Vnitr Lek 2017, 63(9):580-588 | DOI: 10.36290/vnl.2017.116

Diagnostika a manažment metastatického feochromocytómu a paragangliómu

Ivana Jochmanová*, Ivica Lazúrová
I. interná klinika LF UPJŠ a UNLP, Košice, Slovenská republika

Feochromocytóm (FEO) a paraganglióm (PGL) sú zriedkavé katecholamíny produkujúce neuroendokrinné tumory vychádzajúce z drene nadobličky alebo z extraadrenálnych sympatikových a parasympatikových ganglií. Vo väčšine prípadov FEO/PGL ide o benígne tumory, avšak metastatické ochorenie nie je výnimkou, predovšetkým u pacientov so špecifickým genetickým pozadím. Aj keď FEO/PGL boli popísané už pred viac ako storočím, diagnostika a liečba metastatického ochorenia sú stále problematické. Pokrok v porozumení molekulárnym a metabolickým zmenám asociovaným s tumorigenézou nás vedie bližšie k identifikácii podstaty týchto tumorov. Nové poznatky umožnili vyvinúť presnejšie diagnostické metódy a identifikovať molekulárne terapeutické ciele, ktoré by mali prispieť k zlepšeniu starostlivosti o pacientov s metastatickým FEO/PGL.

Klíčová slova: diagnostika; feochromocytóm; liečba; manažment; paraganglióm

Diagnosis and management of metastatic pheochromocytoma and paraganglioma

Pheochromocytoma (PHEO) and paraganglioma (PGL) are rare catecholamine-producing neuroendocrine tumors arising from adrenal medulla or extra-adrenal sympathetic and parasympathetic ganglia. Most of the PHEOs/PGLs are benign tumors, but metastatic disease is common, especially in patients with particular genetic background. Although PHEOs/PGLs were described more than a century ago, diagnosis and therapy of metastatic disease are still challenging. Advances in understanding molecular and metabolic changes associated with tumorigenesis lead us to identification of the background of these tumors. Novel information allowed for development of more precise diagnostic methods and molecular therapeutic targets identification, which will improve care of patients with metastatic PHEO/PGL.

