dysfunction was also diagnosed. Pericardiectomy was performed at the age of 13 with no significant clinical effect. Significant ascites dominated the clinical picture and required repeated paracentesis at the age of 15 years. Subjective complaints improved when adequate diuretic therapy was introduced and ascites was managed with conservative therapy without the need for further paracentesis.

Keywords: Mulibrey syndrome; Wilms' tumour; constrictive pericarditis; ascites

Vloženo: 22. listopad 2008; Přijato: 9. březen 2009; Zveřejněno: 1. červen 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Husová L, Husa P. Ascites u Mulibrey syndromu. Vnitr Lek. 2009;55(6):604-607.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Seemanová E. Mulibrey syndrom s výskytem Wilmsova tumoru. Čes Slov Pediat 2002; 57: 509-511.
    2. Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa L et al. Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria. J Med Genet 2004; 41: 92-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Kallijärvi J, Hämäläinen RH, Karlberg N et al. Tissue expression of the mulibrey nanism - associated TRIM37 protein in embryonic and adult mouse tissues. Histochem Cell Biol 2006; 126: 325-334. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hämäläinen RH, Joensuu T, Kallijärvi J et al. Characterisation of the mulibrey nanism-associated TRIM37 gene: transcription initiation, promoter region and alternative splicing. Gene 2006; 366: 180-188. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Hämäläinen RH, Mowat D, Gabett MT et al. Wilm's tumor and novel TRIM37 mutations in an Australian patient with Mulibrey nanism. Clin Genet 2006; 70: 473-479. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Scott RH, Stiller CA, Walker L et al. Syndromes and constitutional chromosomal abnormalities associated with Wilms tumour. J Med Genet 2006; 43: 705-715. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Seemanová E, Bartsch O. Mulibrey nanism and Wilms tumor. Am J Med Genet 1999; 85: 76-78. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Avela K, Lipsanen-Nyman M, Idänheimo N et al. Gene enconding a new RING-B-box-Coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nat Genet 2000; 25: 298-301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kivistö S, Lipsanen-Nyman M, Kupari M et al. Cardiac involvement in Mulibrey nanism: characterization with magnetic resonance imaging. J Cardiovasc Magn Reson 2004; 6: 645-652. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lapunzina P, Rodríguez JI, de Matteo E et al. Mulibrey nanism - 3 additional patients and review of 39 patients. Am J Med Genet 1995; 55: 349-355. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Jagiello P, Hammans C, Wieczorek S et al. A novel splice site mutation in the TRIM37 gene causes mulibrey nanism in a Turkish family with phenotypic heterogeneity. Hum Mutat 2003; 21: 630-635. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Karlberg S, Tiitinen A, Lipsanen-Nyman M. Failure of sexual maturation in Mulibrey nanism. N Engl J Med 2004; 351: 2559-2561. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Karlberg N, Jalanko H, Lipsanen-Nyman M. Growth and growth hormone therapy in subjects with Mulibrey nanism. Pediatrics 2007; 120: e102-e111. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Lipsanen-Nyman M, Perheentupa J, Rapola J et al. Mulibrey heart disease: clinical manifestations, long-term course, and results of pericardiectomy in a series of 49 patients born before 1985. Circulation 2003; 107: 2810-2815. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Perheentupa J, Leisti S, Autio S et al. Mulibrey nanism, an autosomal recessive syndrome with pericardial constriction. Lancet 1973; 2: 351-355. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.