Vnitr Lek 2007, 53(4):428-433

Diagnostické a terapeutické postupy u feochromocytomu: současné trendy

J. Widimský jr1,*, T. Zelinka1, O. Petrák1, B. Štrauch1, L. Šafařík2, M. Kasalický3, A. Vranková1, R. Holaj1
1 Centrum pro hypertenzi III. interní kliniky 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., MBA
2 Urologická klinika 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MUDr. Jan Dvořáček, DrSc.
3 I. chirurgická klinika 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta doc. MUDr. Jan Šváb, CSc.

Feochromocytom je relativně vzácná příčina arteriální hypertenze. Neléčený feochromocytom může však vést až k fatální hypertenzní krizi v průběhu anestezie či jiných forem stresu. Je proto důležitá náležitá diagnostika tohoto onemocnění. Již 24hodinové monitorování krevního tlaku (TK) může přispět k diagnostice feochromocytomu s ohledem na často se vyskytující zvýšenou variabilitu TK a absenci nočního poklesu TK. Dosud byly identifikovány mutace 5 genů, zodpovědných za vznik familiárních forem feochromocytomu: mutace genu von Hippel-Lindau (VHL), vedoucí ke vzniku VHL syndromu, mutace RET-protoonkogenu u mnohočetné endokrinní adenomatózy 2. typu, mutace typu 1 genu pro neurofibromatózu, který je asociován s von Recklinghausenovým onemocněním a konečně mutace genů kódujících B- a D-subjednotky mitochondriální sukcinát-dehydrogenázy (SDHB, SDHD), které se vyskytují u familiární paragangliomatózy a feochromocytomu. Genetická analýza by se proto měla provádět u všech potvrzených případů feochromocytomu, zejména u mladších osob do 50 let věku. Biochemická diagnostika se opírá zejména o stanovení plazmatických volných metanefrinů nebo močových frakcionovaných metanefrinů, které mají obvykle vyšší diagnostickou výtěžnost ve srovnání s plazmatickými, popřípadě močovými katecholaminy. V diagnostice extraadrenálních či mnohočetných forem se kromě CT/MRI uplatňuje zobrazení pomocí radiofarmaka 123I-metaiodobenzylguanidinu (MIBG) nebo pomocí 18F-fluorodopaminu PET (dostupné jen v USA). Farmakologická léčba pomocí blokátorů alfa-, popřípadě i beta-receptorů s následnou laparoskopickou exstirpací tumoru bývá u benigních forem feochromocytomu obvykle úspěšná. Bohužel u maligních forem nejsou stále k dispozici přesvědčivě účinné léčebné přístupy.

Klíčová slova: feochromocytom; krevní tlak; genetická analýza; diagnostika; léčba

Diagnostic and therapeutic procedures in pheochromacytoma: current trends

Pheochromacytoma is a relatively rare cause of arterial hypertension. Untreated pheochromacytoma may however lead to a fatal hypertensive crisis during anaesthesia or another form of stress. It is therefore important to correctly diagnose this disease. 24-hour monitoring of blood pressure (BP) can already contribute to the diagnosis of pheochromacytoma based on the frequent occurrence of BP variability and the absence of a night-time fall in BP. 5 gene mutations have so far been identified that may be responsible for the familial form of pheochromacytoma: mutation of the von Hippel-Lindau (VHL) gene, leading to the onset of VHL syndrome, mutation of the RET-proto-oncogene in multiple endocrine adenomatosis type 2, mutation of the type 1 gene for neurofibromatosis, which is associated with von Recklinghausen's disease and finally mutation of the genes encoding the B and D subunits of succinate dhydrogenase (SDHB, SDHD), which are associated with familial paragangliomas and pheochromacytoma. Genetic analysis should therefore be carried out for all confirmed cases of pheochromacytoma, especially for young people under 50 years of age. Biochemical diagnostics relies mainly on measurements of free metanephrines in plasma or urine, which usually has greater diagnostic weight than plasma, or catecholamines in urine. The diagnosis of extraadrenal or multiple forms can use not only CT/MR but also imaging using the radiopharmaceutical 123I-Metaiodobenzylguanidine (MIBG) or 18F-fluorodopamine PET (only available in the USA). Pharmacological treatment using alpha or beta receptor blockers with subsequent laparoscopic excision of the tumor is usually successful in benign forms of pheochromocytoma. Unfortunately, there are still no convincingly effective therapeutic procedures available for malign forms.