Keywords: diagnostics; management; paraganglioma; pheochromocytoma; therapy

Vloženo: 28. červenec 2017; Přijato: 4. září 2017; Zveřejněno: 1. září 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jochmanová I, Lazúrová I. Diagnostika a manažment metastatického feochromocytómu a paragangliómu. Vnitr Lek. 2017;63(9):580-588. doi: 10.36290/vnl.2017.116.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Eisenhofer G, Lenders JW, Siegert G et al. Plasma methoxytyramine: a novel biomarker of metastatic pheochromocytoma and paraganglioma in relation to established risk factors of tumour size, location and SDHB mutation status. Eur J Cancer 2012; 48(11): 1739-1749. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ejca.2011.07.016>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. McNeil AR, Blok BH, Koelmeyer TD et al. Phaeochromocytomas discovered during coronial autopsies in Sydney, Melbourne and Auckland. Aust N Z J Med 2000; 30(6): 648-652. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Pacak K, Lenders JWM, Eisenhofer G. Pheochromocytoma. Diagnosis, Localization, and Treatment. Willey-Blackwell: Malden (MA) 2007. ISBN 978-1405149501. Přejít k původnímu zdroji...
  4. Lenders JW, Eisenhofer G, Mannelli M et al. Phaeochromocytoma. Lancet 2005; 366(9486): 665-675. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Martucci VL, Pacak K. Pheochromocytoma and paraganglioma: diagnosis, genetics, management, and treatment. Curr Probl Cancer 2014; 38(1): 7-41. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.currproblcancer.2014.01.001>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Zelinka T, Strauch B, Petrak O et al. Increased blood pressure variability in pheochromocytoma compared to essential hypertension patients. J Hypertens 2005; 23(11): 2033-2039. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Adlan MA, Bondugulapati LN, Premawardhana LD. Glucose intolerance and diabetes mellitus in endocrine disorders - two case reports and a review. Curr Diabetes Rev 2010; 6(5): 266-273. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Jochmanova I, Pacak K. Pheochromocytoma/Paraganglioma: Update on Diagnosis and Management. In: Levine AC (ed). Adrenal Disorders: Physiology, Pathophysiology and Treatment. Humana Press 2018: in press. ISBN 978-3319624693. Přejít k původnímu zdroji...
  9. Callender GG, Rich T, Lee JE et al. Pheochromocytoma. In: Yao JC, Hoff PM, Hoff AO (eds). Neuroendocrine tumors. Humana Press: New York (NY) 2011, 221-243. ISBN 978-1603279963. Přejít k původnímu zdroji...
  10. Brouwers FM, Lenders JW, Eisenhofer G et al. Pheochromocytoma as an endocrine emergency. Rev Endocr Metab Disord 2003; 4(2): 121-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Eisenhofer G, Lenders JW, Pacak K. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma. Front Horm Res 2004; 31: 76-106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Eisenhofer G. Peitzsch M. Laboratory evaluation of pheochromocytoma and paraganglioma. Clin Chem 201; 60(12): 1486-1499. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2014.224832>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Lenders JW, Pacak K, Walther MM et al. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: which test is best? JAMA 2002; 287(11): 1427-1434. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Pacak K, Eisenhofer G, Ahlman H et al. Pheochromocytoma: recommendations for clinical practice from the First International Symposium. October 2005. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2007; 3(2): 92-102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Eisenhofer G, Goldstein DS, Walther MM et al. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: how to distinguish true- from false-positive test results. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(6): 2656-2666. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Hodin R, Lubitz C, Phitayakorn R et al. Diagnosis and management of pheochromocytoma. Curr Probl Surg 2014; 51(4): 151-187. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1067/j.cpsurg.2013.12.001>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Eisenhofer G, Goldstein DS, Sullivan P et al. Biochemical and clinical manifestations of dopamine-producing paragangliomas: utility of plasma methoxytyramine. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90(4): 2068-2075. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Jochmanová I, Pacak K. Feochromocytóm a paraganglióm: klinicko-genetické aspekty. Interná medicína 2015; 15(2): 74-77.
  19. Eiden LE, Iacangelo A, Hsu CM et al. Chromogranin A synthesis and secretion in chromaffin cells. J Neurochem 1987; 49(1): 65-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. d'Herbomez M, Do Cao C, Vezzosi D et al. Chromogranin A assay in clinical practice. Ann Endocrinol (Paris) 2010; 71(4): 274-280. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2010.04.004>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Nijhoff MF, Dekkers OM, Vleming LJ et al. ACTH-producing pheochromocytoma: clinical considerations and concise review of the literature. Eur J Intern Med 2009; 20(7): 682-685. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ejim.2009.08.002>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(6): 1915-1942. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-1498>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Pacak K, Timmers HJLM, Eisenhofer G. Pheochromocytoma. In: Jameson JL, DeGroot LJ, De Kretser DM et al (eds). Endocrinology: Adult & pediatric. 2 voll. 7th ed. Elsevier/Saunders: Philadelphia (PA) 2016: 1902-1930. ISBN 978-0-323-18907-1. Přejít k původnímu zdroji...
  24. Plouin PF, Fitzgerald P, Rich T et al. Metastatic Pheochromocytoma and Paraganglioma: Focus on Therapeutics. Horm Metab Res 2012; 44(5): 390-399. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1055/s-0031-1299707>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Lloyd RV, Osamura RY, Kloppel G (eds) et al. WHO Classification of Tumours of Endocrine Organs. 4th ed. Vol. 10. WHO/IARC Classification of Tumours. WHO Press 2017. ISBN 978-92-832-4493-6.
  26. Eisenhofer G, Bornstein SR, Brouwers FM et al. Malignant pheochromocytoma: current status and initiatives for future progress. Endocr Relat Cancer 2004; 11(3): 423-436. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. McBrideJF, Atwell TD, Charboneau WJ et al. Minimally invasive treatment of metastatic pheochromocytoma and paraganglioma: efficacy and safety of radiofrequency ablation and cryoablation therapy. J Vasc Interv Radiol 2011; 22(9): 1263-1270. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jvir.2011.06.016>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Jochmanova I, Wolf KI, King KS et al. SDHB-related pheochromocytoma and paraganglioma penetrance and genotype-phenotype correlations. J Cancer Res Clin Oncol 2017; 143(8): 1421-1435. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00432-017-2397-3>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Carrasquillo JA, Pandit-Taskar N, Chen CC. I-131 Metaiodobenzylguanidine Therapy of Pheochromocytoma and Paraganglioma. Semin Nucl Med 2016; 46(3): 203-214. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1053/j.semnuclmed.2016.01.011>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  30. Jochmanova I, Pacak K. Pheochromoctyoma: The First Metabolic Endocrine Cancer. Clin Cancer Res 2016; 22(20): 5001-5011. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Vnitřní lékařství

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.