Vnitr Lek 1996, 42(4):258-261

[Unstable Santa Ana hemoglobin or alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro detected in a Slovak girl].

V Divoký, T Hammerová, A Sakalová, M Luhový, M Divoká, R Melichárková, K Indrák
Hematologická klinika FN a LF UP, Olomouc.

Klíčová slova: Anemia, Hemolytic, Congenital /blood/; Base Sequence; Child; Female; Hemoglobins, Abnormal /genetics/; Humans; Male; Point Mutation

The unstable haemoglobin variant Ana (alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro) was identified to cause haemolysis in a 10-year-old Slovak girl. She was followed for haemolytic anaemia symptoms since two years of age. Clinical signs are hepatosplenomegaly and moderate haemolytic anaemia not requiring blood transfusions. It is the first case of an unstable haemoglobinopathy found in Slovak Republic as far as we know. Hypothesis of 'de novo' origin of the mutation in the propositus is supported by the parents' and brother's laboratory findings.

Zveřejněno: 1. duben 1996  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Divoký V, Hammerová T, Sakalová A, Luhový M, Divoká M, Melichárková R, Indrák K. [Unstable Santa Ana hemoglobin or alpha 2 beta 2 88 (F4) Leu-Pro detected in a Slovak girl]. Vnitr Lek. 1996;42(4):258-261.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)

    • Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.