Vnitr Lek 2016, 62(Suppl 4):129-135

Heterogenita dětského diabetu a její terapeutické implikace

Zdeněk Šumník*, Štěpánka Průhová, Ondřej Cinek
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Diabetes se u českých dětí a adolescentů vyskytuje s prevalencí 1 : 500-1 000 dětí. V posledních 25 letech jeho incidence stoupla přibližně 3krát. Nejčastěji se v této věkové kategorii vyskytuje diabetes 1. typu, stále častěji se setkáváme též s monogenními formami diabetu, diabetes 2. typu je u dětí na rozdíl od dospělých marginální. Etiologická diagnostika představuje nezbytný předpoklad efektivní terapie. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii a léčbě diabetu manifestovaného do 18 let věku.

Klíčová slova: děti; diabetes mellitus; etiopatogeneze; terapie

Heterogeneity of childhood diabetes and its therapeutic implications

The prevalence of diabetes in Czech children is 1 : 500-1 000. Its incidence rose about threefold over the past 25 years. Type 1 diabetes is the prevailing form of diabetes in childhood, but also monogenic forms are frequently diagnosed. The occurrence of type 2 diabetes is still marginal in Czech children, with a relative proportion of less than 1 % of all diabetic children. Etiological diagnosis is the basic prerequisite of an effective diabetes treatment. In this review we present novel aspects on etiology and therapy of diabetes diagnosed in childhood and adolescence.