Keywords: pheochromacytoma; blood pressure; genetic analysis; diagnostics; treatment

Vloženo: 27. březen 2007; Zveřejněno: 1. duben 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Widimský J, Zelinka T, Petrák O, Štrauch B, Šafařík L, Kasalický M, et al.. Diagnostické a terapeutické postupy u feochromocytomu: současné trendy. Vnitr Lek. 2007;53(4):428-433.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. McNeil AR, Blok BH, Koelmeyer TD et al. Phaeochromocytoma discovered during coronial autopsies in Sydney, Melbourne and Auckland. Aust NZ J Med 2000; 30: 648-652. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Strauch B, Zelinka T, Hampf M et al. Prevalence of primary hyperaldosteronism in moderate to severe hypertension in the Central Europe region. J Hum Hypertension 2003; 17: 349-352. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Manger WM, Eisenhofer G. Pheochromocytoma: diagnosis and management update. Curr Hypertens Rep 2004; 6: 477-484. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kaplan NM. Clinical hypertension. Philadelphia: Lippincott, Williams&Wilkins 2006: 1-518.
    5. Zelinka T, Štrauch B, Pecen L et al. Diurnal blood pressure variation in pheochromocytoma, primary aldosteronism and Cushing's syndrome. J Human Hypertension 2004; 18: 107-111. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Zelinka T, Widimský J jr, Weisserová J. Diminished circadian blood pressure rhytm in patients with asymptomatic normotensive pheochromocytoma. Physiol Res 2001; 50: 631-634. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Kikuya M, Hozawa T, Ohkubo T et al. Prognostic significance of blood pressure and heart rate variabilities. The Ohasama study. Hypertension 2000; 36: 901-906. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Zelinka T, Štrauch B, Petrák O et al. Increased blood pressure variability in pheochromocytoma compared to essential hypertension patients. J Hypertens 2005; 23: 2033-2039. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Neumann HP, Bausch B, McWhinney SR et al. for the Freiburg-Warshaw-Columbus Pheochromocytoma Study Group. Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002; 346: 1459-1466. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lenders JWM, Eisenhofer G, Mannelli M et al. Pheochromocytoma. Lancet 2005; 366: 665-675. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Amar L, Bertherat J, Baudin E et al. Genetic testing in pheochromocytoma or functional paraganglioma. J Clin Oncol 2005; 23: 8812-8818. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Eisenhofer G, Bornstein SR, Brouwers FM et al. Malignant pheochromocytoma. Current status and initiatives for future progress. Endocr Rel Cancer 2004; 11: 423-436. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Eisenhofer G, Keiser H, Friberg P et al. Plasma metanephrines are markers of pheochromocytoma produced by catechol-O-methyltransferase within tumors. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83: 2175-2185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Lenders JW, Pacak K, Walther MM et al. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: which test is best? JAMA 2002; 287: 1427-1434. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Goldstein DS, Eisenhofer G, Flynn JA et al. Diagnosis and localisation of pheochromocytoma. Hypertension 2004; 43: 907-910. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Bravo EL, Tagle R Pheochromocytoma: state of the art and future prospects. Endocr Rev 2003; 24: 539-553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Kudva YC, Sawka AM, Young WF jr et al. The laboratory diagnosis of adrenal pheochromocytoma: the Mayo Clinic experience. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 4533-4539. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Bravo EL, Tarazi RC, Fouad FM et al. Clonidine-suppression test: a useful aid in the diagnosis of pheochromocytoma. N Engl J Med 1981; 305: 623-626. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Eisenhofer G, Goldstein DS, Walther MM et al. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: how to distinquish true-from false positive results. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 2656-2666. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Mukherjee JJ, Peppercorn PD, Reznek RH et al. Pheochromocytoma: effect of nonionic contrast medium in CT on circulating catecholamine levels. Radiology 1997; 202: 227-231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Pacak K, Eisenhofer G, Carrasquillo JA et al. 6-(18F)fluorodopamine positron emission tomographic (PET) scanning for diagnostic localisation of pheochromocytoma. Hypertension 2001; 38: 6-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Ilias I, Pacak K Current approaches and recommended algorithm for the diagnostic localisation of pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 479-491. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Prys-Roberts C Pheochromocytoma - recent progress in its management. Br J Anaesth 2000; 85: 44-57.
    24. Janetschek G, Finkenstdt G, Gasser R et al. Laparoscopic surgery for pheochromocytoma: adrenalectomy, partial resection, excision of paragangliomas. J Urol 1998; 160: 330-334. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Sprung J, O'Hara JF jr, Gill IS et al. Anesthetic aspects of laparoscopic and open adrenalectomy for pheochromocytoma. Urology 2000; 55: 339-343. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Plouin PF, Chatellier G, Fofol I et al. Tumour recurrence and hypertension persistance after successful pheochromocytoma operation. Hypertension 1997; 29: 1133-1139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Rose B, Matthay KK, Price D et al. High-dose 131I-MIBG therapy for 12 patients with malignant pheochromocytoma. Cancer 2003; 98: 239-248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.