Vnitr Lek 2026, 72(1):56-59

Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie: přehledný souhrn

Eva Drbohlavová1,A, Jaromír Gumulec2,A, Alena Buliková3,A, Petr Dulíček4,A, Jana Hirmerová5,A,B, Radovan Malý6,A,B, Ester Zápotocká7,A, Jan Blatný8,A, Jan Václavík9,C, Petr Kessler10,D
1 Oddělení klinické hematologie Krajské nemocnice Liberec, a. s.
2 Klinika hematoonkologie Fakultní nemocnice Ostrava a Lékařské fakulty Ostravské univerzity
3 Oddělení klinické hematologie Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně
4 IV. interní hematologická klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové
5 II. interní klinika Fakultní nemocnice Plzeň a Lékařské fakulty Univerzity Karlovy Plzeň
6 I. interní kardioangiologická klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové
7 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha
8 Oddělení dětské hematologie a biochemie FN Brno
9 Interní a kardiologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
10 Oddělení hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov AČeská společnost pro trombózu a hemostázu ČLS JEP
A Česká společnost pro trombózu a hemostázu ČLS JEP
B Česká angiologická společnost ČLS JEP
C Česká internistická společnost ČLS JEP
D Česká hematologická společnost ČLS JEP

V předloženém mezioborovém konsenzu čtyř odborných společností zabývajících se problematikou trombofilních dispozic shrnujeme pravidla diagnostiky a péče o pacienty s vrozenými nebo získanými trombofiliemi, tj. faktory zvyšujícími riziko především žilní tromboembolické nemoci. Primárním cílem je standardizace péče o tyto nemocné s respektem k pravidlům medicíny založené na důkazech. Z doporučení vyplývá, za jakých okolností, ve kterých klinických situacích, kterým pacientům a kterými testy je užitečné ty které trombofilie vyšetřovat, a jaké ne. Přes dlouhou historii a velmi dobrou dostupnost diagnostiky jednotlivých trombofilií podobné doporučení doposud nebylo v České republice publikováno.

Klíčová slova: vrozené a získané trombofilie, žilní tromboembolismus, arteriální trombóza.

Interdisciplinary recommendations for thrombophilia testing

In this interdisciplinary consensus of four medical societies dealing with thrombophilic disorders, we summarize the rules of diagnosis and care of patients with congenital or acquired thrombophilias, i.e. factors increasing the risk of venous thromboembolic disease. The primary goal is to standardize the care of these patients with respect to the rules of evidence-based medicine. The recommendations imply under which circumstances, in which clinical situations, for which patients and which tests it is useful to investigate which thrombophilias and when not. Despite the long history and very good availability of diagnostic tests for individual thrombophilias, no similar recommendation has been published in the Czech Republic.

Keywords: congenital and acquired thrombophilias, venous thromboembolism, arterial thrombosis.

Zveřejněno: 12. únor 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Drbohlavová E, Gumulec J, Buliková A, Dulíček P, Hirmerová J, Malý R, et al.. Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie: přehledný souhrn. Vnitr Lek. 2026;72(1):56-59.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Middeldorp S, Nieuwlaat R, Baumann Kreuziger L, et al. American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing. Blood Adv. 2023;7(22):7101-7138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Arachchillage DJ, Mackillop L, Chandratheva A, et al. Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2022 Aug;198(3):443-458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Parakh RS, Sabath DE. Venous Thromboembolism: Role of the Clinical Laboratory in Diagnosis and Management. J Appl Lab Med. 2019 Mar;3(5):870-882. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Baglin T, Gray E, Greaves M, et al. Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia. Br J Haematol. 2010;149(2):209-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Vrotniakaite-Bajerciene K, Tritschler T, Jalowiec KA, et al. Adherence to thrombophilia testing guidelines and its influence on anticoagulation therapy: A single-center cross-sectional study. Thromb Res 2023;223:87-94. e-pub ahead of print 20221215; Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Quenby S, Booth K, Hiller L, et al. Heparin for women with recurrent miscarriage and inherited thrombophilia (ALIFE2): an international open-label, randomised controlled trial. Lancet. 2023;402(10395):54-61. e-pub ahead of print 20230601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Schulman S, Konstantinides S, Hu Y, Tang LV. Venous Thromboembolic Diseases: Diagnosis, Management and Thrombophilia Testing: Observations on NICE Guideline [NG158]. Thromb Haemost 2020; 120(8): 1143-1146. e-pub ahead of print 20200611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. National Institute for Health and Care Excellence: Clinical Guidelines. In: Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) Copyright © NICE 2023.: London, 2023.
  9. Connors JM. Thrombophilia Testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med 2017; 377(23): 2298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Nicolaides AN, Fareed J, Spyropoulos AC, et al. Prevention and management of venous thromboembolism. International Consensus Statement. Guidelines according to scientific evidence. Int Angiol. 2024;43(1):1-222. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Kearon C, Ageno W, Cannegieter SC, Cosmi B, Geersing GJ, Kyrle PA. Categorization of patients as having provoked or unprovoked venous thromboembolism: guidance from the SSC of ISTH. J Thromb Haemost. 2016;14(7):1480-1483. e-pub ahead of print 20160607. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Lowe G, Wu O, van Hylckama Vlieg A. Plasma levels of coagulation factors VIII and IX and risk of venous thromboembolism: Systematic review and meta-analysis. Thromb Res. 2023 Sep;229:31-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Drbohlavová E, Gumulec J, Buliková A, et al. Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie. Transfuze Hematol dnes. 2025;31(2):132-136. Přejít k původnímu zdroji...




Vnitřní lékařství

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.