Vnitr Lek 2025, 71(5):289-294

Transthyretinová kardiomyopatie - přehled problematiky v roce 2025

Miloš Kubánek
Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart, ERN GUARD-Heart, IKEM, Prague

Transthyretinová kardiomyopatie je onemocnění spojené s významnou mortalitou a morbiditou, které jsou dány především projevy srdečního selhání, fibrilací síní a atrioventrikulárními blokádami. V našich podmínkách se častěji vyskytuje ve své získané formě (wild-type), vzácně formě hereditární, která je provázena variabilně senzoricko-motorickou polyneuropatií s významnou vegetativní složkou. Cílem práce je poskytnout aktuální přehled znalostí o etiologii, patofyziologii, klinickém obrazu, diagnostice, epidemiologii a terapii onemocnění.

Klíčová slova: transthyretinová kardiomyopatie, diagnostika, léčba.

Transthyretin cardiac amyloidosis - overview of the issue in 2025

Transthyretin cardiomyopathy is associated with a significant mortality and morbidity, which are caused by congestive heart failure, atrial fibrillation and atrioventricular block. In the Czech Republic, we can diagnose mainly wild-type form of the disease. Rarely, a hereditary form may be detected associated with a variable occurrence of sensorimotor polyneuropathy with a significant vegetative component. This review should provide an update of current knowledge regarding aetiology, pathophysiology, clinical presentation, diagnostics, epidemiology and treatment of transthyretin cardiomyopathy.

Keywords: transthyretine cardiomyopathy, diagnosis, treatment.

Přijato: 25. srpen 2025; Zveřejněno: 18. září 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kubánek M. Transthyretinová kardiomyopatie - přehled problematiky v roce 2025. Vnitr Lek. 2025;71(5):289-294.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F, et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol. 2005;46(6):1076-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018; 379(11):1007-1016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. Diagnosis, Prognosis, and Therapy of Transthyretin Amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2015;66:2451-2466. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et. al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Falk RH. Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation 2005; 112:2047-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Pagura L, Porcari A, Cameli M, et al. ECG/echo indexes in the diagnostic approach to amyloid cardiomyopathy: A head-to-head comparison from the AC-TIVE study. Eur J Intern Med. 2023:S0953-6205(23)00346-1.
    7. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Rauf MU, Hawkins PN, Cappelli F, et al. Tc-99 m labelled bone scintigraphy in suspected cardiac amyloidosis. Eur Heart J. 2023;44(24):2187-2198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Martinez-Naharro A, Treibel TA, Abdel-Gadir A, et al. Magnetic Resonance in Transthyretin Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2017;70(4):466-477. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J 2015;36:2585-94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J 2017;38:2879-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Remior-Pérez P, Gómez-Molina M, García-Rodríguez D, et al. Prevalence of Cardiac Amyloidosis Among Elderly Patients With Recent-Onset Atrial Fibrillation: The PREVAL-ATTR Study. Can J Cardiol. 2025;41(2):167-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Cannie D, Patel K, Protonotarios A, et al. Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in patients with high-degree AV block. Open Heart 2024;11:e002606. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mohamed-Salem L, Santos-Mateo JJ, Sanchez-Serna J, et al. Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population. Int J Cardiol. 2018;270:192-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, et al. Efficacy and safety of acoramidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2024;390: 132-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Judge DP, Alexander KM, Cappelli F, et al. Efficacy of Acoramidis on All-Cause Mortality and Cardiovascular Hospitalization in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2025;85(10):1003-1014. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Judge DP, Gillmore JD, Alexander KM, et al. Long-Term Efficacy and Safety of Acoramidis in ATTR-CM: Initial Report From the Open-Label Extension of the ATTRibute-CM Trial. Circulation. 2025;151(9):601-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Maurer MS, Judge DP, Gillmore JD, et al. Early Increase in Serum Transthyretin by Acoramidis Independently Predicts Improved Survival in TTR Amyloid Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2025;85(20):1911-1923. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, et al. HELIOS-B Trial Investigators. Vutrisiran in Patients with Transthyretin Amyloidosis with Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2025; 392(1):33-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Falk RH, Cuddy SAM, Itzhaki Ben Zadok O. Silencers versus stabilizers in amyloid cardiomyopathy. Are we asking the wrong questions? Eur J Heart Fail. 2025; 27(4):623-627. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.