Keywords: diabetes mellitus; etiopathogenesis; children; therapy

Vloženo: 6. srpen 2016; Přijato: 26. září 2016; Zveřejněno: 1. srpen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šumník Z, Průhová Š, Cinek O. Heterogenita dětského diabetu a její terapeutické implikace. Vnitr Lek. 2016;62(Supplementum 4):129-135.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ashcroft FM, Rorsman P. K(ATP) channels and islet hormone secretion: new insights and controversies. Nat Rev Endocrinol 2013; 9(11): 660-669. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/nrendo.2013.166>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Stanik J, Gasperikova D, Paskova M et al. Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92(4): 1276-1282. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF et al. Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. N Engl J Med 2004; 350(18): 1838-1849. Erratum in N Engl J Med 2004; 351(14): 1470. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Rozenkova K, Malikova J, Nessa A et al. High Incidence of Heterozygous ABCC8 and HNF1A Mutations in Czech Patients With Congenital Hyperinsulinism. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100(12): E1540-E1549. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2015-2763>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Lebl J, Roženková K, Průhová Š. Vrozený hyperinzulinismus: Když beta-buňka ztratí sebekontrolu. Vnitř Lék 2016; 62(11 Suppl 4): 4S72-4S76.
    6. Rubio-Cabezas O, Hattersley AT, Njølstad PR et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2014. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2014; 15(Suppl 20): S47-S64. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/pedi.12192>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Thurber BW, Carmody D, Tadie EC et al. Age at the time of sulfonylurea initiation influences treatment outcomes in KCNJ11-related neonatal diabetes. Diabetologia 2015; 58(7): 1430-1435. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00125-015-3593-9>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Sumnik Z, Kolouskova S, Wales JK et al. Sulphonylurea treatment does not improve psychomotor development in children with KCNJ11 mutations causing permanent neonatal diabetes mellitus accompanied by developmental delay and epilepsy (DEND syndrome). Diabet Med 2007; 24(10): 1176-1178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Zwaveling-Soonawala N, Hagebeuk EE, Slingerland AS et al. Successful transfer to sulfonylurea therapy in an infant with developmental delay, epilepsy and neonatal diabetes (DEND) syndrome and a novel ABCC8 gene mutation. Diabetologia 2011; 54(2): 469-471. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00125-010-1981-8>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Peña-Almazan S. Successful transition to sulfonylurea in neonatal diabetes, developmental delay, and seizures (DEND syndrome) due to R50P KCNJ11 mutation. Diabetes Res Clin Pract 2015; 108(1): e18-e20. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.diabres.2014.12.010>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Cinek O, Lánská V, Kolousková S et al. Type 1 diabetes mellitus in Czech children diagnosed in 1990-1997: a significant increase in incidence and male predominance in the age group 0-4 years. Diabet Med 2000; 17(1): 64-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Cinek O, Sumnik Z, Vavrinec J. Continuing increase in incidence of childhood-onset type 1 diabetes in the Czech Republic 1990-2001. Eur J Pediatr 2003; 162(6): 428-429. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Cinek O, Kulich M, Sumnik Z. The incidence of type 1 diabetes in young Czech children stopped rising. Pediatr Diabetes 2012; 13(7): 559-563. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-5448.2012.00858.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kaprio J, Tuomilehto J, Koskenvuo M et al. Concordance for type 1 (insulin-dependent) and type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus in a population-based cohort of twins in Finland. Diabetologia 1992; 35(11): 1060-1067. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Thomson G, Robinson WP, Kuhner MK et al. Genetic heterogeneity, modes of inheritance, and risk estimates for a joint study of Caucasians with insulin-dependent diabetes mellitus. Am J Hum Genet 1988; 43(6): 799-816.
    16. Cinek O, Drevínek P, Sumník Z et al. Association of insulin gene variants with type 1 diabetes mellitus in Czech population. Čas Lék Česk 2004; 143(5): 318-322. Přejít na PubMed...
    17. Cinek O, Hradsky O, Ahmedov G et al. No independent role of the-1123 G>C and+2740 A>G variants in the association of PTPN22 with type 1 diabetes and juvenile idiopathic arthritis in two Caucasian populations. Diabetes Res Clin Pract 2007; 76(2): 297-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Fourlanos S, Varney MD, Tait BD et al. The rising incidence of type 1 diabetes is accounted for by cases with lower-risk human leukocyte antigen genotypes. Diabetes Care 2008; 31(8): 1546-1549. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.2337/dc08-0239>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Awa WL, Boehm BO, Kapellen T et al. HLA-DR genotypes influence age at disease onset in children and juveniles with type 1 diabetes mellitus. Eur J Endocrinol 2010; 163(1): 97-104. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/EJE-09-0921>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Lipponen K, Gombos Z, Kiviniemi M et al. Effect of HLA class I and class II alleles on progression from autoantibody positivity to overt type 1 diabetes in children with risk-associated class II genotypes. Diabetes 2010; 59(12): 3253-3256. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.2337/db10-0167>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kawabata Y, Ikegami H, Awata T et al. Differential association of HLA with three subtypes of type 1 diabetes: fulminant, slowly progressive and acute-onset. Diabetologia 2009; 52(12): 2513-2521. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00125-009-1539-9>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Sumnik Z, Cinek O, Bratanic N et al. Risk of celiac disease in children with type 1 diabetes is modified by positivity for HLA-DQB1*02-DQA1*05 and TNF-308A. Diabetes Care 2006; 29(4): 858-863. