Vnitr Lek 2017, 63(11):834-842 | DOI: 10.36290/vnl.2017.156

Cystická fibróza dospělých

Libor Fila
Pneumologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnitřní sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a s tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinicky se projevuje především chronickým sinopulmonálním onemocněním, insuficiencí zevní sekrece pankreatu, hepatopatií, poruchami střevní pasáže a výživy, syndromem ztráty solí a mužskou neplodností. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu CFTR v klinické praxi. S využitím moderních léčebných metod a centrové péče se podařilo zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40-50 let.

Klíčová slova: cystická fibróza; diagnostika; dospělý věk; léčba

Cystic fibrosis in adults

Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by mutations in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The disease leads to dysfunction of the exocrine glands with high concentration of chloride in the sweat and formation of abnormally viscous mucus in the respiratory, digestive and reproductive tract. Chronic sinopulmonary disease, exocrine pancreatic insufficiency, liver disease, intestinal obstruction, impaired nutritional status, salt loss syndrome and male infertility dominates in the clinical presentation. The examination of sweat chloride concentration and mutations in the CFTR gene is used in CF diagnostics for detection of CFTR protein dysfunction. The treatment comprises especially respiratory physiotherapy with mucolytics inhalations, aggressive antibiotic therapy and high-calorie diet together with adequate pancreatic enzymes substitution. The prevention of airway infection with resistant bacterial pathogens, particularly Pseudomonas aeruginosa, is a fundamental measure. Significant recent progress include the use of newborn screening of CF and drugs targeted to individual CFTR gene mutations in the clinical practise. The prognosis of patients has improved due to using of modern therapeutic methods in CF treatment centres. Children born at present time have survival probability 40-50 years.

Keywords: adults; cystic fibrosis; diagnostics; therapy

Vloženo: 21. srpen 2017; Přijato: 26. září 2017; Zveřejněno: 1. listopad 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fila L. Cystická fibróza dospělých. Vnitr Lek. 2017;63(11):834-842. doi: 10.36290/vnl.2017.156.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2015 Annual Data Report. Bethesda, Maryland. ©2016 Cystic Fibrosis Foundation. Dostupné z WWW: <www.cff.org/Our-Research/CF-Patient-Registry/2015-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf>.
    2. Fila L, Sedlák V, Binková I et al. Dvacet let péče o dospělé nemocné s cystickou fibrózou v České republice. Vnitř Lék 2009; 55(6): 542-548. Přejít na PubMed...
    3. Boyle MP, De Boeck K. A new era in the treatment of cystic fibrosis: correction of the underlying CFTR defect. Lancet Respir Med 2013; 1(2): 158-163. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S2213-2600(12)70057-7>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Křenková P, Piskáčková T, Holubová et al. Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations. J Cyst Fibros 2013; 12(5): 532-537. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2012.12.002>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Boucher RC. New concepts of the pathogenesis of cystic fibrosis lung disease. Eur Respir J 2004; 23(1): 146-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Fila L. Cystická fibróza. In: Kolek V, Kašák V, Vašáková M et al. Pneumologie. 2. ed. Maxdorf: Praha 2014: 416-420. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/978-80-7345-387-9>.
    7. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B et al. Cystic fibrosis adult care: consensus conference report. Chest 2004; 125(1 Suppl): S1-S39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Stevens DA, Moss RB, Kurup VP et al. Participants in the Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis - state of the art: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference. Clin Infect Dis 2003; 37(Suppl 3): S225-S264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Floto RA, Olivier KN, Saiman L et al. US Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society. US Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society consensus recommendations for the management of non-tuberculous mycobacteria in individuals with cystic fibrosis. Thorax 2016; 71(Suppl 1): i1-i22. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/thoraxjnl-2015-207360>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Walkowiak J, Lisowska A, Blaszczyński M. The changing face of the exocrine pancreas in cystic fibrosis: pancreatic sufficiency, pancreatitis and genotype. Eur J Gastroenterol Hepatol 2008; 20(3): 157-160. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MEG.0b013e3282f36d16>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kelly A, Moran A. Update on cystic fibrosis-related diabetes. J Cyst Fibros 2013; 12(4): 318-331. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2013.02.008>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Aris RM, Merkel PA, Bachrach LK et al. Guide to bone health and disease in cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90(3): 1888-1896. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mousa HM, Woodley FW. Gastroesophageal reflux in cystic fibrosis: current understandings of mechanisms and management. Curr Gastroenterol Rep 2012; 14(3): 226-235. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s11894-012-0261-9>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Colombo C, Ellemunter H, Houwen R et al. ECFS. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros 2011; 10(Suppl 2): S24-S28. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60005-2>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Debray D, Kelly D, Houwen R et al. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros 2011; 10(Suppl 2): S29-S36. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60006-4>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Davé S, Honney S, Raymond J et al. An unusual presentation of cystic fibrosis in an adult. Am J Kidney Dis 2005; 45(3): e41-e44. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1053/j.ajkd.2004.11.009>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Wong PY. CFTR gene and male fertility. Mol Hum Reprod 1998; 4(2): 107-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Edenborough FP, Borgo G, Knoop C et al. European Cystic Fibrosis Society. Guidelines for the management of pregnancy in women with cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2008; 7(Suppl 1): S2-S32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Farrell PM, White TB, Ren CL et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr 2017; 181(Suppl): S4-S15.e1. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.09.064>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Farrell PM, White TB, Derichs N et al. Cystic Fibrosis Diagnostic Challenges over 4 Decades: Historical Perspectives and Lessons Learned. J Pediatr 2017; 181(Suppl): S16-S26. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.09.067>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. De Boeck K, Derichs N, Fajac I et al. [ECFS Diagnostic Network Working Group. EuroCareCF WP3 Group on CF diagnosis]. New clinical diagnostic procedures for cystic fibrosis in Europe. J Cyst Fibros 2011; 10(Suppl 2): S53-S66. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60009-X>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Fila L, Grandcourtová A, Valentová Bartáková L et al. Diagnostika cystické fibrózy u dospělých. Vnitř Lék 2016; 62(5): 360-364. Přejít na PubMed...
    23. Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA et al. Pulmonary Clinical Practice Guidelines Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med 2013; 187(7): 680-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Bhatt JM. Treatment of pulmonary exacerbations in cystic fibrosis. Eur Respir Rev 2013; 22(129): 205-216. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1183/09059180.00006512>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA et al. [Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee. Cystic Fibrosis Foundation Pulmonary Therapies Committee]. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: pulmonary complications: hemoptysis and pneumothorax. Am J Respir Crit Care Med 2010; 182(3): 298-306. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1164/rccm.201002-0157CI>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Turck D, Braegger CP, Colombo C et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr 2016; 35(3): 557-577. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Saiman L, Siegel JD, LiPuma JJ et al. Infection prevention and control guideline for cystic fibrosis: 2013 update. Infect Control Hosp Epidemiol 2014; 35(Suppl 1): S1-S67. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1086/676882>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Tuchman LK, Schwartz LA, Sawicki GS et al. Cystic fibrosis and transition to adult medical care. Pediatrics 2010; 125(3): 566-573. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1542/peds.2009-2791>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. VX08-770-102 Study Group. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med 2011; 365(18): 1663-1672. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1105185>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Conway S, Balfour-Lynn IM, De Rijcke K et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre. Cyst Fibros 2014; 13(Suppl 1): S3-S22. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2014.03.009>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.