Vnitr Lek 2005, 51(1):101-105

Jaterní postižení při deficitu alfa-1-antitrypsinu

L. Husová1,*, M. Dastych jr.1, E. Kunertová2, P. Husa3, K. Dvořák4, M. Votava4
1 Interní gastroenterologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Petr Dítě, DrSc.
2 Interní oddělení nemocnice Břeclav, přednosta prim. MUDr. Jitka Siegelová
3 Klinika infekčních chorob Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta doc. MUDr. Petr Husa, CSc.
4 Patologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Jirka Mačák, CSc.

Vrozený deficit alfa-1-antitrypsinu je geneticky podmíněná choroba. Nejvíce postihuje plíce a játra. Může se manifestovat jako novorozenecká cholestáza nebo později jako chronická hepatitida, jaterní cirhóza a také jako plicní emfyzém. V publikaci je popisován případ 21leté ženy, u které byla diagnostika deficitu alfa-1-antitrypsinu stanovena na základě vzestupu jaterních testů při virovém onemocnění s vysokými febriliemi a při podání antibiotik a paracetamolu. Histologicky byla játra bez přestavby, ale s uloženými PAS pozitivními granuly v hepatocytech. Provedená vyšetření prokázala u pacientky deficit alfa-1-antitrypsinu, fenotyp PiZZ. Anamnesticky bylo zjištěno asthma bronchiale od dětského věku. Došetřením rodiny byl identifikován deficit alfa-1-antitrypsinu u matky a sestry, fenotypu PiMZ. Ani u jedné z příbuzných nebylo zjištěno postižení jater ani plic.

Klíčová slova: deficit alfa-1-antitrypsinu; chronická hepatitida; jaterní cirhóza; plicní emfyzém

Liver disease at alpha-1-antitrypsin deficiency

Alpha-1-antitrypsin deficiency is a hereditary disease. Most often it affects lungs and liver. It can manifest itself as cholestasis in the newborn period or later as chronic hepatitis, liver cirrhosis, and also pulmonary emphysema. In this article a case report of a 21-year-old woman with alpha-1-antitrypsin deficiency determined by liver tests during a viral disease with high fevers treated by antibiotics and paracetamol has been described. Histology proved no changes in liver except PAS positive granules in hepatocytes. Examinations proved alpha-1-antitrypsin deficiency and PiZZ phenotype in the patient. Her medical history revealed asthma bronchiale present since her child's age. Following examination of her family's medical history revealed alpha-1-antitrypsin deficiency in her mother and her sister, PiMZ phenotype. However, neither one of them suffered from liver or pulmonary disease.

Keywords: alpha-1-antitrypsin deficiency; chronic hepatitis; liver cirrhosis; pulmonary emphysema

Vloženo: 15. leden 2004; Přijato: 23. březen 2004; Zveřejněno: 1. leden 2005  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Husová L, Dastych M, Kunertová E, Husa P, Dvořák K, Votava M. Jaterní postižení při deficitu alfa-1-antitrypsinu. Vnitr Lek. 2005;51(1):101-105.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Schneiderka P. Biochemické vyšetření. In: Ehrmann J et al. Icterus - diferenciální diagnostika. Praha: Grada Publishing 2003: 45-64.
    2. Hauftová D, Ehrmann J. Metabolická jaterní onemocnění. In: Ehrmann J et al. Icterus - diferenciální diagnostika. Praha: Grada Publishing 2003: 179-189.
    3. Eriksson, S. Alpha-1-antitrypsin deficiency. J Hepatol 1999; 30 (S1): 34-39. Přejít na PubMed...
    4. Trunečka P. Kongenitální fibróza jater a vzácné metabolické choroby. In: Postgraduální kurs subkatedry gastroenterologie IPVZ. Sborník přednášek. Praha: Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví 2000:157-161.
    5. Sveger T, Eriksson S. The liver in adolescents with alpha-1-antitrypsin deficiency. Hepatology 1995; 2(22): 514-517. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Rosen HR. Alpha-1-antitrypsin deficiency and other metabolic liver diseases. In: Friedman, LS, Keeffe EB. Handbook of liver disease. London: Churchil Livingstone 1998: 255-265.
    7. De Tommaso AM, Rossi CL, Escanhoela CA et al. Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency by DNA analysis of children with liver disease. Arquivos de gastroenterologia 2001; 1(38): 63-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Perthutter DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency. Current Treatment Options in gastroenterology 2000; 3(6): 451-456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Pratschke J, Steinmüller T, Bechstein WO et al. Orthotopic liver transplantation for hepatic associated metabolic disorders. Clin Transplantation 1998; 12: 228-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. De Serres FJ. Worldwide racial and ethnic distribution of alpha-1-antitrypsin deficiency: Summary of and analysis of published genetic epidemiologic surveys. Chest 2002; 5(122): 1818-1829. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Cosme A, Ojeda E, Torrado J et al. Liver alterations due to alpha-1-antitrypsin deficiency in adults. Study of 5 patients and analysis of the cases reported in the Spanish literature. Gastroenterologia y hepatologia 2003; 4(26): 251-256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lima LC, Matte U, Leistner S et al. Molecular analysis of the Pi*Z allele in patients with liver disease. American Journal of Medical Genetics 2001; 4(104): 287-290. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Carrell RW, Lomas DA. Alpha-1-antitrypsin deficiency - a model for conformational diseases. N Engl J Med 2002; 1(346): 45-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Vogel W, Braunsteiner T, Dietze O et al. Pathogenesis of liver disease alpha-1-antitrypsin deficiency. Scandinavian J Gastroeterol 1990; 5(17): 100-103.
    15. Eriksson S. Alpha-1-antitrypsin deficiency. J Hepatol 1999; 30: 34-39. Přejít na PubMed...
    16. Lok ASF, Ghany MG, Gerber MA. A young woman with cirrhosis. Autoimmune hepatitis vs. alpha-1-antitrypsin deficiency. Hepatology 1994; 5(19): 1302-1306. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Sharp HL. Wherefore are thou liver disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency? Editorial. Hepatology 1995; 2(22): 666-667. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Leonis MA, Balisteri WF. Inherited metabolic disorders of the liver. In: Feldman M, Friedman LS, Sleisenger MH et al. Fordtran's Gastrointestinal and liver disease: pathophysiology, diagnosis, management. II. 7th ed. Philadelphia: Saunders 2002: 1240-1277.
    19. Mrskoš A, Kozák L, Pospíšilová J et al. Alpha-1-antitrypsin deficiency: Simple, inexpensive newborn mass screening method. Klin Biochem Metab 2002; 4(10): 191-194.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.