Vnitr Lek 2024, 70(4):246-254

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) - prvé skúsenosti na Slovensku: kazuistiky

Barbora Balažiová1, Peter Čižnár1, Miroslava Pozdechová2, Dušana Genšor3, Viktória Halušková4, Ivana Hulínková1, Peter Švec2, Miloš Jeseňák3, Hana Grombiříková5, Tomáš Freiberger5, Eva Froňková6, Giorgia Bucciol7, Isabelle Meyts7, Tomáš Dallos1
1 Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského (LF UK) a Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH), Bratislava
2 Transplantačná jednotka kostnej drene Kliniky detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava,
3 Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin, Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, Univerzitná nemocnica Martin
4 Oddelenie detskej onkológie a hematológie Detskej fakultnej nemocnice Košice
5 Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Ústav klinické imunologie a alergologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno
6 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
7 Laboratory of Inborn Errors of Immunity, Department of Microbiology, Immunology and Transplantation, KU Leuven, Leuven, Belgicko

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) je autoinflamačné ochorenie, ktoré bolo identifikované v roku 2014 ako monogénová príčina systémovej vaskulitídy charakteru polyarteritis nodosa, s prejavom febrilít, livedo racemosa, periférnych nekróz a skorého vzniku cievnych mozgových príhod. Za ostatných 10 rokov sa poznanie o fenotypovom spektre DADA2 značne rozšírilo. 378 prípadov doposiaľ publikovaných v svetovej literatúre radí DADA2 k zriedkavým ochoreniam, ale reprezentujú iba zlomok z celosvetovo odhadovaných 35 000 postihnutých jedincov (odhadovaná prevalencia ~ 1 : 222 000).

Klíčová slova: Kľúčová slová: deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2), vaskulopatia, imunodeficiencia, čistá aplázia červených krviniek (pure red cell aplasia - PRCA).

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) - first experiences in Slovakia: case reports

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) is an autoinflammatory disease identified in 2014 as a monogenic cause of systemic vasculitis resembling polyarteritis nodosa, with fever, livedo racemosa, peripheral necrosis, and early-onset stroke. Over the past 10 years, the knowledge of the phenotypic spectrum of DADA2 has expanded considerably. With 378 cases published so far in the world literature, DADA2 is considered a rare disease, but known cases represent only a fraction of the estimated 35,000 affected individuals worldwide (estimated prevalence ~ 1:222 000). We present the first 3 Slovak patients with genetically and biochemically confirmed DADA2. They illustrate 3 very distinct phenotypes of this disease - inflammatory-vasculopathic, immunodeficient and haematological that overlap in some characteristics. Our experience confirms the need for interdisciplinary care and multimodal treatment of this disease. Given the very heterogeneous clinical picture, it is important to raise awareness of DADA2, as more undiagnosed patients can be expected in our population.

Keywords: deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2), vasculopathy, immunodeficiency, pure red cell aplasia (PRCA).

Přijato: 5. červen 2024; Zveřejněno: 20. červen 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Balažiová B, Čižnár P, Pozdechová M, Genšor D, Halušková V, Hulínková I, et al.. Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) - prvé skúsenosti na Slovensku: kazuistiky. Vnitr Lek. 2024;70(4):246-254.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Escherich C, Bötticher B, Harmsen S, et al. The Growing Spectrum of DADA2 Manifestations - Diagnostic and Therapeutic Challenges Revisited. Frontiers in Pediatrics. 2022;10:885893. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R, et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. N Engl J Med. 2014;370(10):921-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014;370(10):911-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Barron KS, Aksentijevich I, Deuitch NT, et al. The Spectrum of the Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An Observational Analysis of a 60 Patient Cohort. Front Immunol. 2021;12:811473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Balažiová B, Hrčková G, Dobšinská V, Dallos T. Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2): klinický obraz, diagnostika a liečba. Vnitř Lék. 2024;70(4):233-240. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Lee PY, Kellner ES, Huang Y, et al. Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2). J Allergy Clin Immunol. 2020;145(6):1664-1672.e10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Meyts I, Aksentijevich I. Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Updates on the Phenotype, Genetics, Pathogenesis, and Treatment. Journal of Clinical Immunology. 2018;38(5):569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000120301.14] [Internet]. [cited 2022 May 24]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/120301/
    9. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000120303.32] [Internet]. [cited 2022 May 24]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/120303/
    10. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000956376.3] [Internet]. [cited 2022 May 23]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/956376/
    11. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Infevers. ADA2 sequence variants [Internet]. [cited 2023 May 7]. Available from: https://infevers.umai-montpellier.fr/web/search.php?n=20
    13. Jee H, Huang Z, Baxter S, et al. Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach. J Allergy Clin Immunol. 2022;149(1):379-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Maccora I, Maniscalco V, Campani S, et al. A wide spectrum of phenotype of deficiency of deaminase 2 (DADA2): a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:117. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Rakesh Kumar P, Aaqib Zaffar B, Saniya S, et al. Deficiency of Human Adenosine Deaminase Type 2 - A Diagnostic Conundrum for the Hematologist. Front Immunol. 2022;13:869570. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Belot A, Wassmer E, Twilt M, et al. Mutations in CECR1 associated with a neutrophil signature in peripheral blood. Pediatr Rheumatol Online J. 2014;12:44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Caorsi R, Penco F, Grossi A, et al. ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study. Ann Rheum Dis. 2017;76(10):1648-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lee PY, Davidson BA, Abraham RS, et al. Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An International Consensus Statement. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2315894. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Ombrello AK, Qin J, Hoffmann PM, et al. Treatment Strategies for Deficiency of Adenosine Deaminase 2. N Engl J Med. 2019;380(16):1582-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Thorarinsdottir K, Camponeschi A, Cavallini N, et al. CD21-/low B cells in human blood are memory cells. Clin Exp Immunol. 2016;185(2):252-62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Yap JY, Moens L, Lin MW, et al. Intrinsic Defects in B Cell Development and Differentiation, T Cell Exhaustion and Altered Unconventional T Cell Generation Characterize Human Adenosine Deaminase Type 2 Deficiency. J Clin Immunol. 2021;41(8):1915-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Schnappauf O, Zhou Q, Moura NS, et al. Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance. J Clin Immunol. 2020;40(6):917-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Hashem H, Bucciol G, Ozen S, et al. Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients. J Clin Immunol. 2021;41(7):1633-47. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Hashem H, Dimitrova D, Meyts I. Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for Patients With Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Approaches, Obstacles and Special Considerations. Front Immunol. 2022;13:932385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Elbracht M, Mull M, Wagner N, et al. Stroke as Initial Manifestation of Adenosine Deaminase 2 Deficiency. Neuropediatrics. 2017;48(2):111-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.