Vnitr Lek 2007, 53(6):703-708

Je familiární hypercholesterolemie v České republice pod kontrolou?

T. Freiberger1,*, R. Češka2
1 Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ředitel prof. MUDr. Jan Černý, CSc.
2 III. interní klinika 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., MBA

Česká republika se v roce 1997 připojila k mezinárodnímu projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths), jehož hlavním cílem je výrazná redukce počtu úmrtí v důsledku předčasné klinické manifestace aterosklerózy u pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Důraz je kladen na včasnou diagnostiku, zejména u všech dostupných rodinných příslušníků již diagnostikovaných pacientů, a na včasné podání adekvátní hypolipidemické terapie. Pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu byla vytvořena síť center zabývajících se závažnými vrozenými dyslipidemiemi. V rámci této sítě a v součinnosti s dalšími spolupracujícími lékaři bylo zachyceno již 3 208 pacientů z 2 377 rodin, což představuje 16 % z očekávaného počtu 20 000 pacientů s FH v ČR. Onemocnění však zdaleka není v České republice pod kontrolou. Hlavním cílem pro nejbližší období je výrazné zvýšení počtu vyšetřených osob v postižených rodinách, aby počet diagnostikovaných a léčených pacientů s FH v jedné rodině vzrostl ze současných 1,3 na několikanásobek.

Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie; včasná diagnostika; MedPed

Is familial hypercholesterolemia under control in the Czech Republic?

In 1997, the Czech Republic joined the international project MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths), the principal objective of which is to dramatically reduce the number of deaths caused by the premature clinical manifestations of atherosclerosis in patients with familial hypercholesterolemia (FH). Stress has been laid on a timely diagnosis, especially in family members of patients who have already been diagnosed with the disease, and on timely application of adequate hypolipidemic therapy. A network of centres dealing with severe inborn dyslipidemias has been set up under the auspices of the Czech Society for Atherosclerosis. As many as 3,208 cases of dyslipidemia from 2,377 families have been detected thanks to the network and to the contribution of cooperating doctors; this represents 16 % of the estimated number of 20,000 patients with FH in this country. However, the disease is far from being under control in the Czech Republic. The principal objective for the immediate future is to dramatically increase the number of people screened within affected families; thus multiplying the current rate of diagnosed and treated patients with FH within each family from its current value of 1.3.

Keywords: familial hypercholesterolemia; timely diagnosis; MedPed

Vloženo: 21. prosinec 2006; Přijato: 18. leden 2007; Zveřejněno: 1. červen 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Freiberger T, Češka R. Je familiární hypercholesterolemie v České republice pod kontrolou? Vnitr Lek. 2007;53(6):703-708.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Goldstein JL, Hobbs HH, Brown MS Familial hypercholesterolemia. In: Scriver ChR et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York, McGraw-Hill 2001; 3: 2863-2914.
    2. Soška V. Familiární hypercholesterolémie. Víme, jak správně diagnostikovat? Vnitř Lék 2000; 46: 19-23. Přejít na PubMed...
    3. Marks D, Thorogood M, Neil HA et al. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168: 1-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL et al. Familial hypercholesterolemia and coronary heart disease: a HuGE association review. Am J Epidemiol 2004; 160: 421-429. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group: Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolaemia: implications for clinical management. Atherosclerosis 1999; 142: 105-115. Přejít k původnímu zdroji...
    6. World Health Organization: Familial hypercholesterolemia - report of a second WHO Consultation. Geneva, Switzerland: World Health Organization 1999 (WHO publication No. WHO/HGN/FH/CONS/99.2).
    7. World Health Organization: Familial hypercholesterolemia - report of a WHO Consultation. Geneva, Switzerland: World Health Organization 1997 (WHO publication No. WHO/HGN/FH/CONS/98.7).
    8. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL et al. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004; 160: 407-420. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Šamánek M, Urbanová Z. Hodnoty cholesterolu a triglyceridů a jejich vývoj mezi druhým a sedmnáctým rokem. Čas Lék Čes 1997; 136: 380-385.
    10. Williams RR, Hunt SC, Schumacher MC et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol 1993; 72: 171-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Češka R, Vrablík M, Hořínek A. Familial defective apolipoprotein B-100: a lesson from homozygous and heterozygous patients. Physiol Res 2000; 49(Suppl 1): S125-S130.
    12. Miserez A, Keller U. Differences in the phenotypic characteristics of subjects with familial defective apolipoprotein B-100 and familial hypercholesterolemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1995; 15: 1719-1729. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Innerarity TL, Mahley RW, Weisgraber KH et al. Familial defective apolipoprotein B-100: a mutation of apolipoprotein B that causes hypercholesterolemia. J Lipid Res 1990; 31: 1337-1349. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Abifadel M, Varret M, Rabes JP et al. Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia. Nat Genet 2003; 34: 154-156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group: Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. BMJ 1991; 303: 893-896. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Cífková R, Býma S, Češka R et al. Společné doporučení českých odborných společností. Vnitř Lék 2005; 51: 1021-1036.
    17. Grombiříková H, Freiberger T, Kuhrová V et al. Screening mutací v genu pro apolipoprotein B v souboru pacientů s hyperlipoproteinémií. Čas Lék Čes 2001; 140: 18-21.
    18. Kuhrová V, Francová H, Zapletalová P et al. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients. Hum Mutat 2002; 19: 80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.