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Sumnik Z, Drevínek P, Snajderová M et al. HLA-DQ polymorphisms modify the risk of thyroid autoimmunity in children with type 1 diabetes mellitus. J Pediatr Endocrinol Metab 2003; 16(6): 851-858. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Patterson CC, Gyürüs E, Rosenbauer J et al. Seasonal variation in month of diagnosis in children with type 1 diabetes registered in 23 European centers during 1989-2008: little short-term influence of sunshine hours or average temperature. Pediatr Diabetes 2015; 16(8): 573-580. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/pedi.12227>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Lewy H, Hampe CS, Kordonouri O et al. Seasonality of month of birth differs between type 1 diabetes patients with pronounced beta-cell autoimmunity and individuals with lesser or no beta-cell autoimmunity. Pediatr Diabetes 2008; 9(1): 46-52. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Cinek O. Epidemiology of childhood type 1 diabetes mellitus: lessons from Central and Eastern European data. Horm Res Paediatr 2011; 76(Suppl 1): S52-S56. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000329168>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Petruzelkova L, Dusatkova P, Cinek O et al. Substantial proportion of MODY among multiplex families participating in a Type 1 diabetes prediction programme. Diabet Med 2015 Dec 7. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/dme.13043>. [Epub ahead of print]. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Urbanová J, Rypáčková B, Kučera P et al. Should the negativity for islet cell autoantibodies be used in a prescreening for genetic testing in maturity-onset diabetes of the young? The case of autoimmunity-associated destruction of pancreatic B-cells in a family of HNF1A-MODY subjects. Int Arch Allergy Immunol 2013; 161(3): 279-284. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000346906>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Pruhova S, Dusatkova P, Neumann D et al. Two cases of diabetic ketoacidosis in HNF1A-MODY linked to severe dehydration: is it time to change the diagnostic criteria for MODY? Diabetes Care 2013; 36(9): 2573-2574. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.2337/dc13-0058>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Zeitler P, Fu J, Tandon N et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2014. Type 2 diabetes in the child and adolescent. Pediatr Diabetes 2014; 15(Suppl 20): S26-S46. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/pedi.12179>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Cihakova D, Trebusak K, Heino M et al. Novel AIRE mutations and P450 cytochrome autoantibodies in Central and Eastern European patients with APECED. Hum Mutat 2001; 18(3): 225-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Gallo V, Giardino G, Capalbo D et al. Alterations of the autoimmune regulator transcription factor and failure of central tolerance: APECED as a model. Expert Rev Clin Immunol 2013; 9(1): 43-51. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1586/eci.12.88>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Huang W, Connor E, Rosa TD et al. Although DR3-DQB1*0201 may be associated with multiple component diseases of the autoimmune polyglandular syndromes, the human leukocyte antigen DR4-DQB1*0302 haplotype is implicated only in beta-cell autoimmunity. J Clin Endocrinol Metab 1996; 81(7): 2559-2563. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Bacchetta R, Barzaghi F, Roncarolo MG. From IPEX syndrome to FOXP3 mutation: a lesson on immune dysregulation. Ann NY Acad Sci 2016; Feb 25. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/nyas.13011I>. Přejít k původnímu zdroji...
    35. Schubert D, Bode C, Kenefeck R et al. Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations. Nat Med 2014; 20(12): 1410-1416. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/nm.3746>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Kuehn HS, Ouyang W, Lo B et al. Immune dysregulation in human subjects with heterozygous germline mutations in CTLA4. Science 2014; 345(6204): 1623-1627. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1126/science.1255904>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Lee S, Moon JS, Lee CR et al. Abatacept alleviates severe autoimmune symptoms in a patient carrying a de novo variant in CTLA-4. J Allergy Clin Immunol 2016; 137(1): 327-330. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2015.08.036>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Lo B, Zhang K, Lu W et al. Autoimmune disease. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science 2015; 349(6246): 436-440. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1126/science.aaa1663>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Forbes LR, Milner J, Haddad E. Signal transducer and activator of transcription 3: a year in review. Curr Opin Hematol 2016; 23(1): 23-27. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1097/MOH.0000000000000206>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nat Genet 2014; 46(8): 812-814. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ng.3040>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Toubiana J, Okada S, Hiller J et al. Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype. Blood 2016; 127(25): 3154-3164. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2015-11-679902>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Pickova K, Venhacova J, Skvor J et al. National childhood diabetes register: disease onset, diabetes control and therapeutic data in the Czech Republic (abstrakt). Diabetologia 2015; 58(Suppl 1): S168-S169.
    43. Pozzilli P, Guglielmi C. Double diabetes: a mixture of type 1 and type 2 diabetes in youth. Endocr Dev 2009; 14: 151-166. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1159/000207484>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Stanik J, Dusatkova P, Cinek O et al. De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed. Diabetologia 2014; 57(3): 480-484. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00125-013-3119-2>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.